TEORICA 1 Flashcards
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1 - Princípios do aconselhamento genético. Tipos de aconselhamento
Aconselhamento Genetico
- processo através do qual um individuo doente ou em risco para uma doença hereditária é informado da natureza e consequências da mesma, da possibilidade de a
desenvolver ou transmitir e quais as opções para o manuseamento desta ou para um planeamento familiar, tendo em vista prevenir ou tratar precocemente - pode ser pre concepcional. gravidez, nascimento, infancia, idade adulta
- info personalizada sobre condicao ou risco de condicao genetica q permite opcoes autonomas
- tanto mais orientado quanto mais preciso é o diagnóstico etiológico
a) Conceitos comuns /falsas crenças na população
a) todas doenca sou anomalias no nascimento tem origem genetica e sao hereditarias
b) todas doencas genetic sao hereditarias
c) alt cromossomicas sao sempre herdadas
d) doencas geneticas e estado de portador identificado p analise dos cromossomas
(slide 3) …
b) envolvimento da fam
- suporte e discussao de opcoes
- necessidade de comunicar risco a outros familiares
- so o consulente o pode fazer exceto excecoes especificas autorizadas onde ha risco grave p outros fam e o miudo nao quer informar
c) Tipos de aconselhamento genético
pre concecional
- estudo de heterozigotia na presença de antecedentes familiares
- rastreio p pais saudaveis
- situacao de consaguinidade
pre natal (durante gravidez) e pre implantacao
precoce em recem nascido ou teste do pezinho
pre sintomatico
- alg c historia fam
de doentes
- diagnostico molecular
- estudos p descendencia
Diagnóstico pré-implantação (DPI)
(necessidade de fecundação in vitro)
processo
- tratamento hormonal q estimula maturacao varios ovocitos
- fecundacao in vitro e prod de varios embrioes
- recolha de varias cels de varios embrioes
- apenas um embriao sem anomalia genetica é transf p o utero (Selecao genetica de embrioes)
para…
- situações com risco específico de uma determinada patologia monogénica ou cromossómica (pais portadores ou doentes)
- DPI de opurtunidade: por dificuldades reprodutivas do casal.
biopsia…
- 1 e 2 globo polar: preferivel p confirmacao e so avalia contribuicao materna
- embrionária na fase de blastocisto:
- n e possivel estudo genetico do espermatezoide sem o inviablizar
Diagnostico pre natal
- dentificar variantes de sequência do DNA e cromossómicas do
embrião/feto durante a gravidez : DPN invasivo - para situações com risco específico de doenças monogénicas ou cromossómicas e outras situações médicas específicas
- aconselhamento nao tem como objetivo principal crianca sem doencas congenitas e sim informar casal, combater ansiedade… (slide 16)
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2. Tipos de testes genéticos – Lei 12/2005
a) When should genetic testing be considered?
-historia fam ou pessoal suspeita de predisposicao genetica-
- resultado vai ter impacto no diagnostico, clarificacao do risco…
-
b) Whom to test first? What to test?
- individuo com criterios especificos
- se muitos afetados, escolher individuo com maior probabilidade de ter variante
tipos de teste genetico
GERMINAL VS SOMATICO
numa mutacao germinal…
- todas cels diploides tem
- 50 gametas tem
- 50 risco transmissao aos descendentes
- sanger é suficiente
numa somatica…
- apenas cels tumorais
- todas cels filho dessa tem
- nao e transmitido
- ngs ler posicoes varias vezes e fundamental
pre natal vs pre implantacao
teste diagn vs farmacogenetico vs heterozigoto vs pre sintomatico vs sucetibilidade
lei e artigos
Propriedade da informação genética (art 3)
- info da saude … propriedade da pessoa sendo unidades de saude os depositarios da info
Informação genética (6)
- info genetica sem implicacoes imediatas nao pode ser incluida no processo clinico salvo no caso de consultas ou servicos de genetica medica com arquivos proprios e separados
Testes genéticos (9)
- detecao hetero p doencas recessivas, diagnostico pre sintomatico e testes de suscetibilidade so podem ser executados com autorizacao propria, pedidos por medico espec genetica e apos consulta aconsolhamento
- comunicacao dos resultados exclsivo ao proprio
- n devem ser realizados pessoas com incapacidade mental q podem nao perceber implicacoes
Testes de heterozigotia, pré-sintomáticos, preditivos e pré-natais (10)
- hetero: ident pessoas saudaveis portadoras hetero p doencas recessivas
- pre sint: pessoa sem sintomas portadora de genotipo responsavel por doenca monogenica
- preditivos: ident genes de suscetibilidade p doenca com hereditariedade complexa
- farmacogenetica: testes preditivos detetam predisposicao p repsostas dif p medicamentos …
- pre natais: antes ou durante gravidez p detetar info sobre embriao
- rastreio: todos testes diagn aplicados a toda populacao ou grupo populacional de risco aumentado
Princípio da não discriminação (11)
- ngm pode ser prejudicado em funcao da presenca doenca genetica
- ngm pode ser discriminado em funcao dos resultados ou por recusar efetuar teste geetico
- garantido a todos o acesso equitativo ao aconselhamento genetico
Testes genéticos, seguros e emprego (12)
- companhias seguro nao podem pedir nem utilizar info genética p recuar seguro de vida
- empresas nao podem exigir testes geneticos
Dever de proteção (17)
- pedidos testes geneticos a menores so se efetuados em seu beneficio com CI pais ou tutores e procurar proprio consentimento
- n podem ser pedidos testes preditivos p doencas de inicio habitual fase adulta sem cura comprovadamente eficaz
- diafnostico pre natal p doencas inicio adulto n pode ser feito so p info dos pais e apenas p prevencao doencas ou deficiencia dentro prazo previsto p lei
teste diagnostico genetico
- ## timing teste genetico no timing do diagnostico
