TUTO 1 : dystrophie musculaire myotonique DM1 et DM2

Question 1

3 formes de DM1

Answer 1

adulte, juvénile, congénitale

Question 2

épidémiologie DM1 (steinhert)

Answer 2

dystrophie progressive lente la + commune chez les adultes

++ au Saguenay Lac-St-Jean

Question 3

épidémiologie DM2 (Promm)

Answer 3

bcp moins commune que DM1 (seulement 2% des cas de dystrophie musculaire myotonique)

Question 4

cause dystrophie musculaire myotonique

Answer 4

génétique : transmission selon un mode autosomal dominant

Question 5

gènes impliqué dans DM1

Answer 5

causée par une expansion d’un codon CTG (> 50 reps, alors que chez les individus normaux= 37 reps) du gène DMPK sur le chromosome 19q13.3

• Nombre de répétitions influence la sévérité de l’atteinte, et est inversement proportionnel à l’âge de début de la maladie
• Forme congénitale : expansion atteint plus de 1000

Question 6

gènes impliqué dans DM2

Answer 6

causée par une expansion anormale de la séquence CCTG du gène ZNF9 sur le chromosome 3q21

Question 7

rôle des gènes impliqués dans DM1 et DM2

Answer 7

codent pour myotonine (protéine)

Question 8

faiblesse DM1

Answer 8

Faiblesse progressive, distal > proximal

• Atteinte des fléchisseurs dorsaux de la cheville, des éverseurs et des inverseurs (Footslap)
• Faiblesse de préhension aux muscles de la main

Question 9

faiblesse DM2

Answer 9

faiblesse progressive, proximal > distal

Question 10

DM1 : congénital

Answer 10

progrès lents et constants se font pendant l’enfance

à partir de l’ado, tableau clinique s’apparente à forme adulte

Question 11

DM1 : adultes

Answer 11

se manifeste avant 20 ans
évolution variable

Question 12

DM1 adulte : premier problème qui se manifeste

Answer 12

cataracte ou faiblesse

Question 13

DM1 adulte : visage

Answer 13

muscles du visage touchés : ptose palpébrale, visage allongé et peu expressif

Question 14

DM1 adulte : faiblesse

Answer 14

distale > proximale

Question 15

DM1 adulte : S&S

Answer 15

myotonie a/n des mains
défauts conduction cardiaque
manifestations oculaires
manifestations cardio-respiratoires (hypersomnie)
lenteur ou DI, atteinte cognitive
manifestations endocriniennes
calvitie
troubles de déglutition, vessie et intestin

Question 16

DM1 : juvénile

Answer 16

• Lenteur du développement moteur ainsi qu’un retard sur le plan intellectuel
• TDAH
• Contractures
• Scoliose
• Faciès est typique
• Évolution s’apparente à la forme adulte

Question 17

DM1 : congénitale

Answer 17

• Complications intra-utérines
• Hypotonie diffuse et sévère + hyporéflexie
• Contractures musculaires
• Scoliose
• Faiblesse musculaire distale > proximale + faiblesse des muscles antérieurs du cou
• Faciès typique : visage allongé, peu expressif, peu mvmt de la bouche
• Difficulté de succion, de déglutition
• Problèmes respiratoires
• Souvent retard psychomoteur important
• Marche possible pour la plupart
• Déficience intellectuelle légère à modérée
• Atteinte psychiatrique
• Problématique visuelle
• Phénomène myotonique (difficile à relâcher) à partir de 1 ans