Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetica > Anomalias Cromosomicas > Flashcards

Anomalias Cromosomicas Flashcards

1
Q

Numéricas

A

Aneuploidias . No es múltiplo de 23. Causada por no disyunción o rezago añádase o (se pierde un cromosoma en la anafase)

Poliploidias. Múltiplo exacto 23. Doble fertilización o un espermatozoide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Triplodia

A

Poliploidia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Estructurales

A

De novio o heredadas, pueden ser balanceadas (sin pérdida de material genético ) o no balanceadas (una sola ruptura, pero en el extremo)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Estructural isocromosomas

A

Una ruptura en el cromosoma.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Estructurales deleciones

A

Una o dos rupturas en el cromosoma. Pueden ser intersticiales (son dos rupturas) o terminales (una sola ruptura, pero en el extremo)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Inversiones

A

Dos rupturas en el cromosoma. Se voltea un fragmento en el mismo cromosoma.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Translocaciones

A

Dos rupturas pero de diferentes cromosomas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Translocacion robertsoniana

A

Cuando un brazo largo de un cromosoma sustituye al brazo largo de otro cromosoma ( aplica solo en los cromosomas acrocentricos)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Inserciones

A

Tres rupturas en el mismo cromosoma o en dos distintos, se separa un pedazo con dos rupturas,mediante a otra ruptura se pega en el cromosoma a receptor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Trisomia

A

Un cromosoma extra. No disyunción error en la meiosis 1, gameto contenga ambos homólogos de una pareja de cromosomas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Monosomia

A

Pérdida de cromosoma tipo de aneuploidia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Síndrome de turner

A

Pérdida cromosoma X
Meiosis 1Paterna
Gen Shox

Dx Cariotipo
Fish si es mosaico
Tx Hormona del crecimiento

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Pterigium Colli (cuello alado)
Talla baja
Cubitus valgus
Coartación aorta
Pectum excavatum
Acortamiento del cuarto y quinto mcp
Amenorrea Primaria

A

Síndrome Turner Monosomia
Haploinsuficiencia de genes PAR1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Sd Down

A

-No disyunción en meiosis 1 materna 47, XX,+21)
-translocacion robertsionana 14q21 (46, XY, T (14:21) +21)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hipotonia generalizada
Hiperlaxitud articular
Fascies aplanadas
Puente nasal deprimido
Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba
Macroglasia
Braquicefalia

A

Trisomia 21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Pliegues en el epicanto
Clinodactilia 5to dedo
Pliegue palmar transverso único
Pie en sandalia surco plantar y separación
Son prematuros
Cuello corto y redundancia en la nuca

EN DONDE NO HAY DISYUNCIÓN

A

No disyunción meiosis 1 materna trisomia 21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Enfermedades trisomia 21

A

Discapacidad intelectual
Canal auricoloventricular
Atresia duodenal o anal
Enfermeded Hirschprung (ni pueden defecar)
Ausencia de reflejo de moro
Displasia de cadera

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Si ya tuvieron un hijo con down…

A

1% de recurrencia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Si uno es portador de la translocacion… 21:21

A

100% heredar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Portador translocacion robersoniana

A

33%

21
Q

Trisomia 18
No disyunción en q
EN qn es mas común
Promedio de vida
Dx

A

Más común en mujeres
90% no disyunción en meiosis 2 materna
Promedio de vida 60 días
Dx cariotipo bandas GTG
Fish en caso de traslocación no balanceada 18

22
Q

Síndrome de Edwards

A

Llanto débil
Hipertonja
Boca pequeña
Micrognatia
Pie en mecedora
Mano empuñada prominente occipital
Implantación de orejas baja

23
Q

Displasia polivalvular
Riñón en herradura
Diverticulo de meckel
Atresia de esofagica

A

Síndrome de Edwards
Dx prenatal cordón umbilical falta una arteria
Tiene tumor de Wilms

24
Q

Síndrome Patau
No disyunción en q
Defectos en donde

A

Trisomia 13
No disyunción en la meiosis 1 materna
Defectos en la línea media
Traslocación balanceada (T13:10) 100% herebilidad

25
Q

Microftalmia
Labio y paladar hendido
Aplasia cutánea congénita
Holoprosencefalia - no se div lóbulo frontal
Polidactilia
Hipotelorismo - distancia entre órbitas pequeño

