UA4 - La fibrose kystique - PPT Flashcards
Quelle population est le plus affectée par la FK ?
Les caucasiens
Combien y avait-il ne nouveaux cas de fibrose kystique au Canada en 2021?
98
Quel était l’âge médian de survie associée à la fibrose kystique en 2002?
Environs 17 ans
Quel est l’évolution de l’espérance de vie associée à la FK?
Augmentation depuis 2002, espérance de vie d’environ 25 ans en 2021
Quel est le mode de transmission de la FK? (+ explication)
Maladie autosomique récessive (pour être atteint, une personne doit obtenir un allèle atteint de son père et un autre de sa mère)
Quel mutation affecte 90% de la population québecoise atteinte de FK ?
Delta F508 de la protéine CFTR
V ou F
La mutation du F508 affecte la phase IV (conduction) de la protéine CFTR ?
Faux, elle affecte la phase II (maturation)
Sur quoi repose le diagnostic de la FK ?
- Test a la sueur
- Depistage génétique
- Depistage neonatal
Lequel est vrai ?
- Un test positif a un premier test a la sueur est suffisant pour un dx
- La majorité des dx se font a l’age de 18 ans et plus
- Le dépistage neonatal a ete effectué au quebec slmt a partir de 2018
- La mutation du CFTR affecte uniquement les poumons et le pancréas
- Apres un test positif il faut un 2e test pour confirmer (aussi la réponse est dans une zone grise)
- L’age au dx est typiquement <12 mois ou <2 ans
- VRAI
- La mutation CFTR affecte presque toutes les organes (salive,pancreas,glande sudoripares,muqueuse nasale, voies genitales,reins)
Les éléments dx au niveau du poumons ?
Toux chronique,infections répétitives,MPOC
Les éléments dx au niveau nutritionnel ?
Faible prise de poid, niveau bas de vitamines liposolubles
Les éléments dx au niveau GI ?
DIOS, RGO, iléus méconial, prolapsus rectal , malabsorption, insuffisance pancréatique
Les éléments dx au niveau hépatique ?
Varice oesophagiennes, cirrhose biliaire, cholelithiase
Les éléments dx au niveau reproducteur ?
Retard dans la puberté, infertilité, azoospermie
Expliquez le risque plus important de deshydratation chez les patients atteintes de FK durant une journée tres chaudes
1.++ sueur
2.++ sécrétion de Cl- et Na+
3.PAS de reabsorption de Na+ et Cl-
4. ++ risque de deshydratation
Conseil a donner a parent d’un enfant d’un an atteinte de FK qui vont en voyage dans le sud (concernant l’hydratation)
- Tres important de bien l’hydrater
- Donner du sol PO en supplément a votre enfant
Quels sont les différentes options de supplément de NaCl ?
- NaCl 23.4% (fiol injectable de 2 ml et 30 ml administrée PO)
- Capsule de 1000mg
- Recette maison
Recommandations pour une journée tres chaude pour un enfant de 5 ans
Pas de restriction sodée dans alimentation, gatorade,etc
Posologie habituelle du suppléments de NaCl (en NaCl 23.4%) et stabilité
1.1 ml BID ad 1 ml QID
(goût tres salé, peut être divisé pour réduire risque de vomissements)
2.Stable 1 mois T piece apres ouverture
Stabilité de la recette maison du supplément de NaCl
Stable 7 jours au frigo
Quel type d’insuffisance est associé a un malabsoprtion des graisses ?
Insuffisance de type exocrine causé par une atteinte pancréatique
Quels insuffisances (2) est causé par une atteinte endocrine du pancréas et lequel est plus fréquent ?
Diabete (5%) et intolérance au glucose (ad 75%)
A quel moment apparaît l’insuffisance pancréatique et quel est le % des patients FK affectés ?
Des la naissance (destruction pancréas exocrine in utero) et environ 85% (peu donc y avoir des patients pancréatico-sufffisants)
Expliquez la pathophysiologie qui cause le retard staturopondéral/carance vitaminique et la malnutrition
- CFTR inactivé au niveau des tubules pancréatique
- Augmente la viscosité des sucs pancréatiques
- Obstruction
- Accumulation retrograde de HCO3 et une accumulation d’enzymes
- Autodigestion du pancréas/fibros
- Malabsorption acide gras essentiels + vit liposolubles
- Stéatorrhée
- Malnutrition, etc…