TUTO 1 - Myopathies Flashcards
myopathie
maladie où l’anormalité primaire se situe a/n du muscle.
3 catégories de myopathies
- héréditaire
- acquise
- associée à une maladie systémique
myopathie héréditaire
d’origine génétique : causée par mutation génique
sous-catégories de myopathie héréditaire (6)
- dystrophie musculaire
- myopathie congénitale
- myopathie distale
- myopathie métabolique
- myopathie mitochondriale
- canalopathie
dystrophie musculaire
se présentent avec défauts structurels significatifs de la ¢ musculaire (causés par mutations dans gènes importants pour leur fct normales)
de quoi est généralement accompagnée dystrophie musculaire
- dégénérescence progressive des fibres musculaires
- atrophie
- inflammation
myopathie congénitale
relativement non-progressives
se présente chez enfant
classifiées selon : 1) caractéristiques cliniques 2) résultats morphologies de la biopsie musculaire
myopathie distale
implique faiblesses + prononcées a/n des muscles distaux des membres
myopathie métabolique
causée par mutations géniques
entraîne accumulation anormale de substrat OU une déficience des produits des voies enzymatiques
myopathie mitochondriale
structure/fonction anormale des mitochondries : implique donc d’autres systèmes organiques (SN, cardiaque, GI, pulmo et endo) étant donné que mitochondrie = importantes dans production d’énergie
- avec hérédité maternelle
sur quoi est basé le dx de myopathie mitochondriale
caractéristiques cliniques, défauts biochimiques associés, anomalies histologies (fibres rouges en lambeaux?)
canalopathie
désordres musculaires primaires causés par anormalités héréditaires de plrs canaux ioniques présents sur la membranes des ¢
inclue : myotonie congénital, paramyotonie congénitale, paralysie périodique primaire hyperkaliémique et hypokaliémique
myopathie acquise
cause : EXTERNE (ø d’origine génétique)
doit avoir attrapé qqchose, consommé qqchose ou dysfonction d’un autre système
sous-catégories myopathie acquise
- inflammatoire
- endocrinienne
- toxique
- granulomateuse
- infectieuse
myopathie inflammatoire (types)
- polymyosite (PM)
- dermatomyosite (DM)
- myosite à corps d’inclusion
myopathie endocrinienne : associée à
- dysfonction de la glande thyroÏde (hyper/hypothyroÏdisme)
- maladie surrénalienne (glandes surrénales produisent cortisone)
- dysfonction pituitaire
- dysfonction parathyroïdienne (hyper/hypoparathyroÏdisme)
- peut aussi résulter d’une perturbation des électrolytes (anormalité du sérum K, Na, Ca, Mg, P)
myopathie toxique : agents les + communs associés
- ALCOOL !! (grande utilisation prolongée d’alcool)
- inhibiteur réductase HMG-CoA (agents qui diminuent taux de cholestérol)
- corticostéroÏdes
- dérivés de l’acide fibrique (agents qui diminuent taux de lipides et cholestérol)
- chloroquine et amiodarone
- colchicine et cinvristine (agents anti-microtubulaire)
- zidovudine (md pour le VIH)
myopathie granulomateuse
sarcoïdose (souvent asymptomatique a/n musculaire)
myopathie infectieuse
associée à tous les types d’agents infectieux
1. viral (ex. VIH)
2. bactérien
3. fongique
4. tuberculeux
5. parasitaire
myopathie associée à une maladie systémique
inclue myopathies qui ont processus systémiques significatifs qui résultent en un dérangement de la fct et santé des muscles
myopathie associée à une maladie systémique : étiologie commune
défaillance multi-organique sévère avec septicémie, troubles électrolytiques associés à une maladie systémique et néoplasmes sous-jacents
1er sx indiquant présence myopathie
faiblesse (réduction force maximale pouvant être générée par un muscle/gr de muscles)
sx principaux des myopathies inflammatoires
douleur musculaire + myalgies
sx principaux myopathies métaboliques
ATCD de myoglobinurie (protéines dans urine) + sx faiblesse ou fatigue
patient présente paresthésies ou dyesthésies : myopathie?
peu de chance
7 caractéristiques cliniques qui suggèrent myoapthie
- faiblesse proximale symétrique
- sensation normale
- réflexes ostéotendineux normaux ou légèrements diminués
- élévation du taux de CK
- potentiels polyphasiques courts et de faibles amplitudes démontrés à l’EMG
- étude de conduction nerveuse NORMALE
- biopsie musculaire : nécrose et régénérescence des fibres musculaires, avec noyau central
4 tests utilisés pour dx myopathie
- analyse sanguine (enzymes sériques)
- EMG
- biopsie musculaire
- étude de la génétique moléculaire
lequel des 4 tests utilisé pour dx une myopathie confirme souvent le dx
étude de la génétique moléculaire !!