A

Trisomia 13 patau

26
Q

Persistencia del conducto arterioso
Comunicación interventricular
Malrotacion intestinal
Riñón poliquistico
Coloboma del iris

A

Síndrome Patau las 5ps

27
Q

Síndrome Klinefelter
Falta disyunción Teo de
Cariotipo

A

Alteración cromosomas sexuales 47XXY
Falta disyunción del par XY en meiosis 1
1 en 500 rn

28
Q

Talla alta ( triplicación gen ShOx)
Ginecomastia (aumento de mamas)
Caderas anchas
Hombros estrechos
Azoospermia
Vello facial escaso
Testículos pequeños

A

Síndrome Klinefelter
Dx cariotipo
Fish si es mosaico

29
Q

Síndrome Cri du chat

A

Delecion 5p15.2 o 5p15.3
90% delecion de novo
80% Origen paterno

30
Q

Llanto agudo maullido de gato
Ceja en carpa
Microretrognatia mandíbula pequeña
Apéndices periaurciulares
Conducto arterioso persistente
Fascies redonda (cara de luna llena)
Epicanto
Pliegues palmares transverso

A

5p15
Dx Fish 5p15

31
Q

Síndrome de Wolf Hirschhorn
Delecion
Gen
En q sexo predomina

A

Delecion 4p16
Predomina sexo femenino
Gen WHSOR1 y WhSR2

32
Q

Fascie en yelmo griego

A

Frente alta
Hipertelorismo
Gaveta prominente
4p16

33
Q

Cejas arqueadas
Filtrum corto
Coloboma del iris
Convulsiones mioclonicas
Puente nasal se continúa con gabela

A

Dx Fish, micro arreglos
90% delecion de novo
Wolf

34
Q

Síndrome di George

A

Micro delecion mas frecuente
22q11.2
Insuficiencia gen TBX1

35
Q

Labio paladar hendido
Nariz de dorso ancho con punta bulbosa
Hipoplasia tímida y paratiroides

A

Síndrome velocardio facial

36
Q

22q11
Dx
Características

A

Tetralogía de fallot (estenosis pulmonar, CIV, aorta cabalgante)
Esquizofrenia
Baja estatura
Dx Fish, micro arreglos, MLPA

37
Q

Síndrome de Williams Delecion Gen

A

Delecion 7q11.23
Gen Elastina
Puede haber tumor Wilms por mutación WT1

38
Q

Alma de la fiesta de pequeños
De grandes son introvertidos
Tienen gusto por música
Labio inferior grueso

A

7q11.23
Dx Fish

39
Q

Hipercalcemia, baja elasticidad de vasos
Hipotiroidismo
Fisura palpebral
Estenosis aórtica supravalvulae
Mejillas leñas

A

Síndrome de Williams

40
Q

síndrome de Smith magenis gen y Delecion

A

Delecion 17p11
Gen RA11

41
Q

Se autolesionan
Se meten objetos en orificios corporales
Se abrazan a sí mismos
Frente abombada
Estenosis aórtica subvalvular

A

17p11.2
Dx Fish

42
Q

Síndrome. De Delecion 1p36
Que tipo de Delecion es

A

Más común de deleciones
Delecion tipo terminal
80% deleciones de novo
Principal causa por Microdelecion

43
Q

Cejas rectas
Ojos profundos
Hipoplasia de la región media facial
Mentón puntiforme
Cardiomiopatias

A

Síndrome de Delecion 1p36

44
Q

Heterocigotos dobles

A

Hijos de dos padres con genes autosomicos dominantes hijos perfectamente normal, ya que los padres Homocigotos para alelos mutantes dobles

45
Q

Pleiotropismo

A

Un único gen que puede dar lugar a dos o más efectos aparentemente no relacionados

46
Q

Penetrsncia completa

A

Gen siempre se va a expresar

47
Q

Heterogeneidad alelica

A

Individuos que tienen dos mutaciones diferentes en el mismo locus
-De un mismo gen diferente enfermedades

48
Q

Heterogeneidad de locus

A

Un trastorno por mutaciones en mas de un gen ( dif genes misma enfermedad)

49
Q

Heterocigotos dominantes

A

75% enfermos
25% sanos

Genetica (16 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions