Toe walking Flashcards
Raison de consultation?
Inquiétude du parent
asymptomatique ou sx?
Asx
Âge général de la patho? et pourquoi?
Moins de 3 ans, Contact du talon au sol s’acquiert normalement vers l’âge de 3 ans
Quels sont les raisons possibles pour le toe walking?
- développement normal
- faiblesse musculaire
- atteindre quelque chose
Étiologies toe-walking
Idiopathique
* La cause la plus commmune
Neurologique
* Paralysie Cérébrale
* Dystrophie musculaire
* Dysraphisme
* Neuropathie périphérique
Orthopédique
* Talipes Equino Varus
* Asymétrie des membres
inférieurs
* Équin tissu mous/osseux
Autres
* Trouble visuo-spatial
* Spectres de l’autisme
* Trauma
* Antalgique
Pourquoi un enfant toe walk? - idiopathique
Imitation
- Dinosaures
- Ballerines
- Adultes (se grandir)
Atteindre/voir quelque chose
Efficacité
- Pes planovalgus (rend le levier plus rigide surtout nu pied)
Problème avec système vestibulaire
- 75% d’entre eux montre un trouble du
développement Moteur / langage
- Pertinence de consulter autre
professionnel ?
Quoi inclure dans l’anamnèse du toe walking?
Suivi par Médecin ? Pédiatre?
Autre ? Garderie ? Maison?
* Troubles connus ?
* Voir développement
-Moteur
-Langage
Examen physique (R/0 autres causes)
S’assurer de la souplesse
* WBLT , Silfverskiold (S’assurer pas équin)
* Marche sur les talons ( s’assurer d’être capable)
* Démarche avec et sans
souliers (rassurant si ne le fait pas avec souliers)
Tests Neurologiques
* Réflexes achille / patellaire
* Babinski
* Sensitif
Tx si l’examen est normal?
- Rassurer les patients(parents).
- Renforcements positifs
- Thérapie physique
–> Étirements, marche en tandem, thérapie manuelle - Chaussures plus lourdes, berceau
–> Talonette réduit graduellement
–> Semelles graphite - Ortheses plantaires?
–> Si symptomatique
Tx si examen anormal?
Selon pathologie
définition paralysie cérébrale
Trouble du cerveau ou du système nerveux qui affecte les mouvements, la posture et la coordination.
Incidence paralysie cérébrale + pic d’âge
Incidence de 1,5 à 4 par 1000 enfants à 8 ans
Comment on fait le ddx de la paralysie cérébrale
La plupart du temps, le diagnostic est établit dans les
premiers 12-24 mois de vie.
- General movement Assessment
- 0-20 semaines
- Video de 3-5 minutes
- Baby Moves App
- IA 76 % de detection = MD
- Hammersmith Infant Neurological Examination (2 mois à 2 ans)
Est ce que les enfants avec la paralysie cérébrale ont des facteurs de risques? Marche seuls?
50% des enfants avec PC
* N’ont aucun facteur de risque associé
* Sont capables de marcher sans aide
Quels sont les facteurs de risques prénataux de la paralysie cérébrale ?
Prénataux = 70-80% des facteurs de risques
Maternel
* TORCH infections (ensemble d’infection de la mère qui peuvent amener un problème au foetus)
* Hypothyroïdie
* Déficit iode
* Chorioamnionite (infection de la membrane et du liquide amniotique)
* Troubles thrombotiques
Fétal
* Exposition tératogène
* Troubles génétiques ou métaboliques
* Grossesse multiples
* Naissance pré-terme
* Mais 60 % PC né à terme
Social
* Conditions socio-économiques difficiles
Quels sont les facteurs de risques de la complications à la naissance de la paralysie cérébrale ?
- Pré-éclampsie
- Polyhydramnios
- Saignement au
troisième trimestre (ex.
En cas de placenta
previa) (placenta bloque) - Asphyxie et trauma
Quels sont les facteurs de risques après la naissance de la paralysie cérébrale ?
- Méningite
- Blessure à la tête
(accident,
maltraitance) - Détresse respiratoire
- Sepsie néonatale
Signes et symptômes
Retard de développement moteur
- Persistance de réflexes archaïques (Moro)
- Augmentation des réflexes tendineux
- Altération du tonus musculaire , il va être
augmenté/diminué et spasticité (augmenté à 96%)
- Toe-walking présent
- Trouble de coordination, dyspraxie, dysphasie
Effet sur les signes cliniques si lésion MNS ou MNI (tonus musculaire, réflexes tendineux, réflexe cutané plantaire)
Incidence + régions SNC et signes et symptômes paralysie cérébrale spastique
+ 70% des cas
- Neurones moteurs
supérieurs, cortex moteur - Tractuspyramidaux
S & sx
- Hypertonie spastique
- Augmentation des réflexestendineux
profonds
- Faiblesse et trouble de coordinationdes
mouvementsvolontaires
- Contractures articulaires
- Démarche en ciseaux
- Démarche sur la pointe des pieds
Incidence + régions SNC et signes et symptômes paralysie cérébrale dyskinétiques
Environ 20% des cas
- Tractus extrapyramidaux
- Nerfs crâniens
S & sx
Mouvements involontaires lentsaux
extrémités proximales
- Difficultés de coordination desmouvements
fins
Incidence + régions SNC et signes et symptômes paralysie cérébrale ataxiques
5% descas
- Cervelet
- Tremblement essentiel
S & sx
- Faiblesse de coordination et musculaire
- Pertes d’équilibre
- Démarche avec une grande base de support
Incidence + régions SNC et signes mixtes
- Rare
- Plusieurs régions
- Mélange de tous les symptômes
Savoir la classification des gross motor function
Dystrophie musculaire la plus courante?
Dystrophie musculaire de Duchenne
Description dystrophie musculaire Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie lié à la
chromosome X (Xp21) qui résulte d’une mutation du gène de la
dystrophine.
Absence de la protéine musculaire dystrophine ce qui entraine
une faiblesse et dégénérescence progressive des muscles
Forme la plus sévère des dystrophie musculaire?
Dystrophie musculaire de Duchenne
incidence + sexe associé DMD
1/3500 seulement des garçons
Évolution DMD 2-3 ans, 12 ans, 16 ans?
À l’âge de 2-3 ans: premiers signes et symptômes apparaissent
À l’âge de 12 ans: fauteuil roulant
À l’âge de 16 ans: difficultés à bouger les membres supérieurs
et difficultés respiratoires
Manifestations clinique DMD
- Rarement symptomatiques au début de la petite enfance.
- À environ 2-3 ans, les garçons développent une démarche
maladroite et une incapacité à fonctionner correctement. - L’examen montre une hypertrophie ferme du mollet et une faiblesse modérée de la jambe proximale avec une démarche
hyperlordotique et dandinante. - Signe de Gower
- La faiblesse des bras est évidente à l’âge de 6 ans.
- La majorité des garçons sont en fauteuil roulant à l’âge de 12 ans.
- Cardiomyopathie
- Scoliose
- Déclin respiratoire
- troubles cognitifs et de comportement.
Tests de labo dystrophie musculaire duchenne + leur résultats
- Les taux sériques de CK élevés.
- Tests génétiques pour la mutation du gène de la dystrophine
- Biopsie musculaire montre une
dégénérescence des fibres
musculaires et régénération
accompagnée d’une augmentation du tissu conjonctif intrafasciculaire. - Pseudohyperthrophie des mollets (Muscle remplacé par gras et tissue fibreux)
Incidence + sexe associé dystrophie musculaire de Becker
1/35 000, H
Quels est la mutation de la dystrophie de Becker?
Mutation du gène de la dystrophine sur le chromosome X
* 10-40% et déformés vs sujet sain
Traitement dystrophie de Becker
- Thérapie corticostéroïdes orale pour:
- ralentir la maladie
- retarder l’incapacité motrice
- améliorer la longévité.
- Thérapie physique, attelles, fauteuils roulants
- Traitement de la dysfonction cardiaque ou
infections pulmonaires. - Approche multidisciplinaire
Incidence spina bifida
1/1500
Explication spina bifida
Fermeture défectueuse du tube neural caudal à la
fin de la semaine 4 de gestation
S’étend habituellement sur 3 à 6 segments vertébraux
Étiologie et facteurs de risque spina bifida
Étiologie inconnu
Facteurs de risques
* diabète de grossesse
* obésité
* certains médicaments
* A c i d e V a l p r o i q u e
* des taux de folates(B9) faibles pendant la grossesse
* H x F a m i l i a l e
* A u g m e n t a t i o n t e m p e r a t u r e
c o r p o r e l l e
* D i a g n o s t i c
* U S (ultrason)
* A m n i o s y n t h e s e
* P r i s e d e s a n g
3 types de spina bifida
- Spina bifida occulta
- Méningocèle
- Myéloméningocèle
type de spina bifida la + commune / la + sévère
commune: Spina bifida occulta
sévère: Myéloméningocèle
Explication spina bifida occulte
La peau recouvrant le bas du dos semble normale
(typiquement dans la région lombo-sacrée) mais des défauts de l’os sous-jacent ou du canal rachidien sont présents
Défauts des arches vertébrales L5 ou S1 sont observées.
Signes dermatologiques spina bifida occulte
- Hyperpigmentation lombaire
- Asymétrie de la fentefessière
- Touffe de poils lombaire(hypertrichose)
- Peut entrainer une moelle attachée (Tethered Cord) ou lipome
Explication spina bifida - syndrome de la moelle attachée + arrive quand?
Moelle épinière de l’enfant ne peut se déplacer librement dans la colonne vertébrale et
est étirée.
Peut survenir lors d’une spina bifida occulta ou lipomyéloméningocèle
Comment le développement de l’enfant est affecté par le syndrome de la moelle attachée?
Les enfants acquièrent la marche et la propreté mais à un moment donné, il y a
régression dans le développement moteur et dans l’état général de l’enfant.
- L’enfant peut se plaindre de douleur au dos
Quels troubles neurologiques, orthopédiques et urinaires sont entraîner par le syndrome de la moelle attachée?
Troubles neurologiques: faiblesse musculaire entrainant un pied tombant,
neuropathie sensitive, diminution de réflexes tendineux, réflexe cutané plantaire anormal
Troubles orthopédiques: pes cavus, scoliose, asymétrie MI, cyphose
Troubles urinaires: incontinence urinaire
Définir la dysraphisme spinal fermé -
Lipomyéloméningocèle
Partie extérieure des vertèbres ne se renferme pas entièrement, exposant ainsi une ouverture béante.
Tissu gras sort à travers les vertèbres du bas de la colonne.
Certains tissus graisseux
anormaux provoquer une
compression des nerfs sont
forcés à travers l’ouverture et peuvent (Syndrome de la
moelle attachée ou Tethered
Chord Syndrome)
Forme la moins commune des spina bifida?
Méningocèle
Explication de la méningocèle? peut évoluer comment?
Le canal rachidien et les méninges kystiques sont exposés sur le dos, mais le sous-jacent moelle épinière est anatomiquement et fonctionnellement intacte
Les méninges (membranes) sont forcés à travers l’ouverture pour former un sac, souvent recouvert de peau, qui contient du LCR.
Les nerfs subissent des dommages limités.
Développement normal de l’enfant
Peut évoluer en myéloméningocèle
Explication du Dysraphisme spinal ouvert - Myéloméningocèl
- Hernie des méninges et de la moelle épinière hors de leur enveloppe osseuse naturelle.
- Le sac formé par leur accumulation est transparent : la peau ne le recouvre pas. Les nerfs
spinaux sont endommagés. - Le myéloméningocèle est la forme la plus grave de spina-bifida.
Comment on fait le dx prénatal du myéloméningocèle?