tests dx : analyse sanguine
permet de déterminer qté de CK dans le plasma
analyse sanguine : à quoi ressembleront résultats d’un pt ayant myopathies inflammatoires et pt ayant DMD&DMB
myopathies inflammatoires : taux de CK sera élevé lors des phases aiguës de la patho
DMD et DMB : taux de CK sera élevé dans les stades de début
CK peut atteindre 50 à 100 X la normale
ecq taux de CK normal permet d’invalider dx de myopathie
non! certaines myopathies ont niveaux de CV normaux
dont : les myopathies congénitales, les dystrophies à progression lente, les myopathies inflammatoires chroniques et les myopathies de maladies systémiques
qu’est-ce que la CK?
enzyme libérée dans el sang lors d’atteintes muscu ou lors d’activités muscu inteses
que produit activité physique à intensité élevée sur taux de CK
augmente ! donc attention…
test dx : EMG
permet localiser meilleur endroit musculaire pour faire la biopsie
peut être normal ! atteinte ø nerveuse !
chez pts avec myopathies : possible de remarquer qu’avec augmentation du recrutement du nbr d’unités motrices, force obtenue à EMG n’augmente que légèrement (nbr excessif d’unités motrices recrutées pour une force donnée)
test dx, biopsie : résultats histologiques évoquant mypathie
- nécrose fibres musculaires
- noyaux centraux indiquant une régénération
- fibres atrophiées
- infiltration inflammatoire
- prolifération du tissu conjonctif + fibrose
test dx : étude de la génétique moléculaire
localisation des chromosomes, du gène causal te des mutations génétiques
rôle dystrophine
relie le cytosquelette (intra-¢R) à la MEC du myocyte
–> mécanisme de liaison
permet de prévenir dommages musculaires lorsque le muscle se contracte : contribue à stabilité de la fibre musculaire
que provoque absence/manque de dystrophine (étapes)
rend la ¢ musculaire hautement susceptible aux stress mécaniques
- contraction musculaire = petites déchirures dans membranes ¢R
- déchirures = CK peut quitter la ¢ et rejoindre CS + calcium peut rentrer dans ¢
- calcium = activation mécanisme qui mène à destruction protéines essentielles au bon foncitonnement de la ¢ musculaire
- fibres musculaires détruites –> remplacées par tissu graisseux et conjonctif = mène à pseudo-hypertrophie musculaire
évaluation en labo
- mesure de la créatine kinase
- mesure de d’autres sérums : transaminase, aldolase, lactate déshydrogénase
- mesure du taux sanguin de lactate et de pyruvate : pour dépister myopathies métaboliques
électrodiagnostic (EMG)
important pour déterminer si origine de l’atteinte se situe a/n du muscle plutôt que du nerf ou corne antérieure.
facteur déterminant pour myopathie lors de EMG
présence de potentiels brefs, de faible amplitude, de courte durée et souvent polyphasiques lors des contractions volontaires.
muscles à évaluer lors de EMG
- para-spinaux (muscles érecteurs du rachis)
- supra/infra-épineux
- fessiers
- illio-psoas
décris muscle idéal pour faire une biopsie
faible, mais pas trop atrophié
muscles les + accessibles pour une biopsie
- vaste latéral
- deltoïde
- biceps brachial
quelle technique peut donner de l’info quant à la qté de dystrophine
techniques immunohistochimiques (biopsie)
quelle technique permet de distinguer DMD de BMD
par biopsie, analyse immunohistochimique de la protéine dystrophine
DMD vs BMD : différences a/n de la dystrophine
DMD : absence de dystrophine ou nv de moins de 3%
BMD : dystrophine a un poids moléculaire anormal ou est en moins grande qté
points clés examen physique !!
- élargissement des mollets
- symétrie des muscles impliqués
- caractéristiques faciales (DM myotonique)
- hyperlordose lombaire (faiblesse extenseurs hanches)
- genoux hyperextension (ø dans DMD et DMB)
- position muscles scapulaires et des épaules
- examen cardiaque
- examen pulmonaire
- évaluation de la force : manoeuvres répétées
signe de Gower
en se relevant du sol, le patient s’aide en poussant sur ses genoux et en montant les mains jusqu’aux cuisses
DMD et DMB
ceintures
pourquoi patients ont signe de Gower
pour substituer force manquante dans les extenseurs du genou et des hanches.
meilleure façon d’évaluer la force des pts avec myopathie
à partir de manœuvres répétées
premier groupe musculaire atteint dans la DMD
fléchisseurs du cou
