Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Genetica > Anomalias Cromosomicas > Flashcards

Anomalias Cromosomicas Flashcards

1
Q

Numéricas

A

Aneuploidias . No es múltiplo de 23. Causada por no disyunción o rezago añádase o (se pierde un cromosoma en la anafase)

Poliploidias. Múltiplo exacto 23. Doble fertilización o un espermatozoide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Triplodia

A

Poliploidia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Estructurales

A

De novio o heredadas, pueden ser balanceadas (sin pérdida de material genético ) o no balanceadas (una sola ruptura, pero en el extremo)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Estructural isocromosomas

A

Una ruptura en el cromosoma.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Estructurales deleciones

A

Una o dos rupturas en el cromosoma. Pueden ser intersticiales (son dos rupturas) o terminales (una sola ruptura, pero en el extremo)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Inversiones

A

Dos rupturas en el cromosoma. Se voltea un fragmento en el mismo cromosoma.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Translocaciones

A

Dos rupturas pero de diferentes cromosomas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Translocacion robertsoniana

A

Cuando un brazo largo de un cromosoma sustituye al brazo largo de otro cromosoma ( aplica solo en los cromosomas acrocentricos)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Inserciones

A

Tres rupturas en el mismo cromosoma o en dos distintos, se separa un pedazo con dos rupturas,mediante a otra ruptura se pega en el cromosoma a receptor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Trisomia

A

Un cromosoma extra. No disyunción error en la meiosis 1, gameto contenga ambos homólogos de una pareja de cromosomas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Monosomia

A

Pérdida de cromosoma tipo de aneuploidia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Síndrome de turner

A

Pérdida cromosoma X
Meiosis 1Paterna
Gen Shox

Dx Cariotipo
Fish si es mosaico
Tx Hormona del crecimiento

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Pterigium Colli (cuello alado)
Talla baja
Cubitus valgus
Coartación aorta
Pectum excavatum
Acortamiento del cuarto y quinto mcp
Amenorrea Primaria

A

Síndrome Turner Monosomia
Haploinsuficiencia de genes PAR1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Sd Down

A

-No disyunción en meiosis 1 materna 47, XX,+21)
-translocacion robertsionana 14q21 (46, XY, T (14:21) +21)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hipotonia generalizada
Hiperlaxitud articular
Fascies aplanadas
Puente nasal deprimido
Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba
Macroglasia
Braquicefalia

A

Trisomia 21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Pliegues en el epicanto
Clinodactilia 5to dedo
Pliegue palmar transverso único
Pie en sandalia surco plantar y separación
Son prematuros
Cuello corto y redundancia en la nuca

EN DONDE NO HAY DISYUNCIÓN

A

No disyunción meiosis 1 materna trisomia 21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Enfermedades trisomia 21

A

Discapacidad intelectual
Canal auricoloventricular
Atresia duodenal o anal
Enfermeded Hirschprung (ni pueden defecar)
Ausencia de reflejo de moro
Displasia de cadera

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Si ya tuvieron un hijo con down…

A

1% de recurrencia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Si uno es portador de la translocacion… 21:21

A

100% heredar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Portador translocacion robersoniana

21
Q

Trisomia 18
No disyunción en q
EN qn es mas común
Promedio de vida
Dx

A

Más común en mujeres
90% no disyunción en meiosis 2 materna
Promedio de vida 60 días
Dx cariotipo bandas GTG
Fish en caso de traslocación no balanceada 18

22
Q

Síndrome de Edwards

A

Llanto débil
Hipertonja
Boca pequeña
Micrognatia
Pie en mecedora
Mano empuñada prominente occipital
Implantación de orejas baja

23
Q

Displasia polivalvular
Riñón en herradura
Diverticulo de meckel
Atresia de esofagica

A

Síndrome de Edwards
Dx prenatal cordón umbilical falta una arteria
Tiene tumor de Wilms

24
Q

Síndrome Patau
No disyunción en q
Defectos en donde

A

Trisomia 13
No disyunción en la meiosis 1 materna
Defectos en la línea media
Traslocación balanceada (T13:10) 100% herebilidad

