Tumeurs de l'enfant - KMGM Flashcards
- Quels sont les trois types d’entités principales qui constituent les tumeurs neuroblastiques périphériques ?
A. Ganglioneurome
B. Ganglioneuroblastome
C. Neuroblastome
- Quelles sont les trois variants de neuroblastome ?
A. Indifférencié
B. Pauvrement différencié
C. En différenciation
- Quels sont les deux principaux variants de ganglioneuroblastome ?
A. Intermixed ou mélangé
B. Nodulaire
- Quels sont les deux principaux variants de Ganglioneurome ?
A. Mature
B. En maturation
- Vrai ou Faux, le ganglioneurome en maturation a une faible quantité de neuropile car on peut avoir des neuroblastes dans le GN en maturation ?
Faux, ils n’ont pas de neuropile même si on peut avoir des neuroblastes dans le GN en maturation
- Parmi les éléments suivant au sujet du ganglioneuroblastome intermixte, lequel est faux ?
A. Le ganglioneuroblastome intermixte est aussi appelé ganglioneuroblastome mélangé
B. Il comprend des cellules ganglionnaires matures dans un stroma schwannien de moins de 50%
C. Il comprend des neuroblastes à différents stades de maturation
D. Il y a la présence de neuropile
B. Il comprend des cellules ganglionnaires matures dans un stroma schwannien de moins de 50%
- Vrai ou Faux, dans le ganglioneuroblastome nodulaire il y a une démarcation abrupte entre une composante riche en stroma et une pauvre en stroma
Vrai
- Dans le ganglioneuroblastome nodulaire, qu’est ce qui constitue le nodule ?
Le nodule constitue la composante pauvre en stroma schwannien de la lésion, il s’agit d’un neuroblastome
- Dans le spectre de maturation des tumeurs neuroblastiques périphériques, à quoi correspond chacune des entités
Le neuroblastome est le moins différencié
Le ganglioneuroblasme est modéremment différencié
Le ganglioneurome est le mieux différencié
- A laquelle des entités suivantes, il faut penser si le contingent de cellules de Schwann est situé entre 0 et 50 % et qu’il n’y a aucun fond fibrillaire sur lame (pas de neuropile) ?
A. Neuroblastome indifférencié
B. Neuroblastome pauvrement différencié
C. Neuroblastome en différenciation
D. Ganglioneuroblastome
A. Neuroblastome indifférencié
(*DDx tumeurs à petites cellules bleues ; impossible de faire le Dx sur la base de la morphologie seulement, essentiel de faire des tests complémentaires / IHC (AR))
- Quelles sont trois les principales tâches du pathologiste dans la gestion d’un cas de neuroblastome ?
A. Établir un diagnostic positif
B. Faire l’histopronostic
C. Faire la banque tissulaire congelée
- Quel est l’histopronostic d’un neuroblastome apparu chez un enfant de plus de 5 ans ?
Défavorable
- L’histopronostic d’un neuroblastome indifférencié est toujours défavorable, Vrai ou Faux ?
Vrai
- En plus d’un histopronostic favorable, citez trois éléments qui permettent de déterminer un pronostic globale favorable de la maladie par le clinicien pour les neuroblastomes :
- Age < 1.5 ans
- Pas d’amplification MYCN
- stade 1, 2a, 2b, 4s
- absence de perte 1p, absence de perte 11q
- index mitotique-karorexique < 200/5000 cellules
- Hyperploidie
- Ratio VMA/HVA > 1.5
(cf table 10.4 Robbins p. 479)
*modifié AR
- Citez 3 syndromes génétiques associés au Néphroblastome ?
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- WAGR: Wilms, aniridie, anomalie génito-urinaire, retard mental
- Syndrome de Drash
- Quel est l’autre nom du Néphroblastome ?
- La tumeur de Wilms
- Quelles sont les 3 composantes du néphroblastome ?
- Blastème
- Épithélium
- Stroma
- Qu’est ce qui détermine le caractère favorable ou défavorable du Néphroblastome ?
Le néphroblastome défavorable se caractérise par la présence d’anaplasie diffuse
- Quels sont les critères à rechercher pour identifier l’anaplasie ?
- Mitoses atypiques
- Noyaux volumineux X3
- Noyaux hyperchromatiques
- Laquelle des affirmations suivantes est fausse au sujet l’association clinique avec l’hépatoblastome
A. Enfants de moins de 3 ans souvent atteints
B. AFP élevé dans plusieurs cas
C. Mutation du gène Beta-Catenin
D. Syndrome de Von Hippel Lindau
D. Syndrome de Von Hippel Lindau
- Parmi les sous types suivants d’hépatoblastome, le quel est parfois associé avec une perte de INI1 :
- Fœtal bien différencié
- Fœtal avec mitoses
- Fœtal pléomorphique
- Embryonnaire
- À petites cellules indifférenciées
- Mésenchymal
- Cholangioblastique
À petites cellules indifférenciées
*Dre Harvey a dit durant l’HS que ces cas avec perte de INI1 sont en fait des tumeurs rhaboïdes (AR)
22. Laquelle des IHC suivantes est plus souvent positive et donc aidante pour déterminer le sous type Hépatoblastome cholangioblastique ? A. GP3 B. GS C. Hep Par D. CK7
D. CK7
- Citez 3 IHC + et utiles pour diagnostiquer un rhabdomyosarcome
- Desmine +
- Myogenine nucléaire + (ARMS>ERMS)
- MyoD1+
- HHF35+
- Citez les deux principales translocations mises en évidence dans le rhabdomyosarcome alvéolaire
- PAX3-FOXO1 et PAX7-FOXO1 par RT-PCR correspondant à t(2;13) et t(1;13) respectivement
- De point de vu moléculaire comment la tumeur desmoplasique à petites cellules rondes et bleues diffèrent du sarcome d’Ewing ?
