TUTO 1 : DMD Flashcards
début âge maladie
majorité : avant 4-5 ans, mais toujours avant 7 ans
cause
anomalie sur bras court du chromosome X (locus Xp21) : absence du gène codant pour production de la protéine dystrophine
initialement : démarche
sur la pointe des pieds avec hyperlordose lombaire en réaction à faiblesse des extenseurs des genoux + hanches
signes et sx (initialement)
démarche
chutes ++
difficulté à monter escaliers
signe de gowers +
pseudo-hypertrophie des mollets
faiblesse à la marche
course = marche rapide
crampes musculaires ++
faiblesse
proximal > distal
MI > MS
1er groupe musculaire touché
fléchisseurs du cou –> puis musculature proximale épaule + ceinture pelvienne
évolution en termes d’âge
- début < 4 ans
- perte entre 40% et 50% force avant 6 ans
- progression linéaire entre 5 et 13 ans
- plateau vers 14-15 ans
système respiratoire
maladie pulmonaire restrictive progressive :
- détérioration progressive fct respi
- dès 5 à 10 ans, pressions inspiratoires et expiratoires max diminuent
impact scoliose sur troubles respi
exacerbation des problèmes respiratoires (notamment régression capacité vitale)
impact sur système digestif
troubles de déglutition
impact sur système GI + excréteur
constipation fréquente, reflux gastro-oesohagien
impact sur système cardio
cardiomyopathie (généralement après 10 ans et avant 18 ans), défauts de conduction cardiaque, contractions ventriculaires prématurées, tachycardie sinusale, 40% à 50% des patients meurent d’une insuffisance cardiaque congestive progressive
impact sur système squelettique
ostéoporose précoce
risque de scoliose : environ chez 2/3 des pts
diminution ROM actif et passif
impact sur système nerveux
légère diminution du QI + difficulté dans tâches qui requièrent attention ou compréhension d’informations verbales complexes
cause atteinte des facultés intellectuelles
présence d’une isoforme de la dystrophine dans le tissu cérébral
impact morphologie
risque d’obésité : réduction activité physique (surtout au début de dépendance au FR), tx par corticostéroïdes (rétention d’eau), augmentation des besoins en protéines et en calories au cours des 1ers stades en partie à cause de l’augmentation du travail respiratoire dû à restriction pulmonaire
à quel âge perte capacité à déambuler (marche)
autour de 10-12 ans
âge dépendant FR
16 ans (peut être avant)
évolution maladie
maladie évolutive à caractère dégénératif
âge décès + cause
entre 15-25 ans par insuffisance respiratoire ou cardiaque
qu’est-ce qui peut augmenter espérance de vie
ventilation assistée
tx médicamenteux peuvent ralentir évolution maladie
impact système musculaire et squelettique
contracture et déformations : Fléchisseurs plantaires, BIT, fléchisseurs de la hanche Fléchisseurs des genoux, du coude, du poignet
