Anomalias Cromosomicas Flashcards
Numéricas
Aneuploidias . No es múltiplo de 23. Causada por no disyunción o rezago añádase o (se pierde un cromosoma en la anafase)
Poliploidias. Múltiplo exacto 23. Doble fertilización o un espermatozoide
Triplodia
Poliploidia
Estructurales
De novio o heredadas, pueden ser balanceadas (sin pérdida de material genético ) o no balanceadas (una sola ruptura, pero en el extremo)
Estructural isocromosomas
Una ruptura en el cromosoma.
Estructurales deleciones
Una o dos rupturas en el cromosoma. Pueden ser intersticiales (son dos rupturas) o terminales (una sola ruptura, pero en el extremo)
Inversiones
Dos rupturas en el cromosoma. Se voltea un fragmento en el mismo cromosoma.
Translocaciones
Dos rupturas pero de diferentes cromosomas
Translocacion robertsoniana
Cuando un brazo largo de un cromosoma sustituye al brazo largo de otro cromosoma ( aplica solo en los cromosomas acrocentricos)
Inserciones
Tres rupturas en el mismo cromosoma o en dos distintos, se separa un pedazo con dos rupturas,mediante a otra ruptura se pega en el cromosoma a receptor
Trisomia
Un cromosoma extra. No disyunción error en la meiosis 1, gameto contenga ambos homólogos de una pareja de cromosomas
Monosomia
Pérdida de cromosoma tipo de aneuploidia
Síndrome de turner
Pérdida cromosoma X
Meiosis 1Paterna
Gen Shox
Dx Cariotipo
Fish si es mosaico
Tx Hormona del crecimiento
Pterigium Colli (cuello alado)
Talla baja
Cubitus valgus
Coartación aorta
Pectum excavatum
Acortamiento del cuarto y quinto mcp
Amenorrea Primaria
Síndrome Turner Monosomia
Haploinsuficiencia de genes PAR1
Sd Down
-No disyunción en meiosis 1 materna 47, XX,+21)
-translocacion robertsionana 14q21 (46, XY, T (14:21) +21)
Hipotonia generalizada
Hiperlaxitud articular
Fascies aplanadas
Puente nasal deprimido
Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba
Macroglasia
Braquicefalia
Trisomia 21
Pliegues en el epicanto
Clinodactilia 5to dedo
Pliegue palmar transverso único
Pie en sandalia surco plantar y separación
Son prematuros
Cuello corto y redundancia en la nuca
EN DONDE NO HAY DISYUNCIÓN
No disyunción meiosis 1 materna trisomia 21
Enfermedades trisomia 21
Discapacidad intelectual
Canal auricoloventricular
Atresia duodenal o anal
Enfermeded Hirschprung (ni pueden defecar)
Ausencia de reflejo de moro
Displasia de cadera
Si ya tuvieron un hijo con down…
1% de recurrencia
Si uno es portador de la translocacion… 21:21
100% heredar
Portador translocacion robersoniana
33%
Trisomia 18
No disyunción en q
EN qn es mas común
Promedio de vida
Dx
Más común en mujeres
90% no disyunción en meiosis 2 materna
Promedio de vida 60 días
Dx cariotipo bandas GTG
Fish en caso de traslocación no balanceada 18
Síndrome de Edwards
Llanto débil
Hipertonja
Boca pequeña
Micrognatia
Pie en mecedora
Mano empuñada prominente occipital
Implantación de orejas baja
Displasia polivalvular
Riñón en herradura
Diverticulo de meckel
Atresia de esofagica
Síndrome de Edwards
Dx prenatal cordón umbilical falta una arteria
Tiene tumor de Wilms
Síndrome Patau
No disyunción en q
Defectos en donde
Trisomia 13
No disyunción en la meiosis 1 materna
Defectos en la línea media
