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8º Período - Pediatria > Testes de triagem neonatal > Flashcards

Testes de triagem neonatal Flashcards

1
Q

Defina testes de triagem neonatal?

A

Processo de coleta (nos primeiros dias do RN) de sangue para testes laboratoriais.

Identifica, em uma população assintomática, indivíduos que estão sob risco de desenvolver determinada doença ou distúrbio e que se beneficiarão de investigação adicional, ação preventiva ou terapêutica imediatas

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Q

Quais são os testes de triagem neonatal?

A

POLCO!

Pezinho

Olhinho

Linguinha

Coraçãozinho

Orelhinha

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3
Q

Como funciona o teste do olhinho?

A

Identifica um reflexo vermelho, que aparece quando um feixe de luz ilumina o olho do bebê. Semelhante ao observado nas fotografias.

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4
Q

Quando deve ser feito o teste do olhinho?

A

Deve ser feito pelo pediatra logo que o bebê nasce (antes da alta da maternidade) ou logo na 1ª consulta de acompanhamento.

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5
Q

Quais alterações podem ser identificadas por meio do teste do olhinho?

A

Catarata

Glaucoma congênito

Retinoblastoma

ROP

Infecções

Trauma do parto e cegueira

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6
Q

Defina o teste de orelhinha:

A

Identifica e previne problemas auditivos como a surdez (1-6/1000 nascidos vivos)

Emissão otoacústicas para avaliação do sistema PRÉ-NEURAL (condução, cócleas).​

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7
Q

Quando deve ser realizado o teste da orelhinha?

A

Fazer no 2º ou 3º dia de vida do bebê (antes da alta) ou antes de completarem 3 meses de vida caso o nascimento foi fora do ambiente hospitalar.

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8
Q

Qual a técnica do teste da orelhinha?

A
  1. Bebê deve estar em sono natural
  2. É indolor e não machuca
  3. Não tem contraindicações e dura em torno de 10 minutos
  4. Uma sonda que envia e recebe sons é colocada no ouvido do RN
  5. O som emitido (um clique) vibra no tímpano, passando pela OM até chegar à OI (cóclea)
  6. Estimulada, a cóclea vibra.
  7. Se o som retorna e o microfone capta a vibração, o bebê não tem problemas.
  8. Se a sonda não capta a vibração de retorno, existe alteração auditiva e o bebê precisará fazer outros exames
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9
Q

Qual o objetivo do teste da oximetria (coraçãozinho)?

A

Cardiopatias congênitas críticas

Dependentes de canal arterial

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10
Q

Quando deve ser realizado o teste do coraçãozinho?

A

24h a 48h após o nascimento!

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11
Q

Quais os locais de posicionamento dos oxímetros durante o teste da oximetria?

A

MSD (pré-ductal) + qualquer MI (pós-ductal)

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12
Q

O que indica normalidade no teste da oximetria?

A

SpO2 > 95% e diferença < 3%.

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13
Q

Qual a conduta diante do teste da Oximetria inicialmente alterado?

A

Repetir em 1 hora!

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14
Q

Qual a conduta diante do teste da Oximetria duplamente alterado?

A

Solicitar ECOCARDIOGRAFIA!

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15
Q

Qual o objetivo do teste do pezinho?

A

Identificar patologias crônicas, genéticas (autossômicas recessivas), congênitas e incuráveis, geralmente erros inatos do metabolismo…

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16
Q

Quando fazer teste do pezinho?

A

Entre o 3º-5º dia de vida.

17
Q

O que o Teste do Pezinho rastreia?

A

“H-F-H-F-H-F”

Hipotireoidismo congênito.

Fenilcetonúria.

Hemoglobinopatias (An. Falciforme).

Fibrose cística.

Hiperplasia adrenal congênita (17-hidroxiprogesterona).

deFiciência de biotinidase.

18
Q

Quais são as situações especiais relacionadas ao teste do pezinho?

A

Condições maternas: uso de iodo, PTU, esteróides

Condições do RN: hipóxia, pré-termo, baixo peso, doença aguda

Tratamentos realizados no RN: nutrição parenteral, dopamina, transfusão sanguínea, esteróides

19
Q

Qual a fisiopatologia da Fenilcetonúria e Aminoacidopatias?

