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Genomica > Polimorfismos > Flashcards

Polimorfismos Flashcards

1
Q

Definicion

Afectan a 1 solo nucleotido por insercion, delecion o sustitucion
Constituye al 90% de variaciones genomicas humanas (1 de cada 1.3 kb)

A

Polimorfismos SNP

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Q

2 tipos de sustituciones de los SNP

A
  • Transicion: cambio nucleotido por otro de misma naturaleza quimica (A por G o C por T)
  • Transversion: cambio nucleotido por otro de diferente naturaleza quimica
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3
Q

Clasificacion por naturaleza de los SNP

Son 3

A
  • Noncoding SNP
  • Coding SNP
  • Regulatory SNP
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4
Q

Noncoding SNP

A

Afectan una zona no codificante: no transcribe, no traduce, un intron (cualquier region intragenica)

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5
Q

Coding SNP

A

El cambio afecta zona codificantr del genoma pero NO necesariamente el producto final
Por ejemplo: polimorfismo de sustitucion, sin sentido o silencioso

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6
Q

Regulatory SNP

A

Afecta funcion del gen a traves de regulacion de su transcipcion, traduccion, splicing o estabilidad del ARN

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7
Q

Como es la distribucion de los SNP

A

Equilibrio entre frecuencia con que se generan las mutaciones y la frecuencia con la que se van perdiendo resultados del azar

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8
Q

Como se genotipan los SNP

A

Por tecnologia de los microarrays

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9
Q

Para que son los microarrays

A

Para conocer en que zona del genoma se encuetra localizado un gen relevante y junto a que SNP esta ligado

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10
Q

Ventaja de microarrays

A

Permite analisis de hasta 2 millones de SNP por muestra

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11
Q

Explica en que consiste el uso de microarrays

A
  • Coloca miles de secuencias genicas en lugares deteminados dobre un chip
  • El apareamiento de bases complementarias entre la muestra y las secuencias de genes en el chip produce gran cantidad de luz que se puede medir
  • Esas areas identifican los genes que se expresan en esa muestra
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12
Q

Como se ve el resultado de los microarrays

Imagen

A
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13
Q

Que es el polimorfismo INDEL

A

Contraccion de insercion y delecion pequeños (1-10 kb)
* Se usa cuando no se puede distinguir cual de ambas mutaciones han originado la diferencia entre 2 secuencias

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14
Q

Consecuencias de INDEL

A

Cambio en la pauta de lectura
Hay 1.5 millones en el genoma humano
Si afectan al promotor o exones genicos puede causar alteracion

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15
Q

A que hacen referencia los polimorfismos CNV

Copy Number Variations

A

Fragmento de ADN igual o mayor de 1kb cuyo numero de copias varia entre individuos al comparar con un genoma de referencia

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16
Q

Porcentaje de conformacion de polimorfismos CNV en el genoma humano

A

4% = mas de 8 millones

17
Q

Variantes en polimorfismos CNV

A

Con susceptibilidad a desarrollar enfermedades (especialmente de neuro)
Por ejemplo: duplicación en cromosoma 7 = +15% de esquizofrenia
La mejor manera de identificar es por secuenciacion y microarrays

18
Q

Cuales son los marcadores mas utilzados

A

RFLP, VNTR y SNP

19
Q

Para que sirve genotipar marcadores en familias

A

Calcular fraccion de recombinacion, osea la distancia entre marcador y locus responsable de enferemdad

20
Q

Que se toma en cuenta para elegir un marcador

A

Se usan los mas informativos (mas alelos, heterocigocidad, heterocigotos distintos en poblacion y PIC)

21
Q

Ventajas de estuidos de ligamientos con SNP

A
  • Abundantes en el genoma
  • Unformemente distribuidos
  • Analizados con microarrays (muchos a la vez)
22
Q

Que son los haplotipos

A

Combinacion de alelos de diferentes loci situados en un mismo cromosoma que se transmiten juntos de generacion en generacion

23
Q

Combinacion de SNP de una region pequeña de ADN que se transmite sin romperse de generacion en generacion

A

Haplotipos

24
Q

Que es el tag SNP

A

SNP en haplotipo que tiene mayor parte de variabilidad
Reduce costos y tiempos cuando se llevan acabo estuidos de asociacion de polimorfismos con patologias

25
Q

Ejemplo haplotipos

A
26
Q

Funcion del proyecto Hapmap

A

Mapear mutaciones de tipo SNP

27
Q

Las personas con la patologia tendran SNP … a una persona

A

Diferentes

28
Q

Que hacen los estudios de asociacion en todo el genoma (GWAS)

A

Estudia la asociacion de genes con determinadas enferemedades

Degeneracion macular relacionada con la edad

29
Q

A que se asocia GWAS

A

al genoma completo, se usa para enfermedades complejas

30
Q

Limitantes GWAS

A
  • Solo en USA
  • No interpreta interaccion gen-gen, mutaciones ni gen-ambiente
31
Q

Cual es el objetivo de la cartografia genetica

A

Conocer la localizacion fisica de un gen en el genoma

32
Q

Cuales son los tipos de mapas cromosomicos

A
  • Geneticos
  • Fisicos/restriccion: utilza fragmentacion o secuenciacion del ADN
  • Citologicos: si el estudio se acompaña de observaciones citologicas
33
Q

Caracteristicas de los mapas geneticos/ligamiento

A
  • Determina posicion relativa de distintos loci en cromosma y la distancia genetica entre ellos
  • Se basa en datos de recombinacion
  • Mas cerca los loci = mas probable de heredarlos juntos
  • Distancia se mide en centrimorgan
34
Q

caracteristicas del mapa fisico

A
  • Reperesnta localizacion entre distintos puntos de referencia en ADN, independientemente de los patrones de herencia
  • Distancia se mide entre kb o Mb
  • Analisis de fragmentos de restriccion del ADN mediante fragmentacion del genoma usando endonucleasa de restriccion
  • Separacion de fragmentos despues por electroforesis
  • Asi se ven los RFLP
  • Primero mapa genetico, despues este
35
Q

caracteristicas mapas citologicos

A
  • Basado en observacion del cromosoma completo
  • Toma en cuenta observacion de bandas, posicion de centrometo o longitud de brazos
36
Q

Enfermedad de higado graso

A

HDL bajo, inflamacion, resistencia de insulina, hombres, cirrosis

SNP en PNLP3: sin hidrolisis
SNP en RS730489: sustitucion

Genomica (15 decks)

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