TUTO 1 : Fascioscapulohuméral

Question 1

cause

Answer 1

Trouble autosomique dominant affectant la taille du fragment d’ADN qui est diminuée dans la région du télomère, à cause d’une délétion (perte) d’une séquence répétée (D4Z4) sur le chromosome 4 = mutation

Ce motif qui devrait se répéter de 15 à plus de 100 fois chez les personnes saines, se compte à moins de 11 motifs chez les DFSH.

–> Moins on a de motifs de répétition, plus grand est le risque d’avoir une forme sévère.

**en somme : anomalie sur chromosome 4 (et 15) en raison de délétion séquence

*transmission : mode autosomale dominant

Question 2

épidémiologie

Answer 2

2ème dystrophie héréditaire la + commune chez les adultes

Question 3

S&S

Answer 3

faiblesse musculaire à progression lente dans musculature du visage + ceinture scapulaire
* visage : difficulté à ferme les yeux, absence d’expression faciale, difficulté à battre des cils + pncer lèvres, siffler
* faiblesse muscu + atrophie progressive : muscles épaules et partie sup du bras

*autres : *
- fléchisseurs et extenseurs coude svt impliqués
- fléchisseurs dorsaux de la cheville
- extenseurs + faibles que fléchisseurs
- démarche dandinante
- hyperlordose
- scoliose basse

Question 4

muscles épaules et partie sup du bras touchés

Answer 4

• grand dentelé
• rhomboïdes
• grand dorsal
• trapèze inférieur
  SCAPULA DÉPLACÉE LATÉRALEMENT + DÉCOLLEMENT DU BORD MÉDIAL

Question 5

présence de contractures?

Answer 5

rare

Question 6

systèmes cardio et pulmo

Answer 6

• condition cardiaques rares
• maladie pulmonaire restrictive légère (50% des pts)

Question 7

âge d’apparition

Answer 7

sx apparaîssent à ado ou début âge adulte

Question 8

évolution

Answer 8

• évolution très variable
• pronostic dépend de l’atteinte et de présence ou non d’insuffisance respi
• 20% des patients auront besoin éventuellement d’un déambulateur électrique pour se dépalcer