Trastornos multifactoriales Flashcards
Son debidos a la combinación de dos o más genes mutantes o factores ambientales.
Trastornos de herencia multifactoriales
El riesgo de padecer la enfermedad va a depender del número de genes mutado y existe el riesgo de que un trastorno aparezca como un trastorno familiar de primer grado entre
un 2-7%.
Existen una serie de rasgos fisiológicos que se heredan con un gen multifactorial, dentro de estas características fisiológicas y físicas en la cual participan factores genéticos y ambientales se tienen:
•
Coeficiente de inteligencia, estatura o talla, color del cabello, peso corporal - características físicas-
Enfermedades comunes en la práctica médica: forman las denominadas multifactoriales –participan factores genéticos y ambientales-
- Labio leporino - Paladar hendido
- Cardiopatía congénita
- Coronariopatía
- Hipertensión arterial
- Artritis gotosa
- Diabetes mellitus
- Estenosis pilórica
- Ulceras pépticas
- Esquizofrenia
- las alteraciones del número de cromosomas, dentro de estas tenemos la
monosomía, trisomía
- las alteraciones asociadas a las estructuras de los cromosomas, dentro de estas se tienen
las deleciones, translocaciones, el isocromosoma.
recuento de los cromosomas.
Cariotipo:
Para hacer este recuento, las células en cultivo se ponen en contacto con un mitogénico. El mitogénico más utilizado es
la Fitohemaglutinina.
Se le agrega otra sustancia química la cual detiene el ciclo celular y la metafase:
antiinflamatorio no esteroides- cochicina- otros como ubiquitina u oncovin.
Se detienen las células en etapa de
metafase y se hace recuento de los cromosomas.
En individuo normal:
46 xy, 46 xx
caracterizado porque existe un cromosoma menos que el normal.
Monosomía:
hay un cromosoma adicional.
Trisomía:
población de células heterogéneas – 46 cromosomas, 45 y otros normales.
-
Mosaisismo:
La monosomía y trisomía son ocasionados por una falta de
división en meiosis.
-
por errores de mitosis en cigoto
Mosaisismo:
en los autosomas puede conllevar a errores de pérdidas múltiples dela información y ocasiona la muerte del producto.
Monosomías:
pérdida de una porción intermedia o terminal de un cromosoma.
Deleción:
transferencia de un segmento del cromosoma que puede ser recíproca o equilibrada.
Translocación:
pérdida de un brazo corto (p) o largo (q).
Isocromosoma:
Los que afectan cromosomas somáticos:
- Trisomía 21: síndrome de Down –
- Trisomía 18: Edward
- Trisomía 13: Patau
- Otras menos frecuentes son 8, 9 y 22
Se caracteriza por presencia de un cromosoma adicional de localización 21.
Trisomía 21: síndrome de down
- Cariotipo:
47 cromosomas.
En el 95% de los pacientes que desarrollan el síndrome de Down, el cromosoma adicional es de origen
materno y tiene relación directamente con la edad. –
Se ha encontrado que es infrecuente en mujeres en edad reproductiva menores de
20 años
-
Aspecto citogenético: -95%-
edad materna
; 5%- hay un 4%
hereditario tanto materno como paterno y esto se relaciona con una translocación entre el material cromosómico 9, 22 y 14
1% es
mosaisismo (población heterogénea).
-
Características fenotípicas:
pliegues epicardicos y perfil facial plano- tienen abundante piel a nivel del cuello; múltiples anomalías internas: defectos cardiacos, estenosis intestinales, hernias umbilicales; hipotonía a nivel muscular, hay separación de 1er y 2do dedo.
-
Desempeño: IQ –indica
retraso mental.
S Los que sobreviven después de 35-40 años tienen predisposición a desarrollar trastornos
linfo-proliferativo como leucemia y posteriormente desarrollan degeneración nerviosa parecida al Alzheimer.
Trastorno citogenético, afecta a los cromosomas somáticos y se caracteriza por un cromosoma adicional de localización 18.
Trisomía 18: Edward
.- Cariotipo:
tienen 47 cromosomas +18
Características fenotípicas:
Tienen occipucio prominente, cuello corto, superposición de dedos de la mano y pie;
en vísceras internas:
defectos cardiacos congénitos, malformaciones renales; abducción de la cadera, pie en mecedora –sambo-, retraso mental, micrognatia. Mayoría natimuerto.
Cromosoma adicional de localización 13. I
Síndrome de Patau :13
- Cariotipo:
47 cromosomas + 13
-
Características fenotípicas:
microftalmia –cara pequeña- , ciclopía –un solo ojo central-, polidactilia, microcefalia, retraso mental, labio leporino, fisura palatina; defectos cardiacos, renales y onfalocele –hernias umbilicales-.
Klinefelter
Cariotipo:
-
el 80% tiene 47 xxy.
Características fenotípicas
Son euconoides- complexión delgada y alargada. falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios: ausencia de voz grave, falta de desarrollo de genitales externos, testículos atróficos y microfalo.
px cursa con un agrandamiento de glándulas mamarias –teligencia.
ginecomastia-
Testículos- rudimentarios y hay una ligera hiperplasia de las células intersticiales de
Leydig.
-
Desempeño:
tiene un retraso mental.
Es una monosomía, individuo con características de mujer pero no se sabe qué es
Síndrome de Turner:
.Cariotipo: En el 57% de px que padecen Turner son
45X o 45X0;
43% tiene
deleción del brazo corto o brazo corto y brazo largo del cromosoma X; mosaisismo.
-
Características fenotípicas:
tiene una talla baja, cuello corto o alado, proliferación marcada delos vasos linfáticos , torax ancho con pezones separados; genitales infantiles y ovarios rudimentarios.
proliferación marcada delos vasos linfáticos a nivel del cuello y en dorso de la mano,
Linfedema
a nivel de la mano y en el cuello se llama
Linfoma quístico;
en vísceras internas: hay coartación de
la aorta,
a nivel cardiaco que recibe el nombre de
fibroelastosis endocárdica
