Enfermedsdes Multifacotriales Adultos Flashcards
Diabetes tipo 1 causa y tx
Destruccion autoinmune de islote de Langerhans por HLA 2
Tx insulina
Diabetes Tipo 2 causa y tx
Resistencia insulina, obesidad
GEN CAPN 10
Tx Metformina y sulfonilureas
GEN HNF1A herenciA Autosomica dominante
Diabetes ModY causa disfunción de la célula B
Gen KCNJ11
Herencia AD
Diabetes Neonatal antes de los 6 meses
Disfunción. Celula B
Obesidad gen
LEPR
LEP MC4R
Obesidad cc
IMC CORPORAL >30
Hiperfaiga
Hiperinsulinemia
Hipogonadismo
Alzheimer factores de riesgo
Edad ser mujer
Historia familiar
TCE
ECV
HIPERCOLESTEROLEMIA
TABAQUISMO
HTA
SD DOWN
Gen APOE
HERENCIA AD y dx
Alzheimer
Dx postmortem TAC EEG
Gen LLRK2 o PARK8
Herencia AD
Párkinson
Gen PRKN
HERENCIA AR
Párkinson
PÁRKINSON FACTORES DE RIESGO
Y CC
Degeneración de neuronas sustancia negra y locus ceruleo
Lácteos melanoma Pesticidas TCE
Temblor en reposo, rigidez muscular
DX TAC METSBOLISMO DE LA DOPAMINA MLPA
TX INHIBIDOFES DE LA COMR Y MAO
Parkinson
Gen LDLR
CAUSA ATEROESCLEROSIS HIPERCOLESTEROLEMIA
Enf coronaria
Retinoblastoma
Tumor embrionario de la retina
Mutación
Mutación 13q14.2
Leucocoria
Estrabismo
Reducción de la agudeza visual
Retina blastoma
Restinoblastoma Dx y Tx
Dx Secuenciacion de RB1
Tx evitar radioterapia
Sd Li-Fraumeni
Gen
Gen TP53
Carcinomas adrenocorticales
Carcinoma de mama
Dx y TX
Criterios de Chompret, secuenciación de TP53
Tx evitar radioterapia
GEN BRCA1 y BRCA2
CA DE MAMA Y OVSRIO HEREDITARIO
17q21 y 13q12 mutación de genes
BRCA1 BRCA2
Mutación 5q21
Gen APC
CA COLON POLIQUISTICO
Pólipos en tracto gastrointestinal
Osteomas
Dx pólipos de colonoscopia, secuenciación APC
CA COLON POLIPOSICO
Sindrome de Lynch
Mutación 2p21 y 3p21
Genes MMR (MSH2, MLH1)
