patologia Flashcards
que son las enfermedades geneticas humanas?
son condiciones patologias establecidas por el efecto biologico de una alteracion en el genoma
como se clasifican las enfermedades geneticas segun el tipo de alteracion?
-enfermedades mendelianas: a la vez pueden ser dominantes, recesivas o ligadas al x
-enfermedades mitocondriales: herencia unicamente de la madre, adn mitocondrial
-anormalidades cromosomicas: alteraciones en n° o estructura de cromosomas
-enfermedades multifactoriales: interaccion de genes y factores ambientales
como es la diferente herencia de las enfermedades mendelianas?
-dominantes: la presencia de una sola copia del gen alterado es suficiente para causar enfermedad
-recesivas: se necesitan ambas copias del gen (una por cada progenitor) alteradas para causar enfermedad
-ligadas al x: al alteracion esta en el cromosoma x, afecta mas a hombres
como se clasifican las enfermedades geneticas segun la funcion afectada?
-musculares
-neurologicas
-metabolicas
-hematologicas
cuando se considera que una enfermedad es poco frecuente?
cuando la padece como mucho un individuo cada 2 mil
clasificacion segun el cambio en el adn
SNVs: cambios en la secuencia nucleotidica
CNVs: cambios en el numero de copias de un gen
cambios en la posicion de un gen
clasificacion de las mutaciones segun su efecto?
-positivas
-neutras
-negativas
clasificacion segun la funcion?
-perdida de funcion (mutaciones inactivantes)
-ganacia de funcion
clasificacion segun la localizacion
-somatica: afecta a una celula y sus celulas hjas derivadas de su multiplicacion
-en linea germinal: el individuo porta la mutacion en todas sus celulas
que es la penetrancia?
porcentaje de individuos con un genotipo especifico que expresan el fenotipo esperado
que es la expresividad?
es la variacion de las manifestaciones clinicas/fenotipicas entre individuos afectados por el mismo trastorno genetico
qué metodos se utilizan para el diagnostico molecular de estas enfermedades?
-SNVs: NGS/sanger
-CNVs: MLPA, CGH array, qPCR
