TUTO 1 : BMD Flashcards

1
Q

âge d’apparition

A

enfance/début ado
entre 5 et 10 ans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

cause

A

trouble récessif lié à un gène anormal sur chromosome Xp21

dystrophine est présente, mais en qté et qlté moindre : maladie moins sévère que DMD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

S&S initiaux

A

similaires à DMD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

caractéristique qui permet de distinguer DMB à DMD

A

marche à l’adolescence (progression ++ lente que DMD!)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

où se situent les faiblesses

A

Atteinte rapide des fléchisseurs du cou et des muscles proximaux des MI, particulièrement a/n des extenseurs de la hanche et du genou

Extenseurs généralement plus faibles que les fléchisseurs

Élargissement des mollets (pseudo-hypertrophie)

Gower’s sign positif –> faiblesse de la musculature proximale

Démarche dandinante avec lordose lombaire en raison d’une faiblesse des abducteurs de la hanche.

Tronc penché vers l’avant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

contractures

A

Fléchisseurs de la hanche, des genoux, fléchisseurs plantaires des chevilles

** deviennent problématique après dépendance au FR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

impact système squelettique

A

scoliose bcp moins présente que dans DMD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

impact système nerveux

A

intellect généralement normal (atteinte possible, mais très rare)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

impact système cardio

A

anormalités à l’ECG chez 75% des patients.

Hypertrophie du ventricule G chez 37% des patients et 63% ont une ↓ fonction systolique : ont souvent des transplantations cardiaques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

impact système digestif

A

troubles digestifs

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

impact système respiratoire

A

Pas vraiment de dysfonction pulmonaire, la CV ne diminue pas avant l’âge de 30 à 50 ans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

âge utilisation FR

A

fin ado seulement, et d’autres juste à 30-40 ans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

espérance de vie

A

quarantaine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

âge moyen arrêt marche

A

30 ans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly