UA4 - La fibrose kystique - PPT Flashcards
Quelle population est le plus affectée par la FK ?
Les caucasiens
Combien y avait-il ne nouveaux cas de fibrose kystique au Canada en 2021?
98
Quel était l’âge médian de survie associée à la fibrose kystique en 2002?
Environs 17 ans
Quel est l’évolution de l’espérance de vie associée à la FK?
Augmentation depuis 2002, espérance de vie d’environ 25 ans en 2021
Quel est le mode de transmission de la FK? (+ explication)
Maladie autosomique récessive (pour être atteint, une personne doit obtenir un allèle atteint de son père et un autre de sa mère)
Quel mutation affecte 90% de la population québecoise atteinte de FK ?
Delta F508 de la protéine CFTR
V ou F
La mutation du F508 affecte la phase IV (conduction) de la protéine CFTR ?
Faux, elle affecte la phase II (maturation)
Sur quoi repose le diagnostic de la FK ?
- Test a la sueur
- Depistage génétique
- Depistage neonatal
Lequel est vrai ?
- Un test positif a un premier test a la sueur est suffisant pour un dx
- La majorité des dx se font a l’age de 18 ans et plus
- Le dépistage neonatal a ete effectué au quebec slmt a partir de 2018
- La mutation du CFTR affecte uniquement les poumons et le pancréas
- Apres un test positif il faut un 2e test pour confirmer (aussi la réponse est dans une zone grise)
- L’age au dx est typiquement <12 mois ou <2 ans
- VRAI
- La mutation CFTR affecte presque toutes les organes (salive,pancreas,glande sudoripares,muqueuse nasale, voies genitales,reins)
Les éléments dx au niveau du poumons ?
Toux chronique,infections répétitives,MPOC
Les éléments dx au niveau nutritionnel ?
Faible prise de poid, niveau bas de vitamines liposolubles
Les éléments dx au niveau GI ?
DIOS, RGO, iléus méconial, prolapsus rectal , malabsorption, insuffisance pancréatique
Les éléments dx au niveau hépatique ?
Varice oesophagiennes, cirrhose biliaire, cholelithiase
Les éléments dx au niveau reproducteur ?
Retard dans la puberté, infertilité, azoospermie
Expliquez le risque plus important de deshydratation chez les patients atteintes de FK durant une journée tres chaudes
1.++ sueur
2.++ sécrétion de Cl- et Na+
3.PAS de reabsorption de Na+ et Cl-
4. ++ risque de deshydratation
Conseil a donner a parent d’un enfant d’un an atteinte de FK qui vont en voyage dans le sud (concernant l’hydratation)
- Tres important de bien l’hydrater
- Donner du sol PO en supplément a votre enfant
Quels sont les différentes options de supplément de NaCl ?
- NaCl 23.4% (fiol injectable de 2 ml et 30 ml administrée PO)
- Capsule de 1000mg
- Recette maison
Recommandations pour une journée tres chaude pour un enfant de 5 ans
Pas de restriction sodée dans alimentation, gatorade,etc
Posologie habituelle du suppléments de NaCl (en NaCl 23.4%) et stabilité
1.1 ml BID ad 1 ml QID
(goût tres salé, peut être divisé pour réduire risque de vomissements)
2.Stable 1 mois T piece apres ouverture
Stabilité de la recette maison du supplément de NaCl
Stable 7 jours au frigo
Quel type d’insuffisance est associé a un malabsoprtion des graisses ?
Insuffisance de type exocrine causé par une atteinte pancréatique
Quels insuffisances (2) est causé par une atteinte endocrine du pancréas et lequel est plus fréquent ?
Diabete (5%) et intolérance au glucose (ad 75%)
A quel moment apparaît l’insuffisance pancréatique et quel est le % des patients FK affectés ?
Des la naissance (destruction pancréas exocrine in utero) et environ 85% (peu donc y avoir des patients pancréatico-sufffisants)
Expliquez la pathophysiologie qui cause le retard staturopondéral/carance vitaminique et la malnutrition
- CFTR inactivé au niveau des tubules pancréatique
- Augmente la viscosité des sucs pancréatiques
- Obstruction
- Accumulation retrograde de HCO3 et une accumulation d’enzymes
- Autodigestion du pancréas/fibros
- Malabsorption acide gras essentiels + vit liposolubles
- Stéatorrhée
- Malnutrition, etc…
Les conséquences d’une atteinte pancréatique (exocrine)
1.Malabsorption lipides et protéines
* Stéatorrhée, selles fréquentes et flottantes, dlr abdo, flatulances, fort odeur de selles
* Malnutrition
* Retard de prise de poid
* Carence en vit liposolubles
2.Acidification du pH intestinal
* Inactivation des enzymes digestives
* Précipitation de la bile
3.Complications
* Iléus méconial
* DIOS (enfant < adolescence < adulte)
Quels sont les tx non-pharmaocologiques pour une atteinte pancréatique chez un patients atteintes de FK ?