A

Compromete a atividade hepática da enzima fenilalanina-hidroxilase

Bloqueio na conversão da fenilalanina (aminoácido essencial) em tirosina

20
Q

Quando e quais são as manifestações da Fenilcetonúria?

A

Manifestações clínicas a partir do 3 mês de vida:

  • Atraso global do DNPM e deficiência mental
  • Microcefalia, alteração do EEG, hiperatividade ou padrão autista e convulsões
  • Clareamento dos cabelos, eczema e odor azedo em suor e urina
21
Q

Por que é fundamental que a criança tenha tido ingestão protéica?

A
  • Crianças de risco, que ainda não tiveram contato com leite materno, podem colher material desde que estejam sob dieta parenteral (rica em aminoácidos essenciais)
  • O nível de Fenilalanina aumenta gradualmente após o nascimento, como um efeito da ingestão protéica da criança
  • Terapia dietética adequada evitará o desenvolvimento do quadro clínico
  • Diálise ou transfusão podem diminuir os níveis de Fenilalanina temporariamente
22
Q

Como é feita a triagem inicial da Fenilcetonúria?

A

FAL em papel filtro!

23
Q

Quais as condutas de acordo com os níveis de FAL?

A

< 4 = resultado normal

4,1 - 10 = reconvocar para novo exame

> 10 = consulta

24
Q

Qual a fisiopatologia da fibrose cística?

A

Ausência, deficiência ou defeito na funcão de um polipeptídeo regulador da permeabilidade do íon cloro através de células de órgãos epiteliais

25
Q

Qual a tríade clássica da fibrose cística?

A
  1. Doença pulmonar crônica (infecções pulmonares recorrentes)
  2. Insuficiência pancreática (diarréia e desnutrição)
  3. Teores elevados de cloreto de sódio no suor (“suor salgado”)
26
Q

Quais são as manifestações que o defeito no metabolismo da vitamina biotina pode causar?

A

Neurológicas

  • Crises epilépticas de difícil controle
  • Hipotonia
  • Microcefalia
  • Atraso no DNP

Cutâneas

  • Dermatite eczematica
  • Candidiase
  • Alopecia

Diagnóstico Tardio

  • Fraqueza dos membros (paresia espástica)
  • ↓ acuidade visual
  • Perda auditiva
  • Atraso do DNP e da linguagem
27
Q

Quais os niveis de biotinidase que indicam deficiência grave e parcial?

A

< 10% = deficiência grave

10 - 30% = parcial

28
Q

Como é feito o TTO da deficiencia de biotinidase?

A

Suplementação de biotina por VO 5-20 mg/dia, independentemente do peso

Durante toda a vida do doente

29
Q

Qual a rotina do dignóstico da deficiencia de biotinidase?

A

1º teste em papel filtro (3º e 5º dia)

Normal > Libera

Alterado > 2º teste

Normal > Libera

Alterado > Consulta imediata + TTO + Retorno em 3 meses

30
Q

Qual a rotina no diagnostico da deficiencia de biotinidase no retorno?

A

Retorno

Normal > suspende biotina e libera

Alterado > Manter tratamento + retorno 3/3m no 1º ano + retorno 6/6m de 1-5 anos + retorno anual após 5 anos + pediatria geral

31
Q

Quais são os valores anormais no hipotireoidismo congênito diagnosticado pelo teste do pezinho?

A

São considerados anormais valores acima de 20μUI/ml na 1ª coleta e deve ser iniciado tratamento prontamente.

32
Q

Quais são as doenças rastreadas pelo teste do pezinho ampliado?

A

Básico

- Toxoplasmose congênita

- Aminoacidopatias (análise qualitativa)

- Deficiência de G6PD

- Galactosemia

33
Q

Quais são as doenças rastreadas pelo teste do pezinho expandido?

A

Básico + Ampliado

- Distúrbios da beta-oxidação dos ácidos graxos

- Distúrbios dos ácidos orgânicos

- Distúrbios do ciclo da ureia

- Aminoacidopatias (análise quantitativa)

8º Período - Pediatria (10 decks)

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