Tubulopatías Flashcards
Características de las tubulopatías (3):
- Alteración de algún transportador celular del túbulo renal
- Alteraciones iónicas
- Alteraciones del equilibrio ácido-base
Clasificación de tubulopatías según el lugar de la nefrona afectada:
- Tubulo contorneado proximal: fanconi (glucosuria, hiperfosfaturia, orina inicialmente básica que luego se acidifica porque compensa el distal-acidosis sérica, aminoácidos), diabetes fosfatadas, acidosis tubular proximal, glucosurias hereditarias, intolerancia a proteínas dibásicas.
- Asa de Henle: Bartter (simil de la acción de la furosemida, hipoNa-K-Cl), anomalias del receptor sensible al calcio, hipomagnesemia familiar con hipercalciuria, nefrocalcinosis.
- Tubulo contorneado distal: síndrome de Gitelmann (alcalosis metabólica hipopotasémica, hipomagnesemia e hipocalciuria), hipomagnesemia hereditaria, MODY tipo 5, pseudohipoaldosteronismo tipo 2.
- Túbulo colector: acidosis tubular distal o tipo I(acidosis, orina alcalina), pseudohipoaldosteronismo tipo 1, diabetes insípida nefrogénica.
Uroanálisis = sospecha de tubulopatía
Hipostenuria <1.005
Alteración del pH urinario (<5.5 o >6.0)
Que región de la nefrona define la concentración de la orina?
Túbulo colector = SIADH, diabetes insípida.
Sitio principal para reabsorción de nutrientes orgánicos y porción:
Tubulo contorneado proximal (S1: glucosa, aminoácidos, fósforo, ácido úrico, HCO3)
Las 2 tubulopatías más importantes del túbulo proximal y compromiso:
- Acidosis tubular renal tipo II (alteración de anhidrasa carbónica por lo cual hay HCO3 aumentado en orina y acidosis sérica porque no se reabsorbe el HCO3, la electronegatividad se compensa con excreción de K = hipokalemia) –> clínica como uso de acetazolamida.
- Síndrome de Fanconi (básicamente bota todo por la orina e incluye la ATR tipo II porque también hay daño de la anhidrasa carbónica SIN incluir ácido úrico)
Patología que se da en el asa de Henle y transportador afectado, alteraciones asociadas:
- Síndrome de Bartter con afectación del simporte Na-K-2Cl
- Clínica: hiponatremia, hipokalemia (hiperaldosteronismo secundario), hipomagnesemia, hipercalciuria-nefrocalcinosis.
Patología que compromete el TCD y canal afectado, alteraciones asociadas:
- Gittelman compromiso del cotransportador Na/Cl
- Clínica: similar a tiazídas. Hiponatremia, hipocloremia, activación del RAAS. Hipokalemia, alcalosis metabólica asociada. Bloqueo de la célula distal genera hipocalciuria.
Tubulopatía del túbulo colector:
- Diabetes insípida nefrogénica = resistencia a la ADH a nivel renal, no expresión de acuaporinas = no reabsorción de agua/poliuria. OsmU baja con OsmS aumentada.
Acción de la aldosterona en túbulo colector cortical:
- Estimula las células principales e intercaladas = secretan postasio al túbulo, aumento reabsorción de sodio
- Transportador: transporte activo por la bomba Na-K ATPasa.
Patologías del túbulo colector cortical y características:
- Acidosis tubular tipo I: disminuye la secreción de H+ por la orina (alteración de célula intercalada), pH urinario es básico, K es normal o bajo-acidosis metabólica hipokalémica. Se puede asociar a autoinmunidad como Sjogren/AR.
- Acidosis tubular tipo IV: pseudohipoaldosteronismo, déficit de aldosterona o resistencia. Genera acidosis con hiperK. Bloqueo de RAAS.
- Síndrome de Liddle: es un pseudohiperaldosteronismo. Hipokalemia, hipertensión con renina baja.