- Diete hypercalorique (35-45% des cal proviennent des lipides)
- Besoin den calories (130-150% ANR)
- Suppléments nutritionnels (si poids 85-90% du poids idéal)
- Gavages
- Gastrostomie
Quels sont les tx pharmaocologiques pour une atteinte pancréatique chez un patients atteintes de FK ?
Supplément d’enzyme pancrétiques
Supplément vitaminiques (A,D,EK)
Comment fonctionne les enzymes pancréatiques ?
- Augmente absorption des graisses
- Augmente absorption des vit liposolubles
- Améliore prise de poid
- Améliore consistence des selles et leurs odeurs
- Elimine ou reduit steatorrhée
- Elimine inconfort/dlr abdo
Quel est la composition des comprimés/capsule d’enzymes pancréatiques ?
Lipase, amylase et protéase
Les formulations (2) d’enzymes pancréatiques
1.Capsules : enrobage entéro-resistant qui contient microsphere
2.En poudre/comprimés : pas d’enrobage (IMPACT SUR EFFICACITE)
Quels désavantages (3) est associé a une absence d’enrobage ER ?
- Faible biodisponibilité (50% des enzymes détruites dans l’estomac)
- Absorption erratique (moins efficace que capsules)
- Irritation de la muqueuse buccale et région anale (contact direct)
Lequel est faux ?
- Tout les enzymes pancréatiques sont équivalents, il est alors possible de procéder a une substitution
- Les microspheres sont des granules avec des tailles variables
- Les microtablettes sont des particules avec des tailles identiques
- Le changement d’une cie a un autre est possible mais un suivi est necessaire
1.FAUX
Ils ne sont pas bioéquivalents (F différente entre cie) donc AUCUNE substitution
Conseil a donner au patient concernant la prise de creon
1.Avaler en entier
2.Possible d’ouvrir la capsule et de mettre dans la compote de pommes
3.Si le repas dure > 30 min, donner au debut et a la fin
4.NE PAS croquer ou ecraser granules
5.NE PAS Mélanger avec aliments CHAUDS (destruction de l’enrobage)
6..NE PAS mélanger directement avec lait (basique)
7.Ne pas mélanger avec compote de bananes
La dose maximale d’UI d’enzyme pancréatique
2500UI/kg/repas ou 10 000UI/kg/jour
Les E2 des enzymes pancréatiques
1.Irritation buccale
2.Irritation périanal
3.diarrhée
4.Rx allergique
5.Constipation
6.Nausée
Dans quel contexte peut-on ajuster les doses d’enzymes pancréatiques ?
En fct de la stéatorrhée, crampes/qté/aspects des selles
Quels sont les E2 graves (2) d’enzyme pancréatiques ?
- colonopathie fibreuse
- Sténose du colon
Les stratégies si on note une mauvaise réponse au tx d’enzyme pancréatique
1.OBSERVANCE !!
2.Motilité intestinale :
* Augmenter la dose
* Espacer les enzymes
* Revoir la nutrition
* Changement de cie
* RARE : enzyme poudre
- Acidification pH intestinale :
* IPP ou antiH2
* Antiacide
–> reduire acidité estomac et améliorer absorption
Les suppléments vitaminiques pour un pancréatico-insuffisant sont (1) alors qu’on donne (2) pour un pancréatico-suffisant
1.A,D,E
2.D
Procédure pour les ajustements des suppléments vitaminiques
1.Ajuster selon les dosages annuels A,D,E
2.Attendre 3 mois pour ajustement post-changements
Comment prendre les vitamines liposolubles (et pk) ?
Avec un repas et enzymes pour maximiser l’absorption
Si la prise de vitamines BID est difficile, on peut (1)
Si la prise de gélule est difficile, il est possible de (2) ou bien de (3)
- Donner die avec enzymes et repas
- ramollir avec de l’eau
- Passer a des co croq
Les multivitamines (MVI) contiennent (1) et (2) et ne devrait pas contenir des (3) ou (4)
- Vit A
- Vit D
- Oligoéléments
- Minéraux