Trastornos De La Diferencia Sexual Flashcards
Def enzima 21 alfa hidroxilasa
Cual es el gen?
CYP21A2
Hiperplasia suprarrenal congénita
Hiperplasia suprarrenal congénita herencia y cariotipo
Herencia autosomica recesiva
Cariotipo XX porque la mujer es la que presenta signos
Hiponatremi
Hiperkalemia
Ácidos metabólica
Vello en cara
En varón: aumento del pene en nacimiento
Hiperplasia suprarrenal congénita
Hiperplasia suprarrenal congénita
Dx medición 17 alfa hidroxiprogesterona
Tx análogos de cortisol como fluocortisona,
Herencia ligada X recesiva
CAG>40
Cariotipo 46XY
Insebilidad a androgenos, por falla de receptores
Androgenos por testículos es normal
Amenorrea primaria
vagina en fondo ciego
Ginecomastia
Sin derivados del conducto de Muller
INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
Dx perfil hormonal
Testosterona alta y LH
Defecto Gen SRD5A2
Herencia AR
Deficiencia 5alfa reductasa
Sin derivados conducto de muller
Amenorrea primaria
Vagina fondo ciego
Genitales ambiguos
No desarrolla mamá
Def 5alfa reductasa
Dx y def de 5 Alfa reductasa
Dx cariotipo para comprobar XY
Testosterona alta
DHTbaja
Relación T/DHT Alta
Duplicación de SOX 9/3 y 10
Gen SRY
Cual es el locus
YP11.2
Diferenciación sexual ovotesticular
Hay tejido testicular y ovarito: ovotesis
Poseen mamas
Hernias inguinales
criptoraquidea
Amenorrea
Difenciacion sexual ovotesticular
Diferencia ovotesticular que tipo de herencia es
Autosomica recesiva
Disgenesia Gonadal XY/ Completa/ Swyer
Dx
46XY
Herencia AR
Delecion SRY
Dx Cariotipo para comprobar sexo XY
Testosterona baja
LH alta
Fish y LH normal
Hipoplasia
Amenorrea primaria
Ausencia caracteres sexuales
Disgenesia Gonadal XY/ completa / swyer
Prueba de SRY ausente
Mutación gen FSHR receptor de FSH
Tipo de herencia
Disgenesia gonadal XXPURA CHAMPELLE
Autosomica Recesiva
