RASTREIOS GENETICOS AOS DADORES DE GAMETAS

Question 1

conjunto mínimo de testes genéticos que deverão ser obrigatoriamente realizados a todos os candidatos a dadores de gâmetas

Answer 1

ambos os sexos
- estudo cromossómico
- testados para as variantes patogénicas + freq responsáveis p fibrose quística e p atrofia muscular espinhal
- rastreio não-genético para talassemias e hemoglobinopatias

feminino
- estudo molecular do gene FMR1 que permita a identificação da pré-mutação desse gene
(X fragil)

Question 2

tabela pg 3