Teste de triagem neonatal Flashcards

1
Q

Quando deve ser realizado o teste do olhinho?

A
  • Antes da alta da maternidade;
  • Três primeiros anos: 2 a 3 vezes por ano;
  • Quarto e quinto ano: 1 vez ao ano.
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2
Q

Como é realizado o teste do olhinho?

A

Oftalmoscopia direta, a 30 cm do olho do paciente, ambiente escurecido e sem colírio para dilatar a pupila.

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3
Q

Em quem se realiza o teste do coraçãozinho?

A

Todo RN aparentemente saudável com IG > 34 s; Antes da alta.

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4
Q

Como é feito o teste do coraçãozinho?

A

Oxímetro no MS direito e em qualquer dos MMII.

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5
Q

Resultados esperados no teste do coraçãozinho e conduta?

A

Normal: SpO2 >= 95% e diferença braço-perna < 3%.

Se SpO2 < 95% ou braço-perna > 3% -> repetir em uma hora. Se persistir alterado -> ecocardiograma.

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6
Q

Como é realizada a triagem auditiva neonatal?

A

Emissões otoacústicas evocadas (EOAE) entre 24 e 48h de vida em RN sem fator de risco. Se falha ou RN com fator de risco -> PEATE.

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7
Q

Quais doenças o teste do pezinho diagnostica?

A
  • Hipotireoidismo congênito
  • Fenilcetonúria
  • Doenças hematológicas (anemia falciforme)
  • Fibrose cística
  • Deficiência de biotinidase
  • Hiperplasia adrenal congênita
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8
Q

Quando coletar o teste do pezinho?

A

Após 48 horas de vida, preferencialmente entre os 3º e 5º dias.

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9
Q

RN com triagem positiva para hipotireoidismo congênito. Conduta?

A

Dosagem sérica de TSH e T4L para confirmação diagnóstica.

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10
Q

Quadro clínico do hipotireoidismo congênito

A

Hipotonia, icterícia, constipação, bradicardia, choro rouco, macroglossia, atraso do desenvolvimento, pele seca

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11
Q

O que é dosado no teste do pesinho para triagem de hiperplasia adrenal congênita?

A

17-hidroxiprogesterona

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12
Q

Quadro clínico e época de surgimento dos sinais e sintomas da deficiência de biotinidase

A

A partir da 7ª semana de vida; distúrbios neurológicos (crise convulsivas) e cutâneos (alopecia, dermatite com eczema)

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13
Q

Como é feito triagem para fibrose cística e o diagnóstico

A

Dosagem de tripsina imunorreativa (IRT normal < 70 ng/mL); se alterado deve-se coletar outro antes de 28 dias de vida; se alterado -> teste do cloro (normal < 60 mEq/L).

Obs.: não se faz segunda dosagem de IRT se RN > 28 dias. Parte direto para o teste do cloro no suor.

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14
Q

RN com 24 horas de vida com SpO2 em MSD = 93% e MI = 91%. Conduta?

A

Repetir em 1 hora

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15
Q

RN com 10 dias de vida, teste de triagem para hiperplasia adrenal congênita positivo. Conduta?

A

Dosar sódio e potássio séricos na urgência.

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16
Q

Bactéria mais comumente associada à fibrose cística

A

Pseudomonas aeruginosa

17
Q

A hiperplasia adrenal congênita na sua forma clássica perdedora de sal está associada a deficiência de qual enzima?

A

21-hidroxilase