Errores innatos Del Metabolismo Flashcards
Gen PAH cual es locus de fenilcetonuria
Locus 12q24.1
Fenilcetonuria dominante o recesiva?
Autosomica recesiva
No hay melanina
Foto sensible
Irritabilidad
Sueño alterado
Fenilcetonuria
Olor de orina a moho o ratón mojado porqqqq
Ac fenilacetato pirubico lactato
En fenilcetonuria
Fenilcetonuria tx y dx
Dieta con fenilalina y comer tirosina
Fórmula libre de leche materna
Dx tamiz metabólico en Guthrie
Defecto de producción de la enzima fenilalina hidroxilasa
Fenilcetonuria
Olor de orina a azúcar quemada o jarabe de maple
Enfermedad Jarabe de maple
Orina jarabe de maple dime el locus y gen
GEN BCKD
LOCUS 19q13
Def deshidrogenasa de a-cetoacido de cadena ramificada
Vomito, rechazo, a alimentos
Enf jarabe de maple
Enfermedad jarabe de maple dx y tx
HPLC y espectrometria de masas
Tx restringirlos a aminoácidos
Acumulación de cadena ramificad Isoleucina, leucina, valina
Jarabe de maple
Enfermedad jarabe de maple heterogeneidad
Heterogeneidad de locus
Galactosemia def de
1P uriailtransferasa GALT
Gen GaLT 9p13
Galáctica 1p Uridiltransferasa
Vomito
Ictericia
Hepatomegalia
Cataratas
Acúmulo galaactosa
Galactosemia
Dx y tx galactosemia
Dx prueba de Beuther para medir act GALT
Tx No darle galactose ni lactosa
Def de la acil coa deshidrogenasa de cadena corta
Trastornos beta oxidación
Gen SCADD Locus 12q24.31
Def de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena media locus y gen y herencia
Locus 1P31,1
Gen MCAD
AR
Hipoglucemia
Hicetonica en ayuno
Intolerancia al ayuno
Muerte súbita
Trastornos b oxidación
Trastornos b oxidación tx y dx
Dx sangre en papel filtro
Tx B2 Eiboflavina
Hiperamonemia
Alócalosis respiratoria
Encéfalooatias
Acumulación de ornitina y def citrulina
Exceso de urea
Def ornitina transcarmilasa
Def ornitina transcarbamilasa def y Gen herencia Tx
Def ornitin transcarbamilasa
Gen OTC
Herencia Ligada AR
Tx Dieta baja en proteína
Gen IDUA
Cual es la def y sd
Sindrome de Hurler
Def de la Alfa-L-iduronidasa
Sd de Que hay acúmulo
Heparan y sulfato
