Tumeurs Coliques Flashcards
Dans la polypose familiale génétique
C’est le syndrome génétique de polypose le plus (1)
Est liée à une mutation du gène (2)
Développement de plus de 100 adénomes coliques, même dans l’enfance
Le risque de cancer à 40 ans est de (3)
1: le plus fréquent
2: mutation du gène APC (adenomatosis polyposis of the colon)
3: le risque de cancer à 40 ans est de 100% et c’est pourquoi il fat enlever le colon
Quelles sont les deux formes de la polypose familiale génétique
Syndrome de Gardner: associée à des tumeurs desmoïdes bénignes et à des ostéomes. Il faut enlever le côlon
Syndrome de Turcot: polypose adénomateuse accompagnée de tumeurs du SNC (glioblastomes, médulloblastomes)
Vrai ou faux: il faut enlever le côlon dans toutes les formes de polypose familiale génétique
Faux: il existe une forme atténuée de la polypose familiale génétique pour laquelle il n’est pas nécessaire de retirer le colon
Pourquoi est-il important de faire une gastroduodénoscopie chez les personnes atteintes de polypose familiale génétique
Car il y a un risque de néoplasie gastro-duodénale associée
La polypose de Peutz-Jeghers
Est caractérisée par des polypes de type (1) situés surtout au niveau du grêle et par des taches brunâtres au niveau de la muqueuse buccale
Mutation du gène (2)
Les néoplasies coliques sont indépendantes des hamartomes mais peuvent se développer dans un hamartome
Le diagnostic est posé entre (…) ans
Polypose de type hamartomateux
Mutation du gène STK11/LKB1
Le diagnostic est posé entre 20 et 40 ans
Nommer quelques cancers associés à la polypose de Peutz-Jeghers
Estomac
Grêle
Pancréas
Sein
Ovaires
Col de l’utérus
Testicules
Décrire brièvement la polypose familiale juvénile
Rare
Polypes de type hamartomateux
Incidence accrue de néoplasie malgré le caractère hamartomateux des polypes
Polypes et cancers aussi dans le reste du tube digestif, surtout estomac
La polypose hyperplasique ou polypose festonnée
Vient avec des polypes (1) multiples
Polypes de grande taille (plus de 1 cm)
Les polypes sont localisés au (2)
En cas de polypose festonnée, il est recommandé de (3)
1: polypes festonnés multiples
2: Polypes localisés au côlon proximal
3: en cas de polypose festonnée, il est recommandé de faire une surveillance annuelle par coloscopie
Quel est l’Autre nom donné au HNPCC
Syndrome de Lynch
Le HNPCC ou Syndrome de Lynch
HNPCC veut dire (1)
C’est la plus fréquente des diverses anomalies génétiques du cancer du côlon (3%)
Est-ce que c’est une polypose? (2)
1: HNPCC= hereditary non-polyposis colon cancer
2: ce n’Est pas une polypose à proprement dit, car le syndrome n’entraîne pas la formation de multiples polypes
Quels sont les cancers associés au HNPCC/ syndrome de Lynch
Plus souvent:
Intestin grêle
Endomètre
Voies urinaires
Bassinet rénal
Mais aussi:
Estomac
Pancréas et voies biliaires
Ovaires
Cerveau
Peau
Prostate
Quels sont les critères d’Amsterdam II pour le diagnostic du syndrome de Lynch
Critères 3-2-1
3 membres d’une même famille doivent être atteints d’un des cancers de Lynch et l’un de ces patients doit être parent du premier degré de 2 autres (ex: 2 cousin et un père mais pas 3 cousins)
2 cancers sur 2 générations successives (donc pas mettons 3 frères)
1 individu avec un de ces cancers avant 50 ans
Qu’est-ce qu’on doit faire pour faire le suivi d’un patient atteint d’un syndrome de Lynch HNPCC
Coloscopie à tous les 2-3 ans à partir de l’âge de 20-25 ans (ou 5 ans avant l’âge du premier diagnostic de cancer dans la famille)
OGD aux 3-5 ans et recherche de H. Pylori
Surveillance de l’endomètre, des ovaires, des voies urinaires et de la peau en raison du risque de néoplasie associé au Lynch
Faire une description de la polypose familiale associée au gène MUTYH
Comment doit-on faire le suivi
Polypose qui entraîne la formation de multiples adénomes au niveau colorectal
Augmente le risque de cancer colorectal
Coloscopie annuelle ou aux 2 ans pour polypectomies multiples
Vrai ou faux: l’adénocarcinome du côlon est très fréquent et touche 5% de la population
Vrai
Nommer des facteurs prédisposants à l’adénocarcinome colique
Polypose familiale
MII
ATCD personnels ou familiaux de polypes adénomateux, festonnés ou de cancers colorectaux
Quelles sont les présentations cliniques d’un adénocarcinome du côlon proximal ou du côlon distal
Côlon proximal: anémie ferriprive masse abdominale si déjà avancé avec métastases
Côlon distal: anémie, saignements et recto visibles par le patient
++ de symptômes
Vrai ou faux: une atteinte ganglionnaire signifie un stade 3 et une métastase à distance signifie un stade 4
Vrai
Donner des exemples de dépistage de l’adénocarcinome
Dépistage de RSOSi (sang occulte dans les selles) à partir de 50 ans dans la population générale
Si ATCD familiaux, à partir de 40 ans ou 10 ans avant l’âge du dx du cancer colorectal chez le patient atteint
Quel est l’examen de choix pour le dépistage de l’adénocarcinome colorectal
La coloscopie
Quels sont les avantages vs les désavantages de la coloscopie optique
Avantages: excellente sensibilité, permet de réséquer les polypes
Désavantages: coûteux, liste d’Attente, saignement post-polypectomie, risque de perforation 1/1000 (quand il y a des gros polypes)
Si on ne retrouve pas de polype à la coloscopie, qu’il n’y a pas d’ATCD familiaux significatifs, quand doit-on refaire une coloscopie
Dans 10 ans
Si on trouve 1-2 petits polypes à la coloscopie, quand doit-on refaire une coloscopie
Dans 7-10 ans si adénomes tubulaires
Dans 5-10 ans si festonnés
Si on trouve 3-4 petits polypes à la coloscopie, quand doit-on refaire un examen
Dans 3-5 ans
Si on retrouve 5-10 petits polypes à la coloscopie, quand doit-on refaire une coloscopie
Dans 3 ans
Quand on retrouve 1 gros polype ou des polypes festonnés avec dysplasie, quand doit-on refaire une coloscopie
Dans 3 ans
Quand on retrouve plus de 10 polypes à la coloscopie, quand doit-on repasser un examen
Dans moins de 3 ans + faire passer un test en génétique car possibilité d’un syndrome génétique
Vrai ou faux: la coloscopie virtuelle est aussi bonne que la coloscopie optique
Faux: la sensibilité est un peu moins bonne
Cependant, cette méthode peut être utilisée pour les patients qui ont un risque normal de polypes ou de cancers
