Primer Parcial Flashcards
Disomia uniparental
Hereda ambos cromosomas de un solo progenitor
Ley de la uniformidad
2 Homocigotos de diferentes alelos se cruzan= Hijos que son iguales entre sí y serán heterocigotos
Ley de la segregación
Individuo posee dos genes y solo puede transmitir uno a la siguiente generación
Ley de la distribución independiente
Los pares de genes se segregan independiente
Citogenetica
Estudia estructura, funcion y comportamiento de los cromosomas
Medicina genomics
Aplicación de conocimiento genoma humano a la práctica de la medicina y estudia el papel de los genes en el desarrollo de las enfermedades
Mutaciones
Cambios en la secuencia u organización del ADN que afectará la función de un gen
Genoma humano
información genética correspondiente a nuestra
especie, en la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de
cada célula humana diploide
Genética de la transmisión
Características de los individuos q se transmiten a su descendencia
Mutaciones autonómicas dominantes
50% probabilidad heredar si afectado es heterocigoto Aa y el otro Homocigoto aa
Eucoromatina
Descongelada, transcripcionalmente activa
Heterocromatina
Condensada, transcripcionalmente inactiva. Puede ser constitutiva o facultativa
Ley de la segregación
Cuadros de punnet
Mutación transición
Intercambio de una purina por una purina, o de una pirimidina por una pirimidina
Mutación transversion
Intercambio de una purina por una pirimidina o visceversa
Heterocromatina constitutiva
Siempre será Heterocromatina
Heterocromatina facultativa
Se volverá eucromatina según el requerimiento celular
Clasifica cromosomas por grupos
A 123
B 45
C 6 7 8 9 10 11 12
D 13 14 15
E 16 17 18
F 19 20
G 21 22
X y Y
Metacentricos
1 3 16 19 20
Submetacentricos
2 4 5 6 7 8 9 10 11 12 17 18 X Y
Acrocentricos
13 14 15 21 22
Fish
Sonda que se une al DNA. Del px, da una señal fluorescente
CGH
Compara una secuencia en específica con una secuencia normal para poder ver si esta varía en aumento o pérdida de segmentos
Leptoteno
Cromosomas homólogos se alinean