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Anatomía Patológica 1, Banco 1er examen (Cátedras)(Colaboradores) > Trastornos multifactoriales > Flashcards

Trastornos multifactoriales Flashcards

1
Q

Son debidos a la combinación de dos o más genes mutantes o factores ambientales.

A

Trastornos de herencia multifactoriales

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Q

El riesgo de padecer la enfermedad va a depender del número de genes mutado y existe el riesgo de que un trastorno aparezca como un trastorno familiar de primer grado entre

A

un 2-7%.

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3
Q

Existen una serie de rasgos fisiológicos que se heredan con un gen multifactorial, dentro de estas características fisiológicas y físicas en la cual participan factores genéticos y ambientales se tienen:
•

A

Coeficiente de inteligencia, estatura o talla, color del cabello, peso corporal - características físicas-

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4
Q

Enfermedades comunes en la práctica médica: forman las denominadas multifactoriales –participan factores genéticos y ambientales-

A
  1. Labio leporino - Paladar hendido
  2. Cardiopatía congénita
  3. Coronariopatía
  4. Hipertensión arterial
  5. Artritis gotosa
  6. Diabetes mellitus
  7. Estenosis pilórica
  8. Ulceras pépticas
  9. Esquizofrenia
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5
Q
  1. las alteraciones del número de cromosomas, dentro de estas tenemos la
A

monosomía, trisomía

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6
Q
  1. las alteraciones asociadas a las estructuras de los cromosomas, dentro de estas se tienen
A

las deleciones, translocaciones, el isocromosoma.

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7
Q

recuento de los cromosomas.

A

Cariotipo:

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8
Q

Para hacer este recuento, las células en cultivo se ponen en contacto con un mitogénico. El mitogénico más utilizado es

A

la Fitohemaglutinina.

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9
Q

Se le agrega otra sustancia química la cual detiene el ciclo celular y la metafase:

A

antiinflamatorio no esteroides- cochicina- otros como ubiquitina u oncovin.

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10
Q

Se detienen las células en etapa de

A

metafase y se hace recuento de los cromosomas.

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11
Q

En individuo normal:

A

46 xy, 46 xx

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12
Q

caracterizado porque existe un cromosoma menos que el normal.

A

Monosomía:

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13
Q

hay un cromosoma adicional.

A

Trisomía:

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14
Q

población de células heterogéneas – 46 cromosomas, 45 y otros normales.

-

A

Mosaisismo:

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15
Q

La monosomía y trisomía son ocasionados por una falta de

A

división en meiosis.

-

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16
Q

por errores de mitosis en cigoto

A

Mosaisismo:

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17
Q

en los autosomas puede conllevar a errores de pérdidas múltiples dela información y ocasiona la muerte del producto.

A

Monosomías:

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18
Q

pérdida de una porción intermedia o terminal de un cromosoma.

A

Deleción:

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19
Q

transferencia de un segmento del cromosoma que puede ser recíproca o equilibrada.

A

Translocación:

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20
Q

pérdida de un brazo corto (p) o largo (q).

A

Isocromosoma:

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21
Q

Los que afectan cromosomas somáticos:

A
  1. Trisomía 21: síndrome de Down –
  2. Trisomía 18: Edward
  3. Trisomía 13: Patau
  4. Otras menos frecuentes son 8, 9 y 22
22
Q

Se caracteriza por presencia de un cromosoma adicional de localización 21.

A

Trisomía 21: síndrome de down

23
Q
  • Cariotipo:
A

47 cromosomas.

24
Q

En el 95% de los pacientes que desarrollan el síndrome de Down, el cromosoma adicional es de origen

A

materno y tiene relación directamente con la edad. –

25
Q

Se ha encontrado que es infrecuente en mujeres en edad reproductiva menores de

A

20 años

-

26
Q

Aspecto citogenético: -95%-

A

edad materna

27
Q

; 5%- hay un 4%

A

hereditario tanto materno como paterno y esto se relaciona con una translocación entre el material cromosómico 9, 22 y 14

28
Q

1% es

A

mosaisismo (población heterogénea).

-

29
Q

Características fenotípicas:

A

pliegues epicardicos y perfil facial plano- tienen abundante piel a nivel del cuello; múltiples anomalías internas: defectos cardiacos, estenosis intestinales, hernias umbilicales; hipotonía a nivel muscular, hay separación de 1er y 2do dedo.

-

30
Q

Desempeño: IQ –indica

A

retraso mental.

31
Q

S Los que sobreviven después de 35-40 años tienen predisposición a desarrollar trastornos

A

linfo-proliferativo como leucemia y posteriormente desarrollan degeneración nerviosa parecida al Alzheimer.

32
Q

Trastorno citogenético, afecta a los cromosomas somáticos y se caracteriza por un cromosoma adicional de localización 18.

A

Trisomía 18: Edward

33
Q

.- Cariotipo:

A

tienen 47 cromosomas +18

34
Q

Características fenotípicas:

A

Tienen occipucio prominente, cuello corto, superposición de dedos de la mano y pie;

35
Q

en vísceras internas:

A

defectos cardiacos congénitos, malformaciones renales; abducción de la cadera, pie en mecedora –sambo-, retraso mental, micrognatia. Mayoría natimuerto.

36
Q

Cromosoma adicional de localización 13. I

A

Síndrome de Patau :13

37
Q
  • Cariotipo:
A

47 cromosomas + 13

-

38
Q

Características fenotípicas:

A

microftalmia –cara pequeña- , ciclopía –un solo ojo central-, polidactilia, microcefalia, retraso mental, labio leporino, fisura palatina; defectos cardiacos, renales y onfalocele –hernias umbilicales-.

39
Q
A

Klinefelter

40
Q

Cariotipo:

-

A

el 80% tiene 47 xxy.

41
Q

Características fenotípicas

A

Son euconoides- complexión delgada y alargada. falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios: ausencia de voz grave, falta de desarrollo de genitales externos, testículos atróficos y microfalo.

42
Q

px cursa con un agrandamiento de glándulas mamarias –teligencia.

A

ginecomastia-

43
Q

Testículos- rudimentarios y hay una ligera hiperplasia de las células intersticiales de

A

Leydig.

-

44
Q

Desempeño:

A

tiene un retraso mental.

45
Q

Es una monosomía, individuo con características de mujer pero no se sabe qué es

A

Síndrome de Turner:

46
Q

.Cariotipo: En el 57% de px que padecen Turner son

A

45X o 45X0;

47
Q

43% tiene

A

deleción del brazo corto o brazo corto y brazo largo del cromosoma X; mosaisismo.

-

48
Q

Características fenotípicas:

A

tiene una talla baja, cuello corto o alado, proliferación marcada delos vasos linfáticos , torax ancho con pezones separados; genitales infantiles y ovarios rudimentarios.

49
Q

proliferación marcada delos vasos linfáticos a nivel del cuello y en dorso de la mano,

A

Linfedema

50
Q

a nivel de la mano y en el cuello se llama

A

Linfoma quístico;

51
Q

en vísceras internas: hay coartación de

A

la aorta,

52
Q

a nivel cardiaco que recibe el nombre de

A

fibroelastosis endocárdica

Anatomía Patológica 1, Banco 1er examen (Cátedras)(Colaboradores) (10 decks)

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