Talla Baja Y Alta Flashcards
Acondroplasia mutación
4p16.3
Gen FGFR3 y dx
Acondroplasia
Dx secuenciación de FGFR3 o Rx de ext inf
Talla baja desproporcionada
Macrocefalia
Mano tridente
Acortamiento rizomelico
Displasia ósea mas frecuente
Dime el gen??
FGFR3
Acondroplasia q tipo de herencia es
Autosomica dominante con penetrsncia
Acondroplasia heterogeneidad
Alelica
Orejas de elefante
Hiperlordosis
Marcha bombeante
Q mutación es y el gen
4p16.3 FGFR3
Talla blanco familiar
Talla blanco= talla pat + talla mat +/- 13 / 2
+13 si es hijo
-13 si hija
Gen PTPN11 50%
SOS1 10-13%
Q sd y heterogeneidad?
Sindrome de Noonan
Heterogeneidad de locus
Sindrome de Noonan
Que es dominante o recesiva??
Autosomica Dominante
Sd de Noonan locus y dx
Locus 12q22-24
Dx Secuenciacion
Oreja baja implantación
Estenosis y/o Displasia pulmonar
Cuello corto alado
Hipertelorismo
Sd Noonan
Fisura palpebral oblicua
Ptosis palpebral
Anormalidades genitourinarias
Cuello corto
Sd noonan
Locus 15q21.1
Sd y gen?
Gen FBN1
Sd de Marfan
Escoliosis
Su luxación cristalino
Dilatación aórtica
Prolapso válvula mitral
Disección aórtica
Sd de Marfan
Estrías en espalda
Hiperlaxitud
Neumotorax
Aracnodactilia
Sd de marfan
Sd de marfan
Heterogeneidad
Dominante o recesiva
Heterogeneidad alelica
Autosomica dominante
Mutación de Novo
Sd de sotos mutación herencia y gen??
5p35
Gen NSD1
Autosomica Dominante
Sd de sotos es penetrancia completa o incompleta?
Completa
Peso alto al nacer
Frente alargada
Mentón puntiforme
Ataxia
Dilatación ventrículos cerebrales
Comunicación AV
Pabellón auricular grande
Sd Sotos
Dx secuenciación de NSD1
Sd de Sotos
Elevación de glucemia materna
Cara luna llena
Hipertricosis
Abd globoso
Hipotonia
Cuello ancho y corto
Hijo de Madre Diabética
Complicaciones de Hijo de Madre Diabética
Acondroplasia
Macrocefalia
Otitis media
Compresión cervical medular
Infertilidad
Amenorrea
Problema dentales
