TP4 - HETEROCROMOSSOMOPATIAS Flashcards
HETERO OU GONOSSOMOPATIAS
- mais frequentes
- associadas a bom prognostico
————————————————————————————————————-
————————————————————————————————————-
SINDROME DE TURNER
SUSPEITA
- anomalias ecográficas
- RN seco feminino com fenotipio sugestivo
- menina com baixa estatura, impuberismo, amenorreia primaria e coartacao da aorta
DIAGNOSTICO POR ANOMALIAS ECOGRAFICAS
- aumento TN
- Higroma Quistico
- anomalias caridacas e renais
- muitos abortos espontaneos (mnos 10% sao viaveis)
RN FEMININO
- pescoco curto com excesso de pele posterior ao pescoco
- edemas maos e pes
MANIF CLINICA
- baixa estatura (ausencia 2 SHOX, nao ha defice hormona de crescimento)
- atraso maturacao ossea
- pescoco curto e largo
- ins cabelo baixa
- torax em escudo
- mamilos afastados
- edemas linfaticos maos e pes
- impuberismos
- esterilidade
- aumento risco doencas autoimunes
ANOMACLIAS CARDIOVASCULARES
- coartcao da aorta
- valcula aortica bicuspide
(hipervigilancia)
MALFORMACOES RENAIS
(continuacao)
DISGENESIA GONADAL E HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROFICO
- desenvolvimento incompleto dos ovarios
(corte histológico revela ausencia de foliculos)
- PERFIL HORMONAL
a) diminuição estrogénios
b) aumento LH e FSH
(sem o feedback negativo, hipotalamo e hipofise tentam estimular)
PATOLOGIAS ASSOCIADAS
- esterilidade
- malformacoes cariacas e renais
- risco cardiovascular
- sem defice de QI
- Telangiectasias intestinais (risco hemorragia e suplementacao com ferro p evitar anemia)
- doencas autoimunes
- gonadoblastoma
a) (só no caso de mosaico com presenca do Y)
b) proceder a exérese gonadal profilatica
MECANISMOS CITOGENICOS
- 45 X (n disjuncao meiose paterna)
- 45X/46XX
- 46Xi (Xq) (um X normal e outro so com bracos longos)
- 46,X del (Xp)
(…)
LOGO
a) maioria dos casos por nao disjuncao meiose paterna
b) genes associadas as caracteristimas denta sindrome estao maioritariamente localizados no braco curto do X
c) idade materna NAO e um fator de risco
CAUSA DAS ANOMALIAS DOS FENOTIPOS
- haploinsuf, sobretudo do PAR1 onde esta o SHOX (regula diferenciacao dos condrocitos)
TRATAMENTO
TERAPIA HORMONAL
- estrogenio e progestativo
- hormona de crescimento (embora nao haja defice, p potenciar crescimento)
CIRURGIA CARDIOTORACICA
OOFORECTOMIA PROFILATICA
- se tiver y no cromossoma
DIETA E EXERCICIO P EVITAR OBESIDADE
PROGNOSTICO REPRODUTIVO
FERTILIDADE RARA
- 5-10%
- casos de mosaicos com linha normal ou casos de anomalias estruturais do X
- maior risco abortamento
- risco aneuploidias na descendencia
PAIS COM DESCENDENTES COM TURNER; RISCO DE RECORRENCIA DE ANEUPLOIDIAS
- risco recorrencia p maes portadoras de mosaicos de X c anomalia estrutural
- sem risco p pais com descendentes 45,X; 45X/46XX ou 45X/46XY
TECNICAS DE PROCRIACAO MEDICAMENTE ASSISTIDA
- doacao oocitos ou embrioes
————————————————————————————————————-
————————————————————————————————————-
SINDROME DE KLYNEFELTER
v-
SUSPEITA
- rapax c impuberismo
- ginecomastia ( ep potencial cancro da mama)
- esterilidade e azoospermia
- impotencia
- tumor cels germinativas
PODE APREENTAR
- def desenv caracteres sexuais secundarios (mas sem ambiguidade)
- impotencia
- gineco e cancro da mama
- infetilidade e azoospermia
- estatura elevada (3 shox)
PATOLOGIA ASSOCIADA
- diabetes
- osteoporose
- tumores malignos cels germ extra gonadais (freq mediastino)
- doencas autoimunes
- sem defice QI
HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROFICO
- azoospermia ou oligospermia
PERFIL HORMONAL
(normal ate puberdade)
- insuf testosterona
- aumento niveis LH
MECANISMO CITOGENICO
(NAO DISJUNCAO MEIOSE MATERNA) na maioria dos casos
- 47XXY
- 45xy/47XXY
(N DISJ MEOSE PATERNA) tmb pode ser
PQ AS ANOMALIAS NO FENOTIPO
- duplicacao zona pseudoautossomica do X
- anomalias espermatogenese e da producao hormonal
TERAPEUTICA
- admin androgenios
a) reverter impotencia, prevenir osteoporose, desenv caract sexuais secundarios
b) n reverte infertilidade nem ginecomstia
INFERTILIDADE
1) extração de espermatozoides do testículo com ICSI (injeção intracitoplasmática
de espermatozoides) p tentar gravidez biologica
2) Extração e preservação de células germinativas imaturas
3) Doação de espermatozoides
————————————————————————————————————-
————————————————————————————————————-
DUPLO Y
- n disjuncao meiose PATERNA
- estatura elevada
- sem consequencias fertilidade nem no desenv sexual
- sem defice QI
- n associado a comportamento agressivo
- antecedente de filho com XXY sem risco acrescido de recorrencia de cromossomopatias na descendencia
TRIPLO X
- maioritariamente por n dusjuncao MATERNA
- estatura elevada
- sem consequencias na fertilidade nem no desenvolvimento sexual
- sem risco cromossomopatias na descendencia
- sem defice QI
pais com descendente 47XXX
- risco recorrencia de aneuploidias
- se menos 35, risco 1
- se mais 35, risco corrensp a idade mae