- presence de protéine alpha-foeto dans le sang de la mère
- confirmée par échographie
- concentrations élevées de protéine alpha-foeto
et acétylcholinestérase dans le liquide amniotique
Signes et symptomes du Myéloméningocèle
- Paraplégie
- Troubles urinaires
- Malformation Chiari
- Intervention: Chirurgie (materno-fœtale ouverte)
Incidence Carcot-Marie-tooth + pic de début sx
Incidence 1/2500, Début souvent entre 5-15 ans
Diagnostic de CMT
Anamnèse
* Hx Familiale
* Progression
* Maladroit / pieds accroche
* Hx d’endorses fréquentes
EMG-NCV et / ou tests génétiques
Progression de CMT
Progresse vers membres supérieurs
Définir CMT
Neuropathie sensitivomotrice périphérique héréditaire
Type de CMT et les + commun
CMT types 1-4 et Type X (type 1A et CMTX1 les
plus commun )
Évaluation objective de CMT
Pes Cavus bilateral
* Peut aussi être plats
Orteils marteaux
* Hallux aussi impliqué
Faiblesse du membre inférieur
* Tibial ant
* Court fibulaire
* Extenseur orteils/Hallux
Démarche
* Pieds tombants
* Steppage gait (flexion hanche/genoux augmentée)
* Chevilles instables
Sensation
* Vibration diminué
* Paresthésie svt présente
Réflexe
* Achilléen diminué
Traitements pour CMT
Ergothérapie
* Thérapie occupationnelle
Physiothérapeutre/ Kinésiologue
* Thérapie Manuelle
* Exercices
Support
* Souliers (dénivelé, + large, assez ferme)
* Orthèses Plantaires (Valgus, Barre latérale, Barres CC / 4-5 /sous cuboide- bloque le mouvement en inversion)
* Atelles chevilles
* Orthèses tibiales
Chirurgical
ddx du toe walking - neurologique
- Paralysie cérébrale
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire de Becker
- Spina bifida
- Charcot-Mari-Tooth
Ddx toe walking orthopédique
- Pied bot
- ILMI
- Équin (osseux ou gastro-soléaire - couché sur le ventre et les jambe touchent pas au so )
Autres étiologie du toe walking (ddx)
- troubles visio-spatial
- Trouble du spectre de l’autisme (TSA)
- Hématome/fracture
- Apophysite calcanéenne (sever’s)
- Corps étranger?
Évaluation objective pied bot
- Flexion Plantaire cheville
- Varus arrière-pied
- Adduction de l’avant-pied
Prise en charge du pied bot comme podiatre?
Orthèses plantaires (Gestion des symptomes)
Tests pour le ILM?
Unilatéral ?
- Vérifier avec test Allis
- Niveau pelvien
- Mesurer avec scanographie PRN
implication du trouble visio-spatial dans le toe walking?
- L’enfant nécessite ou a besoin des lunettes
(Myopie) - Capacité de voir en trois dimensions?
- Troubles de perspectives et d’orientation
spatiale
Définition de l’ataxie
- Trouble de coordination et équilibre lors des mouvements volontaires
- Atteinte cérébelleuse
- Ataxie récessive et ataxie dominante
Définition ataxie de Friedreich
Maladie neuromusculaire génétique
Caractérisée par une dégénérescence
spinocérébelleuse
Mutations génétiques sur le chromosome 9 qui limitent la production de la frataxine
Incidence et premier sx ataxie de Friedreich
Incidence 1/40 000
* Premiers symptômes vers l’âge de 13-14 ans
Ataxie de Friedreich est dominante ou récessive?
Récessive
Symptômes selon la zone atteinte dans l’ataxie de Friedreich
Ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay est dominante ou récessive?
Récessive
Définition Ataxie récessive spastique de
Charlevoix-Saguenay
- Ataxie autosomique récessive progressive
- S’observe principalement au Saguenay-Lac St-Jean et dans Charlevoix.
- Mutation de la protéine sacsine
- Dégénérescence de la moelle épinière ainsi qu’une atteinte progressive des nerfs périphériques et un trouble de la sensibilité.
Nombre de personnes porteuse du gène au Saguenay? + âge d’apparition des sx
Saguenay: 1 personne sur 22 est porteuse
Premiers symptômes dès l’acquisition de la marche
Symptômes selon la zone atteinte dans l’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay
Différence entre l’ataxie de Friedreich et l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
* Début plus précoce des symptômes
* Progression des symptômes plus lente
* Réflexes présents et augmentés lors de l’enfance
* Absence de scoliose
* Absence de DM
* Absence de Cardiopathie
Traitements podiatriques pour les ataxie
- Traitements podiatriques
- Tous les traitements sont palliatifs en ce moment
- Référence en physiothérapie
- Orthèses plantaire accomodatives
Définition arthrogrypose multiple congénitale
- Maladie neuromusculaire congénitale non évolutive
- Caractérisée par la raideur et une amplitude de mouvement limitée touchant deux articulations ou
plus. - Les contractures articulaires qui limitent l’amplitude de mouvement se développent avant la naissance (au stade prénatal) et sont présentes dès la naissance.
