TUTO 1 - dystrophie musculaire des ceintures Flashcards
1
Q
cause
A
mode de transmission autosomique **récessif ou dominant **
- Certains types récessifs sont associés avec des anomalies de gènes codant pour des composantes du complexe sarcoglycane, impliqué avec la dystrophine
2
Q
S&S
A
- faiblesses proximal, ceinture
- signes de Gowers +
- atrophie des muscles en distal
- contractures
3
Q
contracture localisation
A
peu fréquentes, mais au doude ++
4
Q
implications cardiaques?
A
rares, mais peuvent être significatives selon le type
5
Q
atteintes pulmonaires?
A
rares
6
Q
présence de scoliose?
A
peu fréquente
7
Q
intellect?
A
normal
8
Q
âge apparition premiers signes
A
10-20 ou 20-30 ans
donc enfance ou âge adulte
9
Q
évolution
A
très variable !
peut être évolutif ou non
10
Q
âge perte de la marche
A
en 10-20 ans
