terapia genica y farmacogenomica Flashcards
diferencia entre un animal transgenico nock in y knock out
knock in: se introduce adn a la secuencia propia del animal, se le sustituye una secuencia por otra diferente para estudiar la expresion del gen reemplazado.
knock out: por ingenieria genetica se inactivan ciertos genes por bloqueo de genes. Puede ser convencional cuando el gen se inactiva en todos los tejidos, o condicional cuando se controla en que tejido se inactiva
que es la terapia genica?
es un tratamiento en el que se introduce material genetico en celulas diana mediante vehiculos para tratar o prevenir enfermedades.
como se hace el delivery de los genes en terapia genica?
in vivo: los transgenes se empaquetan en vehiculos que se inyectan la paciente y vviajan por si mismo a las celulas diana
in vitro: se extraen celulas del paciente, generalmente cel madre, y se combinan con el transgen empaquetado en vehiculos fuera del organismo, donde tambien se mutiplican las celulas modificadas para luego ingresarlas de nuevo al paciente
que abordajes pueden hacerse desde la terapia genica?
-terapia de reemplazo genico: en enfermedades monogenicas, se reemplaza el gen mutado por uno funcional
-adicion de genes: en enf complejas e infecciosas, se introduce un gen terapeutico que alivia la enfermedad
-terapia de inhibicion genica: inactiva o silencias genes que son sobreproducidos, apunta al ARNm
-edicion de genes: se introduce por otro gen una modificacion en el gen blanco
cuales son los principales vectores virales utilizados en terapia genica? cuales son sus caracteristicas?
-vectores virales que se integran al genoma del huesped: retrovirus, lentivirus
-vectores virales que no se integran, y persisten en el nucleo como episomas extracromosomales: virus del herpes tipo 1, virus adenoasociados, adenovirus
que son los LNPs?
son nanoparticulas lipidicas que se usan como vehiculos in vitro e in vivo para enviar ácidos nucleicos
su composicion puede variarse para enviarlos a tejidos especificos
ingresa con facilidad a las celulas por endocitosis
que caracteristicas tienen los virus adenoasociados?
-no causan enfermedad en humanos
-son virus pequeños, sin envoltura, de adn monocatenaria
-muy usados en terapia genica
-seguros, eficientes y según el tipo pueden dirigirse a celulas especificas
cual es el enfoque de la farmacogenomica?
pone el foco en que la variabilidad genica entre individuos genera diferente respuesta a los medicamentos: falta de respuesta, toxicidad o eficacia
una dosis individual basandose en la genetica genera eficacia en todos
cual es la diferencia entre farmacogenomica y farmacogenetica?
-la farmacogenomica estudia la variabilidad de la repsuesta a farmacos segun multiples genes del genoma, genera datos a gran escala
-la farmacogenetica estudia la variabilidad en la respuesta a farmacos en cada gen individualmente
en que factores afectan las variantes de secuencia?
-factores farmacocineticos: absorcion, distribucion, metabolismo, excrecion
-factores farmacodinamicos: blanco de la droga, vias de señalizacion
cual es la enzima principalmente implicada en la absorcion de farmacos, en la que se enfocan principalmente los estudios geneticos?
CYP2D6: es la principal catalizadora en la biotransformacion de agentes terapeuticos. mas de 75 alelos estan asociados a esta enzima
que herramienta se utiliza para el estudio de la farmacogenomica?
se utiliza un estudio basado en NGS que estudia la informacion de 27 genes, dando resultados para mas de 300 medicamentos
