Trastornos multifactoriales Flashcards
Son debidos a la combinación de dos o más genes mutantes o factores ambientales.
Trastornos de herencia multifactoriales
El riesgo de padecer la enfermedad va a depender del número de genes mutado y existe el riesgo de que un trastorno aparezca como un trastorno familiar de primer grado entre
un 2-7%.
Existen una serie de rasgos fisiológicos que se heredan con un gen multifactorial, dentro de estas características fisiológicas y físicas en la cual participan factores genéticos y ambientales se tienen:
•
Coeficiente de inteligencia, estatura o talla, color del cabello, peso corporal - características físicas-
Enfermedades comunes en la práctica médica: forman las denominadas multifactoriales –participan factores genéticos y ambientales-
- Labio leporino - Paladar hendido
- Cardiopatía congénita
- Coronariopatía
- Hipertensión arterial
- Artritis gotosa
- Diabetes mellitus
- Estenosis pilórica
- Ulceras pépticas
- Esquizofrenia
- las alteraciones del número de cromosomas, dentro de estas tenemos la
monosomía, trisomía
- las alteraciones asociadas a las estructuras de los cromosomas, dentro de estas se tienen
las deleciones, translocaciones, el isocromosoma.
recuento de los cromosomas.
Cariotipo:
Para hacer este recuento, las células en cultivo se ponen en contacto con un mitogénico. El mitogénico más utilizado es
la Fitohemaglutinina.
Se le agrega otra sustancia química la cual detiene el ciclo celular y la metafase:
antiinflamatorio no esteroides- cochicina- otros como ubiquitina u oncovin.
Se detienen las células en etapa de
metafase y se hace recuento de los cromosomas.
En individuo normal:
46 xy, 46 xx
caracterizado porque existe un cromosoma menos que el normal.
Monosomía:
hay un cromosoma adicional.
Trisomía:
población de células heterogéneas – 46 cromosomas, 45 y otros normales.
-
Mosaisismo:
La monosomía y trisomía son ocasionados por una falta de
división en meiosis.
-
por errores de mitosis en cigoto
Mosaisismo:
en los autosomas puede conllevar a errores de pérdidas múltiples dela información y ocasiona la muerte del producto.
Monosomías:
pérdida de una porción intermedia o terminal de un cromosoma.
Deleción:
transferencia de un segmento del cromosoma que puede ser recíproca o equilibrada.
Translocación:
pérdida de un brazo corto (p) o largo (q).
Isocromosoma:
Los que afectan cromosomas somáticos:
- Trisomía 21: síndrome de Down –
- Trisomía 18: Edward
- Trisomía 13: Patau
- Otras menos frecuentes son 8, 9 y 22
Se caracteriza por presencia de un cromosoma adicional de localización 21.
Trisomía 21: síndrome de down
- Cariotipo:
47 cromosomas.
En el 95% de los pacientes que desarrollan el síndrome de Down, el cromosoma adicional es de origen
materno y tiene relación directamente con la edad. –