Elle diffère du sarcome d’Ewing car le gène réarrangé sur le chromosome 11 est WT1 plutôt que FLI1
26. Le blastome pleuro-pulmonaire est associé à laquelle des mutations A. DICER1 B. FOXO2 C. Beta Catenin D. Sertoli-leydig
A. DICER1
- A quoi correspond chacun des types de blastome pleuro-pulmonaire ?
- Type I: Localisé à la périphérie, masse multikystique avec paroi fine, généralement évolution clinique bénigne
- Type II: Mixte de tumeur solide et kystique avec des régions nodulaires dans la paroi. Comportement aggressif
- Type III: Masse solide, associée à un mauvais pronostic
- Citez 4 tumeurs du rein pédiatriques autre que la tumeur de Wilms
- Néphrome kystique
- Néphrome mésoblastique congénital
- Sarcomes à cellules claires
- Tumeur rhabdoïde maligne
- Laquelle des affirmations suivantes est fausse au sujet du néphrome kystique ?
A. Présence d’une pseudocapsule fibreuse
B. Présences de régions solides
C. Absence d’atypies cytologiques
D. Absence d’éléments néphrogéniques immatures
B. Présences de régions solides
- Qu’est ce qui différencie un néphrome kystique d’un néphroblastome kystique partiellement différentié ?
Les éléments néphrogéniques immatures (blastème) présents dans le néphroblastome
- Quels sont les deux principaux variants morphologiques du néphrome mésoblastique comgénital ?
- Classique et cellulaire
- Le variant cellulaire du néphrome mésoblastique comgénital est associé à quel gène de fusion ?
- t (12;15) (p13;q25) résultant dans le gène de fusion : ETV6- NTRK3 qui est la même translocation retrouvée dans le fibrosarcome infantile
33. Parmi les IHC suivantes laquelle est la plus sensible et la plus spécifique pour le sarcome à cellules claires du rein A. Actin B. BCOR C. Desmin D. CD34
B. BCOR
- Vrai ou Faux, souvent la tumeur rhabdoide rénale est indistinguable morphologiquement de la tumeur de Wilms ?
- Vrai
- Quel IHC est considéré comme spécifique parmi les tumeurs rhabdoides malignes ?
- SNF5 (INI1/BAF47) négatif considéré comme spécifique parmi les tumeurs rhabdoïdes malignes
- Quel est l’aspect morphologique classique de l’hamartome fibreux de l’enfance ?
- Patron triphasique: • Composante fibreuse • Tissu mésenchymateux immature • Tissu adipeux mature
- La translocation retrouvée dans le fibrosarcome infantile ?
- ETV6-NTRK3
Quel élément morphologique permet de différencier un neuroblastome pauvrement différencié vs un neuroblastome en différenciation ?
- > 5% de cellules tumorales avec différenciation ganglionnaire correspond à un neuroblastome en différenciation
Dans le neuroblastome, quels sont les cut-off utilisés pour distinguer un MKI bas vs un MKI haut ?
- MKI bas (<2%) vs un MKI haut (>4%)
2-4% = intermédiaire
Dans un sarcome d’Ewing qu’est ce qui donne l’aspect clair au cytoplasme des cellules ?
- La présence de glycogène
Une IHC qui permet d’identifier le neuroblastome indifférencié
PHOX2B
- Quelle est cette IHC avec un marquage en cage de poule dans le sarcome d’Ewing ?
CD99
Vrai ou Faux l’AFP est élevé dans le Pancréatoblastome
Vrai
Vrai ou Faux on a des Mutations dans la voie β-caténine/APC Gène dans le pancréatoblastome
Vrai
Vrai ou Faux on a SMAD4/DPC4 anormal, avec perte d’expression de Dpc4 dans le pancréatoblastome
Vrai
Vrai ou Faux l’identification de corpuscules squamoides aident au diagnostic du pancréatoblastome
Vrai
Comment fait on le grading dans le tératome immature ?
Grading basé sur la quantité de tissu neural immature
Grade 1: 0-1 LPHF
Grade 2 : 2-3 LPHF
Grade 3 : 4 ou plus LPHF
Donnez des exemples de tissu selon l’origine qu’on peut retrouver dans le tératome mature ?
Tissu ectodermique : Épithélium pavimenteux, annexes cutanées , Neuroectoderme : tissu glial, épendymaire, cérébelleux
Tissu mésodermique : Tissu adipeux, cartilage, os, muscle
Tissu endodermique : Épithélium gastrointestinal, respiratoire/bronchique , Thyroïde , Glande salivaire
(Modifié AR, endodermique et mésodermique étaients inversés)
Vrai ou Faux la majorité des lipofibromatoses de l’enfance surviennent après 3 ans
Faux, avant 3 ans
Quels types de tumeurs forment la majorité des tumeurs de l’enfance ?
Hématopoïétiques (leucémies, lymphomes)
Tumeurs du système nerveux (central, sympathique, médullo-surrénale, rétine)
Os et tissus mous
Reins
