UA8 - Désordres innés métabolisme

Question 1

Phénylcétonurie

Answer 1

Déficit en phénylalanine hydroxylase

Pas capable de transformer en tyrosine

Phényl truc neurotoxique

Diète consiste à éviter sources de phénylalanine

Aspartame: se transforme en phénylalanine et acide aspartique, donc peut représenter danger si phényl (ex: Coke diet)

Question 2

Stratégies de traitement

Answer 2

Question 3

Éviter accumulation substrat en activant voies métaboliques accessoires

Answer 3

Question 4

Désordre du cycle de l’urée

Answer 4

On essaie de favoriser élimination métabolites toxiques par d’autres voies

Désordre cycle de l’urée

Prot ingérées produisent ammoniac, normalement cycle de l’urée

Désordre:
Ammoniac pas bien éliminée, on utilise rx tel benzoate sodium et phénylacétate sodium qui prend certains aa et les détourne et les fait s’éliminer ds urine
Mcéasniemd Action: va au foie se conjugue à ces aa et élimination ds urine

Diète contrôlée + Rx

Question 5

Stimuler activité résiduelle de l’enzyme déficiente

Answer 5

Vitamines complexe B notamment

Question 6

Remplacer enzyme

Answer 6

Question 7

FAA

Answer 7

Saguenay Lac St-Jean Charlevoix

Accumulation métabolite toxique: fumarate acétoacétate
Déficit enzyme, produits dommageable pour foie, causant carcinome hépatique

Rx pouvant retarder le moment où pt aurait carcinome hépatique:
Peut détourner la production du métabolite toxique en inhibant enzyme, produit toxique pas généré