TP5 - RASTREIO DAS ANEUPLOIDIAS

Question 1

ESTRUTURA

Answer 1

1. Definição
2. Classificação
   Pré-concecionais
   Pré-natais
   Neonatais
   Pediátricos
3. Aplicação
4. Conclusões

Question 2

DEFINICAO

Answer 2

• Identificação presumível de indivíduos não reconhecidos com a doença
• exames ou outros procedimentos que possam ser aplicados rapidamente
• destinado a todas as pessoas (população-alvo identificada q n apresentam
  sintomas da doença ou condição)

SENSIBILIDADE
- detetar bem casos +
- poucos falsos negativos
ESPECIFICIDADE
- deteta bem casos negativos
- poucos falsos +
VALOR PREDITIVO NEGATIVO
- avaliar a capacidade de um teste em identificar corretamente os casos negativos
- valor alto indica q quando o teste resulta negativo, há uma alta probabilidade do indivíduo realmente não tenha a condição
POSITIVO
- mm logica

Question 3

CLASSIFICACAO

Answer 3

PRE CONCECIONAIS
- antedecentes fam
- doencas monogenicas, multifatoriais, cromossomopatias
- doancao de gametas p cariotipo
- …

PRE NATAIS
- imagiologicos
- laboratoriias
- aneuploidias (idade mae, TN, RC 1 e 2 trimestre. nipt)

CRITERIOS DE INCLUSAO ( p nipt acho eu)
- RC ou quadruplo p T21 sup a 1:250
- RC p T18 e 13 com resultado sup a 1:150
- Gestacoes unifetais e bigemelares

CRITEIOS DE EXCLUSAO
- RC inf a 1:250
- gravidas com 3 ou mais fetos, c mais de 21 semanas e 6 dias. com T21 ou mosaicos ou translocacoes equilibradas com cromossomas 13, 18 e 21
- doentes oncologicas
- (…)

NEONATAIS
- cardiopatias congenitas e surdez
- programan nacional de rastreio neontal
- sequenciacao genomica (futuramente)

PEDIATRICOS
- retinoblastoma
- hipertensao
- hipercolesterolemia
- displasia congenita da anca

Question 4

APLICACAO RASTERIOS

Answer 4

PREVENCAO
primaria, secundaria e terciaria