Incidence Arthrogrypose multiple congénitale
1/3000
Étiologies arthrogrypose multiple congénitale
Toute situation qui inhibe les mouvements fœtaux pendant plus de 3 semaines
* Une limitation physique de la mobilité fœtale (malformation utérine, grossesse
multiple, oligohydramnios)
* Maladies maternelles (sclérose en plaques, mauvaise perfusion placentaire)
* Des troubles génétiques affectant le fœtus (p. ex., neuropathies; myopathies, dont les
dystrophies musculaires; anomalies du tissu conjonctif; anomalie vasculaire fœtale;
maladie de la corne antérieure)
Signes et sx de l’arthrogrypose multiple
congénitale
- Talipes equino varus
- Flexion des poignets
- Flexion des doigts
- Atrophie des muscles ischio-jambiers
- Luxation de la hanche
- Scoliose
Traitements généraux de l’arthrogrypose multiple
congénitale
- Chirurgicaux dès la naissance et plâtre en série
- Physiothérapie et ergothérapie
Définition amyotrophies
spinales
- Maladie du neurone moteur inférieur
- Maladies héréditaires autosomiques récessives
- Caractérisées par une faiblesse musculaire et
une hypotonie dues à la dégénérescence et
la perte des neurones moteurs (motoneurones inférieur). - Absence ou la mutation du gène SMN1
Incidence amyotrophies
spinales
1/6000
Quelle est la première cause de mortalité génétique chez les enfants de moins de 2 ans?
Amyotrophies
spinales
Types d’amyotrophies
spinales
- Type I (Infantile progressive)
- Type II (intermédiaire)
- Type III (maladie de Kugelberg-Welander)
- Type IV (adulte) *non couvert dans ce cours (vu
SEULEMENT chez les adultes)
quelle type est la forme la + sévère d’amyotrophies
spinales?
type 1
Quand se déclare l’amyotrophie
spinale de type 1 + espérance de vie
Se déclare dans les 6 premiers mois de vie
Espérance de vie: 2-3 ans
(95% décès
après 1 an de vie)
Symptômes de l’amyotrophie
spinale de type 1
- Hyporéflexie
- Peu de mouvement intra-utérin et hypotonie néonatale
- L’enfant sera incapable de se tenir assit sans appui
- Troubles de déglutition, succion, fasciculations de la langue
- Troubles respiratoires
Quand se déclare l’amyotrophie
spinale de type 2 + espérance de vie + gravité par rapport au type 1
- Moins grave que la type I
- Se déclare lors des 12-18 premiers mois de vie
- Espérance de vie réduite
Symptômes de l’amyotrophie spinale de type 2
- Possible hypotonie néonatale
- Hyporéflexie
- Incapacité à garder la position debout sans appui
- Troubles respiratoires
- Trouble de développement moteur
- Scoliose
Quand se déclare l’amyotrophie
spinale de type 3 + espérance de vie + gravité par rapport au type 1
- Forme légère
- Très rare (1/375 000)
- Se déclare entre l’âge de 5 à 15 ans
- Symptômes similaires au type I mais se déclare plus tard, évolution plus lente
Symptômes de l’amyotrophie spinale de type 3
Diffiicultés
- Marche / Course
- se relever du sol
- grimper les escaliers.
Les paralysies et l’atrophie musculaire
- symétriques
- zones proximales vers les zones distales
plus visibles a/n des membres inférieurs
- quadriceps et des fléchisseurs de hanche.
Traitements de l’amyotrophies spinales
- Il n’existe pour le moment aucun traitement curatif de la maladie
- Espoir avec certaines molécules (Nusinersen, Olexosime)
- Physiothérapie
- Ergothérapie (environnement, marchette, fauteuil roulant)
- Orthèses tibiales (AFO)
Définir la poliomyélite
- Infection aigüe due au Poliovirus (entérovirus)
- Maladie du neurone moteur inférieur
- Presque éradiqué grâce à la vaccination (1953 ; 9000 cas ; 494 décès)
- 3 types( Le type 1 est le plus virulent et est la cause la plus fréquente des épidémies)
Symptômes de la poliomyélite (dans la forme paralytique <1%)
- Hyperesthésies, paresthésies, Spasmes musculaires.
- Une paralysie flasque asymétrique peut se développer et progresser en 2 à 3 jours.
- MI souvent asymétriques suite à poliomyélite
- faiblesse musculaire U/L
- hyporéflexie U/L
- pescavus , orteils marteaux 1-5 U/L