Traslocación balanceada (T13:10) 100% herebilidad
Microftalmia
Labio y paladar hendido
Aplasia cutánea congénita
Holoprosencefalia - no se div lóbulo frontal
Polidactilia
Hipotelorismo - distancia entre órbitas pequeño
Trisomia 13 patau
Persistencia del conducto arterioso
Comunicación interventricular
Malrotacion intestinal
Riñón poliquistico
Coloboma del iris
Síndrome Patau las 5ps
Síndrome Klinefelter
Falta disyunción Teo de
Cariotipo
Alteración cromosomas sexuales 47XXY
Falta disyunción del par XY en meiosis 1
1 en 500 rn
Talla alta ( triplicación gen ShOx)
Ginecomastia (aumento de mamas)
Caderas anchas
Hombros estrechos
Azoospermia
Vello facial escaso
Testículos pequeños
Síndrome Klinefelter
Dx cariotipo
Fish si es mosaico
Síndrome Cri du chat
Delecion 5p15.2 o 5p15.3
90% delecion de novo
80% Origen paterno
Llanto agudo maullido de gato
Ceja en carpa
Microretrognatia mandíbula pequeña
Apéndices periaurciulares
Conducto arterioso persistente
Fascies redonda (cara de luna llena)
Epicanto
Pliegues palmares transverso
5p15
Dx Fish 5p15
Síndrome de Wolf Hirschhorn
Delecion
Gen
En q sexo predomina
Delecion 4p16
Predomina sexo femenino
Gen WHSOR1 y WhSR2
Fascie en yelmo griego
Frente alta
Hipertelorismo
Gaveta prominente
4p16
Cejas arqueadas
Filtrum corto
Coloboma del iris
Convulsiones mioclonicas
Puente nasal se continúa con gabela
Dx Fish, micro arreglos
90% delecion de novo
Wolf
Síndrome di George
Micro delecion mas frecuente
22q11.2
Insuficiencia gen TBX1
Labio paladar hendido
Nariz de dorso ancho con punta bulbosa
Hipoplasia tímida y paratiroides
Síndrome velocardio facial
22q11
Dx
Características
Tetralogía de fallot (estenosis pulmonar, CIV, aorta cabalgante)
Esquizofrenia
Baja estatura
Dx Fish, micro arreglos, MLPA
Síndrome de Williams Delecion Gen
Delecion 7q11.23
Gen Elastina
Puede haber tumor Wilms por mutación WT1
Alma de la fiesta de pequeños
De grandes son introvertidos
Tienen gusto por música
Labio inferior grueso
7q11.23
Dx Fish
Hipercalcemia, baja elasticidad de vasos
Hipotiroidismo
Fisura palpebral
Estenosis aórtica supravalvulae
Mejillas leñas
Síndrome de Williams
síndrome de Smith magenis gen y Delecion
Delecion 17p11
Gen RA11
Se autolesionan
Se meten objetos en orificios corporales
Se abrazan a sí mismos
Frente abombada
Estenosis aórtica subvalvular
17p11.2
Dx Fish
Síndrome. De Delecion 1p36
Que tipo de Delecion es
Más común de deleciones
Delecion tipo terminal
80% deleciones de novo
Principal causa por Microdelecion
Cejas rectas
Ojos profundos
Hipoplasia de la región media facial
Mentón puntiforme
Cardiomiopatias
Síndrome de Delecion 1p36
Heterocigotos dobles
Hijos de dos padres con genes autosomicos dominantes hijos perfectamente normal, ya que los padres Homocigotos para alelos mutantes dobles
Pleiotropismo
Un único gen que puede dar lugar a dos o más efectos aparentemente no relacionados
Penetrsncia completa
Gen siempre se va a expresar
Heterogeneidad alelica
Individuos que tienen dos mutaciones diferentes en el mismo locus
-De un mismo gen diferente enfermedades
Heterogeneidad de locus
Un trastorno por mutaciones en mas de un gen ( dif genes misma enfermedad)
Heterocigotos dominantes
75% enfermos
25% sanos
