Tuto 7 - Racines, hernies Flashcards

Question

Neurofibromatose type 1

Answer 1

Transmission génétique : autosomique dominant (50% chances de transmettre), pénétrance complète, expression variable. - Gène chromo 17, code pour neurofibromine. - + de 100 mutations gène NF1 (gène sup. tumeurs) résultant en protéine tronquée non fonctionnelle. - 50% = cas sporadiques. Critères dx (2 ou +) : - 6+ taches café au lait de plus de 15 mm pour adultes et plus de 5 mm pour enfants. - 2+ neurofibromes ou 1 neurofibrome plexiforme. - Freckling régions axillaires ou inguinales. - Gliome optique - 2+ nodules de Lisch - 1 lésion osseuse comme dysplasie sphénoïde ou amincissement cortex des os longs. - 1 membre (parents) 1er degré atteint de NF1 Tumeurs associées : Neurofibromes -> tumeurs bénignes. 1. Cutanés discrets 2. Sous-cutanés 3. Nodulaires profonds 4. Plexiformes (peut se transformer en tumeur maligne. Manifestation clinique = douleur et augmentation rapide de la taille du neurofibrome) Gliome optique : bénin. Enfants. Sx : diminution acuité visuelle, proptose, puberté précoce par compresson hypothalamus. Autres sx associés : vasculopathies (artères rénales, si sténose -> HTA), atteinte cognitive (c'est le plus prévalent, 40% des enfants ont des difficultés d'apprentissage).

Answer 2

- Disque hernié qui comprime nerfs spinaux : douleur, diminution sensibilité, picotement, faiblesse musculaire. - Valsalva augmente intensité douleur. 1. Région cervicale (cou) - Douleur bras (niveau aisselle et haut omoplate, descend long du bras jusqu'à un ou deux doigts) -> névralgie cervico-brachiale. - Douleur peut aussi être moitié sup. dos. - Muscles bras affaiblis, mouv. doigts plus difficile. 2. Région lombaire (bas du dos) - Douleur irradie vers le bas jusqu'aux fesses, jambes, pieds -> douleur sciatique. - Douleur intense au-dessus du genou = hernie discale. - Faiblesse jambes, difficulté à soulever partie avant du pied. Très commun, surtout C5, C6 (cou), L5, S1 (bas du dos). Causés par efforts importants.

Answer 3

Dans canal spinal, mais extérieur à ME. | Primaire (neurofibrome, méningiome) ou métastases de cancer des bronches, sein, lymphome, prostate.

Answer 4

Astrocytomes ou épendymomes.

Answer 5

- Thrombose ASA (atrophie bilatérale, fasciculations, paralysie flasque niveau lésion, paraplégie spastique (corticospinale), perte douleur/T°C sous lésion. Sx abrupt, douleur sévère. Thrombose T4-T8. - Infarctus (ischémie) -> début rapide sx, sans douleur, syndrome ME ant (Adamkiewicz pour zone lobosacrale) : risque augmenté d'ischémie si atteinte car grosse artère.

Answer 6

Maladie auto-immune causant épisodes de démyélinisation dans SNC. - Cicatrices sclérotiques gliales (plaques) à cause des pousses et rémissions des plaques démyélinisées et réponse inflammatoire. - Nuit à conduction (ralentie) et augmente période réfractaire. - Diminue conduction si augmentation T°C. Les sx sont pires s'il faut chaud. - Début 20-40 ans. - Dx : * signes cliniques * irm = lésions claires matière blanche * diminution conduction aux potentiels évoqués * bandes oligoclonales dans fluide cérébrospinale obtenu par pct lombaire - Sx : * moteurs : faiblesse musculaire (++ jambes), spasticité, hyperréflxie (+Babinski) * sensoriels : altération vibration/position (souvent 1er signe), de douleur/T°C * cérébelleux : nystagmus (atteinte tronc ou cérébelleuse), ataxie, dysarthrie * NC/tronc : névrite optique, NC V, VII, VIII, vertige, problèmes oculaires * autonome : dysfct vessie, instestinale, sexuelle * psy : dépression, euphorique, anomalies cognitives * divers : fatigue. EEG normal (conduction périphérique n'est pas atteinte)

Answer 7

Cause dégénération combinée subaiguë de ME. * affecte surtout cordons postérieurs : produit ataxie sensitive (proprioception) * colonne latérale peut aussi être touchée (d'où combinée) causant faiblesse/spasticité des membres. Présentation : paresthésie des membres (++pieds) puis atteinte cordons post. et voie corticospinale. Possibilité d'anémie mégaloblastique, diminution mentale, neuropathie périphérique.

Answer 8

Lésions se développant au voisinage immédiat de L1-L2 ou au-dessous causent une atteinte pluri-radiculaire (racine lombaire et sacrale) sans atteinte médullaire. Syndrome de la queue de cheval : fonctions altérées de plusieurs racines nerveuses sous L1-L2. * Douleur : sx le plus important. Sévère, radiculaire, bilatéral ou asymétrique, périnée, cuisses, jambes, dos. * Déficit sensoriel : en selle, unilatéral ou asymétrique, toutes les modalités, ne sent pas papier quand s'essuie. * Perte motrice : asymétrique, atrophie, pas de fasciculations, MNI, paraplégie flasque jambes. * Perte réflexes : patellaire et calcanéen. * Sx vessie/rectum : vessie distendue atonique avec rétention urinaire ou incontinence par regorgement, constipation, diminution tonus rectal, incontinence fécale. * Sx fct sexuelle : H->impuissance, perte érection et éjaculation. F->anesthésie vulve/vagin Début : graduel, unilatéral. Causes : hernie discale, métastase épidurale, schwannome, méningiome, méningite néoplasique, trauma, abcès épidural, hématome épidural. Dx différentiel : lésion du cône médullaire est plus symétrique.