TUTO 1 : BMD Flashcards
âge d’apparition
enfance/début ado
entre 5 et 10 ans
cause
trouble récessif lié à un gène anormal sur chromosome Xp21
dystrophine est présente, mais en qté et qlté moindre : maladie moins sévère que DMD
S&S initiaux
similaires à DMD
caractéristique qui permet de distinguer DMB à DMD
marche à l’adolescence (progression ++ lente que DMD!)
où se situent les faiblesses
Atteinte rapide des fléchisseurs du cou et des muscles proximaux des MI, particulièrement a/n des extenseurs de la hanche et du genou
Extenseurs généralement plus faibles que les fléchisseurs
Élargissement des mollets (pseudo-hypertrophie)
Gower’s sign positif –> faiblesse de la musculature proximale
Démarche dandinante avec lordose lombaire en raison d’une faiblesse des abducteurs de la hanche.
Tronc penché vers l’avant
contractures
Fléchisseurs de la hanche, des genoux, fléchisseurs plantaires des chevilles
** deviennent problématique après dépendance au FR
impact système squelettique
scoliose bcp moins présente que dans DMD
impact système nerveux
intellect généralement normal (atteinte possible, mais très rare)
impact système cardio
anormalités à l’ECG chez 75% des patients.
Hypertrophie du ventricule G chez 37% des patients et 63% ont une ↓ fonction systolique : ont souvent des transplantations cardiaques
impact système digestif
troubles digestifs
impact système respiratoire
Pas vraiment de dysfonction pulmonaire, la CV ne diminue pas avant l’âge de 30 à 50 ans
âge utilisation FR
fin ado seulement, et d’autres juste à 30-40 ans
espérance de vie
quarantaine
âge moyen arrêt marche
30 ans