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RDP210 - tuto 1 > TUTO 1 - Myopathies > Flashcards

TUTO 1 - Myopathies Flashcards

1
Q

myopathie

A

maladie où l’anormalité primaire se situe a/n du muscle.

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Q

3 catégories de myopathies

A
  1. héréditaire
  2. acquise
  3. associée à une maladie systémique
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Q

myopathie héréditaire

A

d’origine génétique : causée par mutation génique

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4
Q

sous-catégories de myopathie héréditaire (6)

A
  1. dystrophie musculaire
  2. myopathie congénitale
  3. myopathie distale
  4. myopathie métabolique
  5. myopathie mitochondriale
  6. canalopathie
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Q

dystrophie musculaire

A

se présentent avec défauts structurels significatifs de la ¢ musculaire (causés par mutations dans gènes importants pour leur fct normales)

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6
Q

de quoi est généralement accompagnée dystrophie musculaire

A
  1. dégénérescence progressive des fibres musculaires
  2. atrophie
  3. inflammation
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7
Q

myopathie congénitale

A

relativement non-progressives

se présente chez enfant

classifiées selon : 1) caractéristiques cliniques 2) résultats morphologies de la biopsie musculaire

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8
Q

myopathie distale

A

implique faiblesses + prononcées a/n des muscles distaux des membres

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9
Q

myopathie métabolique

A

causée par mutations géniques

entraîne accumulation anormale de substrat OU une déficience des produits des voies enzymatiques

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10
Q

myopathie mitochondriale

A

structure/fonction anormale des mitochondries : implique donc d’autres systèmes organiques (SN, cardiaque, GI, pulmo et endo) étant donné que mitochondrie = importantes dans production d’énergie

  • avec hérédité maternelle
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11
Q

sur quoi est basé le dx de myopathie mitochondriale

A

caractéristiques cliniques, défauts biochimiques associés, anomalies histologies (fibres rouges en lambeaux?)

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12
Q

canalopathie

A

désordres musculaires primaires causés par anormalités héréditaires de plrs canaux ioniques présents sur la membranes des ¢

inclue : myotonie congénital, paramyotonie congénitale, paralysie périodique primaire hyperkaliémique et hypokaliémique

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13
Q

myopathie acquise

A

cause : EXTERNE (ø d’origine génétique)

doit avoir attrapé qqchose, consommé qqchose ou dysfonction d’un autre système

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14
Q

sous-catégories myopathie acquise

A
  1. inflammatoire
  2. endocrinienne
  3. toxique
  4. granulomateuse
  5. infectieuse
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15
Q

myopathie inflammatoire (types)

A
  1. polymyosite (PM)
  2. dermatomyosite (DM)
  3. myosite à corps d’inclusion
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16
Q

myopathie endocrinienne : associée à

A
  1. dysfonction de la glande thyroÏde (hyper/hypothyroÏdisme)
  2. maladie surrénalienne (glandes surrénales produisent cortisone)
  3. dysfonction pituitaire
  4. dysfonction parathyroïdienne (hyper/hypoparathyroÏdisme)
  5. peut aussi résulter d’une perturbation des électrolytes (anormalité du sérum K, Na, Ca, Mg, P)
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17
Q

myopathie toxique : agents les + communs associés

A
  1. ALCOOL !! (grande utilisation prolongée d’alcool)
  2. inhibiteur réductase HMG-CoA (agents qui diminuent taux de cholestérol)
  3. corticostéroÏdes
  4. dérivés de l’acide fibrique (agents qui diminuent taux de lipides et cholestérol)
  5. chloroquine et amiodarone
  6. colchicine et cinvristine (agents anti-microtubulaire)
  7. zidovudine (md pour le VIH)
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18
Q

myopathie granulomateuse

A

sarcoïdose (souvent asymptomatique a/n musculaire)

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19
Q

myopathie infectieuse

A

associée à tous les types d’agents infectieux
1. viral (ex. VIH)
2. bactérien
3. fongique
4. tuberculeux
5. parasitaire

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20
Q

myopathie associée à une maladie systémique

A

inclue myopathies qui ont processus systémiques significatifs qui résultent en un dérangement de la fct et santé des muscles

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21
Q

myopathie associée à une maladie systémique : étiologie commune

A

défaillance multi-organique sévère avec septicémie, troubles électrolytiques associés à une maladie systémique et néoplasmes sous-jacents

22
Q

1er sx indiquant présence myopathie

A

faiblesse (réduction force maximale pouvant être générée par un muscle/gr de muscles)

23
Q

sx principaux des myopathies inflammatoires

A

douleur musculaire + myalgies

24
Q

sx principaux myopathies métaboliques

A

ATCD de myoglobinurie (protéines dans urine) + sx faiblesse ou fatigue

25
Q

patient présente paresthésies ou dyesthésies : myopathie?

A

peu de chance

26
Q

7 caractéristiques cliniques qui suggèrent myoapthie

A
  1. faiblesse proximale symétrique
  2. sensation normale
  3. réflexes ostéotendineux normaux ou légèrements diminués
  4. élévation du taux de CK
  5. potentiels polyphasiques courts et de faibles amplitudes démontrés à l’EMG
  6. étude de conduction nerveuse NORMALE
  7. biopsie musculaire : nécrose et régénérescence des fibres musculaires, avec noyau central
27
Q

4 tests utilisés pour dx myopathie

A
  1. analyse sanguine (enzymes sériques)
  2. EMG
  3. biopsie musculaire
  4. étude de la génétique moléculaire
28
Q

lequel des 4 tests utilisé pour dx une myopathie confirme souvent le dx

A

étude de la génétique moléculaire !!

