TUTO 1 : Myopathie non-dystrophie héréditaire - Congénitale Flashcards

1
Q

définition

A

ensemble de maladies dont les sx apparaissent dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. se présente avec ou sans atteinte du SNC.

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Q

la + commune

A

dystrophie musculaire congénitale avec déficience en mérosine

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Q

mérosine

A

protéine de la matrice extracellulaire du muscle, qui intervient dans la protection et la réparation du muscle

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Q

mode de transmission (cause)

A

mode autosomique récessif

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5
Q

S&S

A

* faiblesse (progresse ou non): muscles proximaux hanche et épaules
* retards intellectuels importants avec certains syndromes
* hypotonie en bas âge
* contractures ++
* troubles déglutition + succion
* si possible marche se développe après 2 ans
* faiblesse généralisée
* difficultés respiratoires et alimentaires
* retard moteur
* condition associée à l’épilepsie

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