TUTO 1 : Myopathie non-dystrophie héréditaire - Métabolique

Question 1

cause

Answer 1

défauts des métabolismes du glycogène, des lipides ou de la purine

Question 2

S&S

Answer 2

• sx à l’activité (intolérance) : fatigue, myalgie, raideur musculaire
• activité physique intense : coloration rouge-brunâtre urine (myoglobinurie => rhabdomyolyse = destruction ¢ musculaires des muscles striés)

Question 3

évolution : maladie de Pompe

Answer 3

déficit en maltase => affecte métabolisme du glycogène
évolution variable

1) Se présente après la naissance, caractérisé par de l’hypotonie, mort vers 2 ans
2) Se présente durant l’enfance, caractérisé par une faiblesse proximale progressive,** mort vers 20 ans**
3) Se présente à l’âge adulte, caractérisé par l’apparition d’une faiblesse progressive proximale vers le 30-40 ans, mimant la dystrophie des ceintures ou la polymyosite

dx différentiel de la dystrophie musculaire des ceintures

Question 4

évolution : maladie de McCardle

Answer 4

déficit en myophosphorylase → affecte métabolisme du glycogène

• surtout hommes
• intolérance à exercice

Question 5

évolution : déficit en carnitine

Answer 5

affecte métabolisme des lipides

2 formes : primaire (simition sévère carnitine) et secondaire (faible diminution)