Testes de triagem neonatal

Question 1

Defina testes de triagem neonatal?

Answer 1

Processo de coleta (nos primeiros dias do RN) de sangue para testes laboratoriais.

Identifica, em uma população assintomática, indivíduos que estão sob risco de desenvolver determinada doença ou distúrbio e que se beneficiarão de investigação adicional, ação preventiva ou terapêutica imediatas

Question 2

Quais são os testes de triagem neonatal?

Answer 2

POLCO!

Pezinho

Olhinho

Linguinha

Coraçãozinho

Orelhinha

Question 3

Como funciona o teste do olhinho?

Answer 3

Identifica um reflexo vermelho, que aparece quando um feixe de luz ilumina o olho do bebê. Semelhante ao observado nas fotografias.

Question 4

Quando deve ser feito o teste do olhinho?

Answer 4

Deve ser feito pelo pediatra logo que o bebê nasce (antes da alta da maternidade) ou logo na 1ª consulta de acompanhamento.

Question 5

Quais alterações podem ser identificadas por meio do teste do olhinho?

Answer 5

Catarata

Glaucoma congênito

Retinoblastoma

ROP

Infecções

Trauma do parto e cegueira

Question 6

Defina o teste de orelhinha:

Answer 6

Identifica e previne problemas auditivos como a surdez (1-6/1000 nascidos vivos)

Emissão otoacústicas para avaliação do sistema PRÉ-NEURAL (condução, cócleas).​

Question 7

Quando deve ser realizado o teste da orelhinha?

Answer 7

Fazer no 2º ou 3º dia de vida do bebê (antes da alta) ou antes de completarem 3 meses de vida caso o nascimento foi fora do ambiente hospitalar.

Question 8

Qual a técnica do teste da orelhinha?

Answer 8

1. Bebê deve estar em sono natural
2. É indolor e não machuca
3. Não tem contraindicações e dura em torno de 10 minutos
4. Uma sonda que envia e recebe sons é colocada no ouvido do RN
5. O som emitido (um clique) vibra no tímpano, passando pela OM até chegar à OI (cóclea)
6. Estimulada, a cóclea vibra.
7. Se o som retorna e o microfone capta a vibração, o bebê não tem problemas.
8. Se a sonda não capta a vibração de retorno, existe alteração auditiva e o bebê precisará fazer outros exames

Question 9

Qual o objetivo do teste da oximetria (coraçãozinho)?

Answer 9

Cardiopatias congênitas críticas

Dependentes de canal arterial

Question 10

Quando deve ser realizado o teste do coraçãozinho?

Answer 10

24h a 48h após o nascimento!

Question 11

Quais os locais de posicionamento dos oxímetros durante o teste da oximetria?

Answer 11

MSD (pré-ductal) + qualquer MI (pós-ductal)

Question 12

O que indica normalidade no teste da oximetria?

Answer 12

SpO2 > 95% e diferença < 3%.

Question 13

Qual a conduta diante do teste da Oximetria inicialmente alterado?

Answer 13

Repetir em 1 hora!

Question 14

Qual a conduta diante do teste da Oximetria duplamente alterado?

Answer 14

Solicitar ECOCARDIOGRAFIA!

Question 15

Qual o objetivo do teste do pezinho?

Answer 15

Identificar patologias crônicas, genéticas (autossômicas recessivas), congênitas e incuráveis, geralmente erros inatos do metabolismo…

Question 16

Quando fazer teste do pezinho?

Answer 16

Entre o 3º-5º dia de vida.

Question 17

O que o Teste do Pezinho rastreia?

Answer 17

“H-F-H-F-H-F”

Hipotireoidismo congênito.

Fenilcetonúria.

Hemoglobinopatias (An. Falciforme).

Fibrose cística.

Hiperplasia adrenal congênita (17-hidroxiprogesterona).

deFiciência de biotinidase.

Question 18

Quais são as situações especiais relacionadas ao teste do pezinho?

Answer 18

Condições maternas: uso de iodo, PTU, esteróides

Condições do RN: hipóxia, pré-termo, baixo peso, doença aguda

Tratamentos realizados no RN: nutrição parenteral, dopamina, transfusão sanguínea, esteróides

Question 19

Qual a fisiopatologia da Fenilcetonúria e Aminoacidopatias?

Answer 19

Compromete a atividade hepática da enzima fenilalanina-hidroxilase

Bloqueio na conversão da fenilalanina (aminoácido essencial) em tirosina

Question 20

Quando e quais são as manifestações da Fenilcetonúria?

Answer 20

Manifestações clínicas a partir do 3 mês de vida:

• Atraso global do DNPM e deficiência mental
• Microcefalia, alteração do EEG, hiperatividade ou padrão autista e convulsões
• Clareamento dos cabelos, eczema e odor azedo em suor e urina

Question 21

Por que é fundamental que a criança tenha tido ingestão protéica?

Answer 21

• Crianças de risco, que ainda não tiveram contato com leite materno, podem colher material desde que estejam sob dieta parenteral (rica em aminoácidos essenciais)
• O nível de Fenilalanina aumenta gradualmente após o nascimento, como um efeito da ingestão protéica da criança
• Terapia dietética adequada evitará o desenvolvimento do quadro clínico
• Diálise ou transfusão podem diminuir os níveis de Fenilalanina temporariamente

Question 22

Como é feita a triagem inicial da Fenilcetonúria?

Answer 22

FAL em papel filtro!

Question 23

Quais as condutas de acordo com os níveis de FAL?

Answer 23

< 4 = resultado normal

4,1 - 10 = reconvocar para novo exame

> 10 = consulta

Question 24

Qual a fisiopatologia da fibrose cística?

Answer 24

Ausência, deficiência ou defeito na funcão de um polipeptídeo regulador da permeabilidade do íon cloro através de células de órgãos epiteliais

Question 25

Qual a **tríade clássica** da **fibrose cística?**

Answer 25

1. **Doença pulmonar crônica** (infecções pulmonares recorrentes) 2. **Insuficiência pancreática** (diarréia e desnutrição) 3. **Teores elevados de cloreto de sódio no suor** (“suor salgado”)

Question 26

Quais são as **manifestações** que o **defeito no metabolismo da vitamina biotina** pode causar?

Answer 26

**Neurológicas** ## Footnote - Crises epilépticas de difícil controle - Hipotonia - Microcefalia - Atraso no DNP **Cutâneas** - Dermatite eczematica - Candidiase - Alopecia **Diagnóstico Tardio** - Fraqueza dos membros (paresia espástica) - ↓ acuidade visual - Perda auditiva - Atraso do DNP e da linguagem

Question 27

Quais os niveis de **biotinidase** que indicam **deficiência grave e parcial?**

Answer 27

**\< 10%** = deficiência grave **10 - 30%** = parcial

Question 28

Como é feito o **TTO** da **deficiencia de biotinidase?**

Answer 28

Suplementação de **biotina por VO 5-20 mg/dia**, independentemente do peso ## Footnote ***Durante toda a vida do doente***

Question 29

Qual a rotina do **dignóstico** da **deficiencia de biotinidase?**

Answer 29

**1º teste em papel filtro (3º e 5º dia)** Normal \> Libera Alterado \> **2º teste** Normal \> Libera **Alterado \> Consulta imediata + TTO + Retorno em 3 meses**

Question 30

Qual a rotina no diagnostico da deficiencia de biotinidase no **retorno?**

Answer 30

**Retorno** Normal \> suspende biotina e libera **Alterado** \> **Manter tratamento** + **retorno 3/3m no 1º ano** + **retorno 6/6m de 1-5 anos** + **retorno anual após 5 anos** + **pediatria geral**

Question 31

Quais são os **valores anormais** no **hipotireoidismo congênito** diagnosticado pelo teste do pezinho?

Answer 31

São considerados **anormais** valores **acima de 20μUI/ml na 1ª coleta** e deve ser iniciado **tratamento prontamente.**

Question 32

Quais são as doenças rastreadas pelo **teste do pezinho ampliado?**

Answer 32

Básico ## Footnote **- Toxoplasmose congênita** **- Aminoacidopatias (análise qualitativa)** **- Deficiência de G6PD** **- Galactosemia**

Question 33

Quais são as doenças rastreadas pelo **teste do pezinho expandido?**

Answer 33

Básico + Ampliado ## Footnote **- Distúrbios da beta-oxidação dos ácidos graxos** **- Distúrbios dos ácidos orgânicos** **- Distúrbios do ciclo da ureia** **- Aminoacidopatias (análise quantitativa)**