Testes de triagem neonatal Flashcards
Defina testes de triagem neonatal?
Processo de coleta (nos primeiros dias do RN) de sangue para testes laboratoriais.
Identifica, em uma população assintomática, indivíduos que estão sob risco de desenvolver determinada doença ou distúrbio e que se beneficiarão de investigação adicional, ação preventiva ou terapêutica imediatas
Quais são os testes de triagem neonatal?
POLCO!
Pezinho
Olhinho
Linguinha
Coraçãozinho
Orelhinha
Como funciona o teste do olhinho?
Identifica um reflexo vermelho, que aparece quando um feixe de luz ilumina o olho do bebê. Semelhante ao observado nas fotografias.
Quando deve ser feito o teste do olhinho?
Deve ser feito pelo pediatra logo que o bebê nasce (antes da alta da maternidade) ou logo na 1ª consulta de acompanhamento.
Quais alterações podem ser identificadas por meio do teste do olhinho?
Catarata
Glaucoma congênito
Retinoblastoma
ROP
Infecções
Trauma do parto e cegueira
Defina o teste de orelhinha:
Identifica e previne problemas auditivos como a surdez (1-6/1000 nascidos vivos)
Emissão otoacústicas para avaliação do sistema PRÉ-NEURAL (condução, cócleas).
Quando deve ser realizado o teste da orelhinha?
Fazer no 2º ou 3º dia de vida do bebê (antes da alta) ou antes de completarem 3 meses de vida caso o nascimento foi fora do ambiente hospitalar.
Qual a técnica do teste da orelhinha?
- Bebê deve estar em sono natural
- É indolor e não machuca
- Não tem contraindicações e dura em torno de 10 minutos
- Uma sonda que envia e recebe sons é colocada no ouvido do RN
- O som emitido (um clique) vibra no tímpano, passando pela OM até chegar à OI (cóclea)
- Estimulada, a cóclea vibra.
- Se o som retorna e o microfone capta a vibração, o bebê não tem problemas.
- Se a sonda não capta a vibração de retorno, existe alteração auditiva e o bebê precisará fazer outros exames
Qual o objetivo do teste da oximetria (coraçãozinho)?
Cardiopatias congênitas críticas
Dependentes de canal arterial
Quando deve ser realizado o teste do coraçãozinho?
24h a 48h após o nascimento!
Quais os locais de posicionamento dos oxímetros durante o teste da oximetria?
MSD (pré-ductal) + qualquer MI (pós-ductal)
O que indica normalidade no teste da oximetria?
SpO2 > 95% e diferença < 3%.
Qual a conduta diante do teste da Oximetria inicialmente alterado?
Repetir em 1 hora!
Qual a conduta diante do teste da Oximetria duplamente alterado?
Solicitar ECOCARDIOGRAFIA!
Qual o objetivo do teste do pezinho?
Identificar patologias crônicas, genéticas (autossômicas recessivas), congênitas e incuráveis, geralmente erros inatos do metabolismo…
Quando fazer teste do pezinho?
Entre o 3º-5º dia de vida.
O que o Teste do Pezinho rastreia?
“H-F-H-F-H-F”
Hipotireoidismo congênito.
Fenilcetonúria.
Hemoglobinopatias (An. Falciforme).
Fibrose cística.
Hiperplasia adrenal congênita (17-hidroxiprogesterona).
deFiciência de biotinidase.
Quais são as situações especiais relacionadas ao teste do pezinho?
Condições maternas: uso de iodo, PTU, esteróides
Condições do RN: hipóxia, pré-termo, baixo peso, doença aguda
Tratamentos realizados no RN: nutrição parenteral, dopamina, transfusão sanguínea, esteróides
Qual a fisiopatologia da Fenilcetonúria e Aminoacidopatias?
Compromete a atividade hepática da enzima fenilalanina-hidroxilase
Bloqueio na conversão da fenilalanina (aminoácido essencial) em tirosina
Quando e quais são as manifestações da Fenilcetonúria?
Manifestações clínicas a partir do 3 mês de vida:
- Atraso global do DNPM e deficiência mental
- Microcefalia, alteração do EEG, hiperatividade ou padrão autista e convulsões
- Clareamento dos cabelos, eczema e odor azedo em suor e urina
Por que é fundamental que a criança tenha tido ingestão protéica?
- Crianças de risco, que ainda não tiveram contato com leite materno, podem colher material desde que estejam sob dieta parenteral (rica em aminoácidos essenciais)
- O nível de Fenilalanina aumenta gradualmente após o nascimento, como um efeito da ingestão protéica da criança
- Terapia dietética adequada evitará o desenvolvimento do quadro clínico
- Diálise ou transfusão podem diminuir os níveis de Fenilalanina temporariamente
Como é feita a triagem inicial da Fenilcetonúria?
FAL em papel filtro!
Quais as condutas de acordo com os níveis de FAL?
< 4 = resultado normal
4,1 - 10 = reconvocar para novo exame
> 10 = consulta
Qual a fisiopatologia da fibrose cística?
Ausência, deficiência ou defeito na funcão de um polipeptídeo regulador da permeabilidade do íon cloro através de células de órgãos epiteliais
Qual a tríade clássica da fibrose cística?
- Doença pulmonar crônica (infecções pulmonares recorrentes)
- Insuficiência pancreática (diarréia e desnutrição)
- Teores elevados de cloreto de sódio no suor (“suor salgado”)
Quais são as manifestações que o defeito no metabolismo da vitamina biotina pode causar?
Neurológicas
- Crises epilépticas de difícil controle
- Hipotonia
- Microcefalia
- Atraso no DNP
Cutâneas
- Dermatite eczematica
- Candidiase
- Alopecia
Diagnóstico Tardio
- Fraqueza dos membros (paresia espástica)
- ↓ acuidade visual
- Perda auditiva
- Atraso do DNP e da linguagem
Quais os niveis de biotinidase que indicam deficiência grave e parcial?
< 10% = deficiência grave
10 - 30% = parcial
Como é feito o TTO da deficiencia de biotinidase?
Suplementação de biotina por VO 5-20 mg/dia, independentemente do peso
Durante toda a vida do doente
Qual a rotina do dignóstico da deficiencia de biotinidase?
1º teste em papel filtro (3º e 5º dia)
Normal > Libera
Alterado > 2º teste
Normal > Libera
Alterado > Consulta imediata + TTO + Retorno em 3 meses
Qual a rotina no diagnostico da deficiencia de biotinidase no retorno?
Retorno
Normal > suspende biotina e libera
Alterado > Manter tratamento + retorno 3/3m no 1º ano + retorno 6/6m de 1-5 anos + retorno anual após 5 anos + pediatria geral
Quais são os valores anormais no hipotireoidismo congênito diagnosticado pelo teste do pezinho?
São considerados anormais valores acima de 20μUI/ml na 1ª coleta e deve ser iniciado tratamento prontamente.
Quais são as doenças rastreadas pelo teste do pezinho ampliado?
Básico
- Toxoplasmose congênita
- Aminoacidopatias (análise qualitativa)
- Deficiência de G6PD
- Galactosemia
Quais são as doenças rastreadas pelo teste do pezinho expandido?
Básico + Ampliado
- Distúrbios da beta-oxidação dos ácidos graxos
- Distúrbios dos ácidos orgânicos
- Distúrbios do ciclo da ureia
- Aminoacidopatias (análise quantitativa)
