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Genetica > Errores innatos Del Metabolismo > Flashcards

Errores innatos Del Metabolismo Flashcards

1
Q

Gen PAH cual es locus de fenilcetonuria

A

Locus 12q24.1

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Q

Fenilcetonuria dominante o recesiva?

A

Autosomica recesiva

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3
Q

No hay melanina
Foto sensible
Irritabilidad
Sueño alterado

A

Fenilcetonuria

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4
Q

Olor de orina a moho o ratón mojado porqqqq

A

Ac fenilacetato pirubico lactato
En fenilcetonuria

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Q

Fenilcetonuria tx y dx

A

Dieta con fenilalina y comer tirosina
Fórmula libre de leche materna
Dx tamiz metabólico en Guthrie

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6
Q

Defecto de producción de la enzima fenilalina hidroxilasa

A

Fenilcetonuria

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7
Q

Olor de orina a azúcar quemada o jarabe de maple

A

Enfermedad Jarabe de maple

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8
Q

Orina jarabe de maple dime el locus y gen

A

GEN BCKD
LOCUS 19q13

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9
Q

Def deshidrogenasa de a-cetoacido de cadena ramificada
Vomito, rechazo, a alimentos

A

Enf jarabe de maple

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10
Q

Enfermedad jarabe de maple dx y tx

A

HPLC y espectrometria de masas
Tx restringirlos a aminoácidos

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11
Q

Acumulación de cadena ramificad Isoleucina, leucina, valina

A

Jarabe de maple

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12
Q

Enfermedad jarabe de maple heterogeneidad

A

Heterogeneidad de locus

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13
Q

Galactosemia def de

A

1P uriailtransferasa GALT

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14
Q

Gen GaLT 9p13

A

Galáctica 1p Uridiltransferasa

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15
Q

Vomito
Ictericia
Hepatomegalia
Cataratas
Acúmulo galaactosa

A

Galactosemia

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16
Q

Dx y tx galactosemia

A

Dx prueba de Beuther para medir act GALT
Tx No darle galactose ni lactosa

17
Q

Def de la acil coa deshidrogenasa de cadena corta

A

Trastornos beta oxidación
Gen SCADD Locus 12q24.31

18
Q

Def de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena media locus y gen y herencia

A

Locus 1P31,1
Gen MCAD
AR

19
Q

Hipoglucemia
Hicetonica en ayuno
Intolerancia al ayuno
Muerte súbita

A

Trastornos b oxidación

20
Q

Trastornos b oxidación tx y dx

A

Dx sangre en papel filtro
Tx B2 Eiboflavina

21
Q

Hiperamonemia
Alócalosis respiratoria
Encéfalooatias
Acumulación de ornitina y def citrulina
Exceso de urea

A

Def ornitina transcarmilasa

22
Q

Def ornitina transcarbamilasa def y Gen herencia Tx

A

Def ornitin transcarbamilasa
Gen OTC
Herencia Ligada AR
Tx Dieta baja en proteína

23
Q

Gen IDUA
Cual es la def y sd

A

Sindrome de Hurler
Def de la Alfa-L-iduronidasa

24
Q

Sd de Que hay acúmulo

A

Heparan y sulfato

25
Q

GEN IDUA
4p16.3

A

Sd de Hurler

26
Q

Hepatoesplenomegalia
Sordera
Cuello corto
Insuficiencia cardíaca
Cataratas

A

Sd de Hurler

27
Q

Tamiz en orina ( azul tabuldina y albumina acida)
Mano en garra

A

Sd de Hurler

28
Q

Gen IDS
Locus xq28

A

Síndrome de Hunter

29
Q

Def deiduronato 2 sulfatasa

A

Gen IDS
Sd Hunter

30
Q

Sd hunter explica características

A

Retraso psicomotor
Córneas claras
Papilas

31
Q

Def de la Alfa-glucosidasa Maltasa Ácida

A

Enfermedades de Pompe
Glucogenolisis 2

32
Q

Gen GAA
Locus 17q25
Herencia AR

A

Enfermedad de Pompe

33
Q

Afecta al glucógeno muscular
Debilidad muscular
Sx Gowers
Falla cardíaca

A

Enfermedad de pompe

34
Q

Niños
Hipoglucemia
Cardiomegalia
Hipotonia

Adultos
Debilidad progresiva hasta usar silla de ruedas
Arritmias

A

Enf de Pompe

35
Q

Def De Glucosa 6 Fosfatasa
Locus 17q21

A

Enfermedad de Von Gierk
Glucogenolisis 1

36
Q

Enf de Von Gierk cual es el gen y locus, herencia

A

Gen G6PC
Locus 17q21
Autosomica recesiva

37
Q

Afecta al glucógeno hepatico
Hepatomegalia
Hiperlatademia
Hipoglicemia cetoacida ayuno
Cara de muñeca

A

Enf de voz gierk
Locus 17q21
Def glucosa 6 fosfatasa

38
Q

Dx y tx enfermedad de con gierk

A

Tx nutrición con sonda continúa e ing3sta de carbs completos
Dx determinación de act G6P en hígado

Genetica (16 decks)

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