Herencia Autosomica Recesiva

Question 1

Fibrosis Quistica gen

Answer 1

Mutación gen CFTR en delta F508
7q31

Question 2

Exceso de Na y Cl en sudor
Afecta páncreas y pulmones
Azoospermia
Ictericia
EPOC
Pólipos Nasales

Answer 2

Fibrosis Quistica

Question 3

Fibrosis Quistica heterogeneidad y dx

Answer 3

Heterogeneidad alelica
Dx tamiz neonatal y determinación de electrolitos en sudor
PCR multiplex
Consauinedsd

Question 4

Atrofia muscular espinal
Gen

Answer 4

Gen SMN1y SMN2 entre mas copias del gen mas LEVE
5q13.2

Question 5

Degeneración de las motoneuronas
Hipotonia
Debilidad prox simétrica
Atrofia progresiva

Answer 5

Atrofia muscular espinal

Question 6

Atrofia muscular espinal tipo mas grave

Answer 6

Tipo 1 Werdnig-Hoffman menos copias, mas grave muere antes de los 2 años

Question 7

Tipo 2 Atrofia Muscular Espinal

Answer 7

Dubowitz
Fasciculacion de Lengua
7-18 meses

Question 8

Atrofia muscular espinal tipo menos grave

Answer 8

Tipo 3
Mas copias
Debilidad muscular progresiva,
Escoliosis

Question 9

Atrofia muscular espinal
Dx

Answer 9

Dx electromiografia, PCR, metilacion MLPA

Question 10

Anemia Células Falciforme Anemia Drepanocitica mutación

Answer 10

Mutación gen Beta de hemoglobina S
11p15.5
Glutamate se sustituye por valina

Question 11

Crisis dolorosas
Orina oscura
Ictericia + esplenomegalia+ hipertensión pulmonar
Obstrucción vasos sanguíneos

Answer 11

Anemia falciforme
Dx Frotis Sanguíneo

Question 12

Epidermolisis Bullosa
Sx

Answer 12

Niños Mariposas
Fragilidad piel y Ampollas

Question 13

COL7A1

Answer 13

Epidermiolisis bullosa
Dx Fish, PCR

Question 14

Gen TYR 11q14

Answer 14

Albinismo Oculo Cutáneo

Question 15

Albinismo def de que enzima

Answer 15

Tirosinasa (no melanina)

Question 16

Hipo pigmentación
Fotosensibilidad
Nistagmo

Answer 16

Albinismo 11q14