Talla Baja Y Alta

Question 1

Acondroplasia mutación

Answer 1

4p16.3

Question 2

Gen FGFR3 y dx

Answer 2

Acondroplasia
Dx secuenciación de FGFR3 o Rx de ext inf

Question 3

Talla baja desproporcionada
Macrocefalia
Mano tridente
Acortamiento rizomelico
Displasia ósea mas frecuente
Dime el gen??

Answer 3

FGFR3

Question 4

Acondroplasia q tipo de herencia es

Answer 4

Autosomica dominante con penetrsncia

Question 5

Acondroplasia heterogeneidad

Answer 5

Alelica

Question 6

Orejas de elefante
Hiperlordosis
Marcha bombeante
Q mutación es y el gen

Answer 6

4p16.3 FGFR3

Question 7

Talla blanco familiar

Answer 7

Talla blanco= talla pat + talla mat +/- 13 / 2
+13 si es hijo
-13 si hija

Question 8

Gen PTPN11 50%
SOS1 10-13%
Q sd y heterogeneidad?

Answer 8

Sindrome de Noonan
Heterogeneidad de locus

Question 9

Sindrome de Noonan
Que es dominante o recesiva??

Answer 9

Autosomica Dominante

Question 10

Sd de Noonan locus y dx

Answer 10

Locus 12q22-24
Dx Secuenciacion

Question 11

Oreja baja implantación
Estenosis y/o Displasia pulmonar
Cuello corto alado
Hipertelorismo

Answer 11

Sd Noonan

Question 12

Fisura palpebral oblicua
Ptosis palpebral
Anormalidades genitourinarias
Cuello corto

Answer 12

Sd noonan

Question 13

Locus 15q21.1
Sd y gen?

Answer 13

Gen FBN1
Sd de Marfan

Question 14

Escoliosis
Su luxación cristalino
Dilatación aórtica
Prolapso válvula mitral
Disección aórtica

Answer 14

Sd de Marfan

Question 15

Estrías en espalda
Hiperlaxitud
Neumotorax
Aracnodactilia

Answer 15

Sd de marfan

Question 16

Sd de marfan
Heterogeneidad
Dominante o recesiva

Answer 16

Heterogeneidad alelica
Autosomica dominante
Mutación de Novo

Question 17

Sd de sotos mutación herencia y gen??

Answer 17

5p35
Gen NSD1
Autosomica Dominante

Question 18

Sd de sotos es penetrancia completa o incompleta?

Answer 18

Completa

Question 19

Peso alto al nacer
Frente alargada
Mentón puntiforme
Ataxia
Dilatación ventrículos cerebrales
Comunicación AV
Pabellón auricular grande

Answer 19

Sd Sotos

Question 20

Dx secuenciación de NSD1

Answer 20

Sd de Sotos

Question 21

Elevación de glucemia materna
Cara luna llena
Hipertricosis
Abd globoso
Hipotonia
Cuello ancho y corto

Answer 21

Hijo de Madre Diabética

Question 22

Complicaciones de Hijo de Madre Diabética

Answer 22

Acondroplasia
Macrocefalia
Otitis media
Compresión cervical medular
Infertilidad
Amenorrea
Problema dentales