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Genetica > Herencia Autosomica dominante > Flashcards

Herencia Autosomica dominante Flashcards

1
Q

Osteogenesis imperfecta mutación
Delecion en donde

A

Mutación en COL1A1
COL1A2
7q21
Pleiotropimso

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Q

Osteogenesis Imperfecta Tipo 1

A

Leve fragilidad ósea que disminuye con la edad, hipoacusia ( por huesecillos del oído)
escaleras azules
Dientes quebradizos

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3
Q

Osteogenesis Imperfecta Tipo 2

A

Fetal
Presente en utrero
Muerto de producto en útero
Fracturas en útero
Insuficiencia pulmonar
esclerotica azul intenso

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4
Q

Osepteogenesis Imperfecta Tipo 3

A

Grave
Deformante Progresiva
Escaleras grises
Fascies triangular
Frente ancha
cifoescolilsis severa (Columna vertebral con curvatura )

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5
Q

Osteogenesis imperfecta dx y tx

A

Dx clínico
En 2do trimestre en tipo 2 con ultrasonido
Tx vitamina Dy calcio
Escala Beighton-Escala Laxitud

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6
Q

Síndrome De Ehlers Danlos Mutaciónes y cual es más comun

A

Mutación
gen COL15A1 2q14
Gen COL3A1 17q21 MÁS COMÚN
PCR metilada

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7
Q

Hiperextension de los codos se mide con escala de Beighton
Hiperlaxitud articular
Piel hiperplasica y aterciopelada

A

Síndrome de EHLERS DANLOS

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8
Q

Hiperlaxitud es por no Colageno
Prolapso de válvula mitral
Ruptura de membranas en vasos sanguíneos
Pectins excavatum

A

Sd Ehlers Danlos
PCR metilada

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9
Q

Sd ehlers Danlos q heterogeneidad es

A

Heterogeneidad de locus mutaciones diferentes genes una.misma enfermedad, pequeñas variaciones

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10
Q

Neurofibromatosis mutaciones

A

Mutaciones NF1
NF2
Genes que codifican neurofibromina
17q11.2

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11
Q

Seis o más manchas café con leche mayor a 5mm
Pecas axilares, inguinales,
Dos o más neurofibromas
Hamartomas pigmentados de iris
Glioma óptico
Estenosis válvula pulmonar
Lesión tibial o esfenoidal

A

Neurofibromatosis

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12
Q

Neurofibromatosis penetrancia

A

Penetrancia completa y expresibilidad variable

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13
Q

Hipercolesterolemia familiar mutación

A

Mutación gen LDLR en locus 19p13
Falla receptores LDL

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14
Q

Depósitos subcutáneos lípidos Xantoma
Arco corneal
Locus implicado y dx
Que locus

A

19p13
Dx PCR o secuenciación de LDLR

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15
Q

Esclerosis tuberosa heterogeneidad

A

Heterogeneidad de locus

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16
Q

Esclerosis tuberosa mutaciones

A

Mutación gen TSC1 9q34 hamartina
Gen TSC2 16p36 tuberina MÁS. COMÚN

17
Q

Angiofibromas faciales
Máculas hipomelanomicas en forma de hoja (parche de Shagreen)
Manchas café con leche
Pits en los dientes

A

Esclerosis Tuberosa

18
Q

Esclerosis tuberosa triada de voght

A

Retraso mental
Epilepsia
Angiofibromas
Neoplasias tumor músculo cardiaco

Genetica (16 decks)

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