Trastornos Del Nueurodesarrollo

Question 1

Sindrome X Frágil gen

Answer 1

Xq27.3

Question 2

Locus fraxa
Evitan miradas
Movimientos menos
Fascies alargadas
Pabellones auriculares grandes

Answer 2

Sindrome de X Frágil

Question 3

Expansión de tripletes CGG >200, hay exceso de FMR1

Answer 3

Sd X Frágil

Question 4

Comportamiento autista
Prolapso Valvula mitral
Retraso desarrollo psicomotor

Answer 4

Xq27.3
Sd X Frágil

Question 5

Mutación Gen 14ECP2

Answer 5

Sd de Rett

Question 6

Xq28

Answer 6

Sd de rett

Question 7

Sd de rett causa y asip

Answer 7

Herencia ligada al x
Hombres abortados
De Novo paterna

Question 8

Alteracion respiración
Pérdida tono muscular
Gritos de noche porque sienten dolor
Epilepsia
Talla de peso bajo
SE AUTOLESIONAN
Hiperactividad

Answer 8

Sd de rett

Question 9

Sd de rett etapas explica

Answer 9

E1 inicio y estancamiento 6 meses
E2 regresión rápida desarrollo 2-4 años
E3 Pseudoestacionaria 4 años
E4 deterioro motor tardío 5 años

Question 10

Sd rett dx

Answer 10

Secuenciación de MECP2 y tmb UBE3A

Question 11

Sd alcohólico fetal

Answer 11

Factores ambientales
Alcohol principal causa de retraso mental

Question 12

Hiperactividad
Hipoxia perinatal
Infecciones perinatales

Answer 12

Sd alcohólico fetal

Question 13

Perímetro cefálico reducido
Labio superior fino
Pliegue palmar mano de hockey

Answer 13

Sd alcohólico fetal