29
Q

tests dx : analyse sanguine

A

permet de déterminer qté de CK dans le plasma

30
Q

analyse sanguine : à quoi ressembleront résultats d’un pt ayant myopathies inflammatoires et pt ayant DMD&DMB

A

myopathies inflammatoires : taux de CK sera élevé lors des phases aiguës de la patho

DMD et DMB : taux de CK sera élevé dans les stades de début

CK peut atteindre 50 à 100 X la normale

31
Q

ecq taux de CK normal permet d’invalider dx de myopathie

A

non! certaines myopathies ont niveaux de CV normaux

dont : les myopathies congénitales, les dystrophies à progression lente, les myopathies inflammatoires chroniques et les myopathies de maladies systémiques

32
Q

qu’est-ce que la CK?

A

enzyme libérée dans el sang lors d’atteintes muscu ou lors d’activités muscu inteses

33
Q

que produit activité physique à intensité élevée sur taux de CK

A

augmente ! donc attention…

34
Q

test dx : EMG

A

permet localiser meilleur endroit musculaire pour faire la biopsie

peut être normal ! atteinte ø nerveuse !

chez pts avec myopathies : possible de remarquer qu’avec augmentation du recrutement du nbr d’unités motrices, force obtenue à EMG n’augmente que légèrement (nbr excessif d’unités motrices recrutées pour une force donnée)

35
Q

test dx, biopsie : résultats histologiques évoquant mypathie

A
  1. nécrose fibres musculaires
  2. noyaux centraux indiquant une régénération
  3. fibres atrophiées
  4. infiltration inflammatoire
  5. prolifération du tissu conjonctif + fibrose
36
Q

test dx : étude de la génétique moléculaire

A

localisation des chromosomes, du gène causal te des mutations génétiques

37
Q

rôle dystrophine

A

relie le cytosquelette (intra-¢R) à la MEC du myocyte
–> mécanisme de liaison

permet de prévenir dommages musculaires lorsque le muscle se contracte : contribue à stabilité de la fibre musculaire

38
Q

que provoque absence/manque de dystrophine (étapes)

A

rend la ¢ musculaire hautement susceptible aux stress mécaniques

  1. contraction musculaire = petites déchirures dans membranes ¢R
  2. déchirures = CK peut quitter la ¢ et rejoindre CS + calcium peut rentrer dans ¢
  3. calcium = activation mécanisme qui mène à destruction protéines essentielles au bon foncitonnement de la ¢ musculaire
  4. fibres musculaires détruites –> remplacées par tissu graisseux et conjonctif = mène à pseudo-hypertrophie musculaire
39
Q

évaluation en labo

A
  1. mesure de la créatine kinase
  2. mesure de d’autres sérums : transaminase, aldolase, lactate déshydrogénase
  3. mesure du taux sanguin de lactate et de pyruvate : pour dépister myopathies métaboliques
40
Q

électrodiagnostic (EMG)

A

important pour déterminer si origine de l’atteinte se situe a/n du muscle plutôt que du nerf ou corne antérieure.

41
Q

facteur déterminant pour myopathie lors de EMG

A

présence de potentiels brefs, de faible amplitude, de courte durée et souvent polyphasiques lors des contractions volontaires.

42
Q

muscles à évaluer lors de EMG

A
  • para-spinaux (muscles érecteurs du rachis)
  • supra/infra-épineux
  • fessiers
  • illio-psoas
43
Q

décris muscle idéal pour faire une biopsie

A

faible, mais pas trop atrophié

44
Q

muscles les + accessibles pour une biopsie

A
  1. vaste latéral
  2. deltoïde
  3. biceps brachial
45
Q

quelle technique peut donner de l’info quant à la qté de dystrophine

A

techniques immunohistochimiques (biopsie)

46
Q

quelle technique permet de distinguer DMD de BMD

A

par biopsie, analyse immunohistochimique de la protéine dystrophine

47
Q

DMD vs BMD : différences a/n de la dystrophine

A

DMD : absence de dystrophine ou nv de moins de 3%

BMD : dystrophine a un poids moléculaire anormal ou est en moins grande qté

48
Q

points clés examen physique !!

A
  • élargissement des mollets
  • symétrie des muscles impliqués
  • caractéristiques faciales (DM myotonique)
  • hyperlordose lombaire (faiblesse extenseurs hanches)
  • genoux hyperextension (ø dans DMD et DMB)
  • position muscles scapulaires et des épaules
  • examen cardiaque
  • examen pulmonaire
  • évaluation de la force : manoeuvres répétées
49
Q

signe de Gower

A

en se relevant du sol, le patient s’aide en poussant sur ses genoux et en montant les mains jusqu’aux cuisses

DMD et DMB
ceintures

50
Q

pourquoi patients ont signe de Gower

A

pour substituer force manquante dans les extenseurs du genou et des hanches.

51
Q

meilleure façon d’évaluer la force des pts avec myopathie

A

à partir de manœuvres répétées

52
Q

premier groupe musculaire atteint dans la DMD

A

fléchisseurs du cou

RDP210 - tuto 1 (12 decks)

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