T5 - ANOMALIAS CONGENITAS

Question 1

ESTRUTURA

Answer 1

1. Definição
2. Classificação
3. Epidemiologia
4. Etiologia
5. Insucesso reprodutivo

Question 2

DEFINICAO

Answer 2

• defeito morfológico ou funcional
• relevancia medica ou estetica
• presente ou determinado ao nascimento
• nao provocado por traumatismo obstetrico

Question 3

CLASSIFICACAO

Answer 3

MAJOR
- 2 A 3 dos RN
- pode ser UNICA ou MULTIPLA
- pode ser MALFORMACAO (deformacao anatomica), DISPLASIA , DEFORMACAO (desiquilibrio de pressoes num orgao), DISRUPCAO (ma formacao de uma estrutura q se estava a desnvolver); SEQUENCIA (uma causou todo o resto), ASSOCIACAO (uma causa outra)

MINOR
- 15 dos RN
- quantas mais sao, mais provavel de ter uma major
UNICA
MULTIPLA

Question 4

EPIDEMOLOGIA

Answer 4

Casuística
(nomalias estão ocorrendo de forma esporádica ou em casos isolados, em vez de serem parte de um padrão ou tendência estatisticamente significativa)

Question 5

ETIOLOGIA

Answer 5

• Monogénica 8%
• Cromossómica 6%
  (pe DUP)
• Doença materna 3%
• Outros teratogéneos 3%
  ( alteram exp genes, pe p metilacao)
• Multifactorial 20%
• Desconhecida 60%

Question 6

INSUCESSO REPRODUTIVO

Answer 6

Importância da fetopatologia e da genética clínica