25
Microftalmia Labio y paladar hendido Aplasia cutánea congénita Holoprosencefalia - no se div lóbulo frontal Polidactilia Hipotelorismo - distancia entre órbitas pequeño
Trisomia 13 patau
26
Persistencia del conducto arterioso Comunicación interventricular Malrotacion intestinal Riñón poliquistico Coloboma del iris
Síndrome Patau las 5ps
27
Síndrome Klinefelter Falta disyunción Teo de Cariotipo
Alteración cromosomas sexuales 47XXY Falta disyunción del par XY en meiosis 1 1 en 500 rn
28
Talla alta ( triplicación gen ShOx) Ginecomastia (aumento de mamas) Caderas anchas Hombros estrechos Azoospermia Vello facial escaso Testículos pequeños
Síndrome Klinefelter Dx cariotipo Fish si es mosaico
29
Síndrome Cri du chat
Delecion 5p15.2 o 5p15.3 90% delecion de novo 80% Origen paterno
30
Llanto agudo maullido de gato Ceja en carpa Microretrognatia mandíbula pequeña Apéndices periaurciulares Conducto arterioso persistente Fascies redonda (cara de luna llena) Epicanto Pliegues palmares transverso
5p15 Dx Fish 5p15
31
Síndrome de Wolf Hirschhorn Delecion Gen En q sexo predomina
Delecion 4p16 Predomina sexo femenino Gen WHSOR1 y WhSR2
32
Fascie en yelmo griego
Frente alta Hipertelorismo Gaveta prominente 4p16
33
Cejas arqueadas Filtrum corto Coloboma del iris Convulsiones mioclonicas Puente nasal se continúa con gabela
Dx Fish, micro arreglos 90% delecion de novo Wolf
34
Síndrome di George
Micro delecion mas frecuente 22q11.2 Insuficiencia gen TBX1
35
Labio paladar hendido Nariz de dorso ancho con punta bulbosa Hipoplasia tímida y paratiroides
Síndrome velocardio facial
36
22q11 Dx Características
Tetralogía de fallot (estenosis pulmonar, CIV, aorta cabalgante) Esquizofrenia Baja estatura Dx Fish, micro arreglos, MLPA
37
Síndrome de Williams Delecion Gen
Delecion 7q11.23 Gen Elastina Puede haber tumor Wilms por mutación WT1
38
Alma de la fiesta de pequeños De grandes son introvertidos Tienen gusto por música Labio inferior grueso
7q11.23 Dx Fish
39
Hipercalcemia, baja elasticidad de vasos Hipotiroidismo Fisura palpebral Estenosis aórtica supravalvulae Mejillas leñas
Síndrome de Williams
40
síndrome de Smith magenis gen y Delecion
Delecion 17p11 Gen RA11
41
Se autolesionan Se meten objetos en orificios corporales Se abrazan a sí mismos Frente abombada Estenosis aórtica subvalvular
17p11.2 Dx Fish
42
Síndrome. De Delecion 1p36 Que tipo de Delecion es
Más común de deleciones Delecion tipo terminal 80% deleciones de novo Principal causa por Microdelecion
43
Cejas rectas Ojos profundos Hipoplasia de la región media facial Mentón puntiforme Cardiomiopatias
Síndrome de Delecion 1p36
44
Heterocigotos dobles
Hijos de dos padres con genes autosomicos dominantes hijos perfectamente normal, ya que los padres Homocigotos para alelos mutantes dobles
45
Pleiotropismo
Un único gen que puede dar lugar a dos o más efectos aparentemente no relacionados
46
Penetrsncia completa
Gen siempre se va a expresar
47
Heterogeneidad alelica
Individuos que tienen dos mutaciones diferentes en el mismo locus -De un mismo gen diferente enfermedades
48
Heterogeneidad de locus
Un trastorno por mutaciones en mas de un gen ( dif genes misma enfermedad)
49
Heterocigotos dominantes
75% enfermos 25% sanos

Genetica (16 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions