Organización del genoma Flashcards

1
Q

organizacion del genoma en procariotas

A

tienen un unico cromosoma bacteriano de alrededor de 3 millones de pares de bases condensado en u nucleoide. está acompañado de plasmidos que son elementos geneticos extracromosomicos que pueden replicarse de manera autonoma y contienen genes con caracteristicas deseables como resistencia a antibioticos.

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2
Q

organizacion del genoma en eucariotas

A

las eucariotas tienen tanto adn nuclear como adn mitocondrial. el adn nuclear tiene un tamaño de 6x10(9) distribuudo en 23 pares de cromosomas, 44 autosomas y 2 sexuales. tiene aprox 30 mil genes. Tiene herencia mendeliana y segregación meiotica
el adn mitocondrial tiene un genoma pequeño de alrededor de 17000 pb, tiene forma circular y puede haber hasta 10 copias en cada mitocondria. Codifica para 37 genes relacionados a la obtencion de energia y es de herencia materna y segregacion mitotica.

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3
Q

como se estudia al genoma haploide?

A

puede estudiarse desde la citogenetica cuando se estudia un cromosoma, o sea porciones grandes de genoma, o a través de la biologia molecular cuando se quieren estudiar secuencias mas pequeñas. algunas tecnicas como fish combinan ambas

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4
Q

que es la densidad génica?

A

la densidad genica es el n° de genes/tamaño genómico en mb. a mayor complejidad del genoma, disminuye la densidad genica.
la densidad genica es menor en eucariontes que en procariontes porque el genoma eucariota tiene genes mas grandes por la presencia de secuencias reguladoras, y porque hay presencia de secuencias intergenicas.
en procariotas hay pocas secuencias reguladoras, ej operon lac

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5
Q

como está compuesto el genoma eucariota?

A

solo el 0,8% del genoma es codificante, el resto son intrones (31%), regiones 5´UTR (4,7%) y 3´UTR (0,7%), y ADN intergénico (mayor al 70%), que a su vez está formado por secuencias singulares (25%) y secuencias repetidas (75%)

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6
Q

que es un gen?

A

es un fragmento de noma que codifica para macromoleculas que poseen un rol celular específico.

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7
Q

qué son los intrones?

A

son secuencias de adn no codificante posicionados entre los exones, que funcionan como un colchón de mutaciones

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8
Q

CUADRO DEL GENOMA HUMANO

A

IMPORTANTE SABERLO

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9
Q

que son los pseudogenes?

A

son un tipo de adn no codificante de los genes. Es de dos tipos:
-clasicos: un gen se duplica y se prouce una mutación, por lo que el gen duplicado no se expresa. la secuencia tiene un gen funcional y un pseudogen.
-procesados: se originan por una transcriptasa reversa. el gen funcional con intrones incluidos se transcribe en un arn, este arn mediante una transcriptasa reversa se vuelve a transcribir en adn peeero este adn no incluye intrones ni regiones regulatorias, por lo que al reeintegrarlo al genoma funciona como pseudogen

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10
Q

como es el dna codificante?

A

25 a 50% de los genes que codifican proteinas en eucariotas están compuestos por secuencias que no se repiten o se repiten pocas veces en el genoma, o sea son genes de copia unica. Tambien pueden encontrarse familias genicas, de pocos miebros, que tienen copias similares pero no identicas

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10
Q

que son los genes en tandem?

A

son un tipo de adn intergenico, repetitivo, que codifican para productos requerido en grandes cantidades. Los genes en tandem pueden esr satelites, minisatelites y microsatelites.

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11
Q

que son los genes esparcidos?

A

son repeticiones esparcidas a lo ancho del genoma, y son un tipo de adn intergenico repetitivo. entre ellos estan los genes que codifican para queratinas, tubulinas, globinas, etc.

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12
Q

que son los dna satelites?

A

son repeticiones en tandem, presentes mayormente en los centromeros, de tamaño de la unidad de repeticion de 20kb

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13
Q

que son los microsatelites? STR

A

son secuencias en tandem, generalmente en intrones, que se heredan de manera mendeliana. son utiles como marcadores moleculares, permiten diferenciar entre individuos y son utiles en estudios forenses y de paternidad. su unidad de repeticion es de 1-5 pb

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14
Q

qué son los minisatelites? VNTR

A

son secuencias en tandem que regulan puntos activos de recombinación, controlan la segregacion de cromosomas y estabilizan a los cromosomas en la replicacion. Su unidad de repeticion es de 20-40 pb

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15
Q

como pueden detectarse los distintos tipos de satelites?

A

los satelites se distinguen por electroforesis de campos pulsados, los minisatelies por electroforesis en agarosa y southern blot, y los microsatelites por electroforesis en acrilamida en condiciones de secuenciación

16
Q

cuales son las repeticiones esparcidas a lo ancho del genoma?

A

pueden ser transposones, SINEs, LINEs y elementos LTR

17
Q

que son los SINEs?

A

son elementos dispersos cortos, diseminados en el genoma. existen alrededor de 1.500.000 e el genoma, no paarecen cumplir funciones especiales. permiten demostrar la existencia de un ancestro comun entre hombres y monos superiores.