Tema 9: Nucleótidos y ácidos nucleicos Flashcards
Funciones de los nucleótidos en la célula
- dan señales químicas
- cofactores enzimáticos
- constituyen el ADN
- intermediarios metabólicos
- los derivados del ADN ayudan en terapias para el cáncer
Cuáles son los 3 componentes de un nucleótido?
- base nitrogenada
- pentosa
- fosfato
Qué es un nucleósido?
- base nitrogenada
- pentosa
Cuáles son los 2 compuestos de los cuales derivan las bases nitrogenadas
- purina
- pirimidina
Qué tipo de compuestos son las purinas y pirimidinas?
son compuestos HETEROCÍCLICOS
Menciona las purinas y las pirimidinas:
- purinas: Pura Agua: guanina adenina
pirimidinas - pirimidinas: citocina, uracilo, timina
En el ARN, la adenina con qué base nitrogenada se aparea?
uracilo
Cómo diferenciar estructuralmente un ácido desoxirribonucleico y uno ribonucleico:
- la desoxirribosa es un ciclo que tiene sólo UN grupo OH
- la ribosa tiene DOS grupos OH
Cuántos enlaces de H se forman entre:
- Adenina y Timina?
- y entre Guanina y Citosina?
- A-T se forman 2 enlaces de H
- G y C forman 3 enlaces de H
Cuál es el enlace que une a los nucleótidos?
enlace fosfodiéster
Menciona cómo es la cadena de ADN que se forma cuando se une:
- purina+pirimidina
- pirimidina+ pirimidina
- purina+ purina
- espesor compatible con datos de rayos X
- cadena de ADN delgada
- cadena de ADN gruesa
El enlace fosfodiester en que parte del nucleotido del ADN se forma?
el enlace se establce entre los grupos fosfatos de nucleótidos adyacentes, uniendo el C5’ de una pentosa con el C3’ de otra pentosa.
Hacia qué dirección se lee la doble cadena del ADN?
de 5’ a 3’
Qué tipo de enlace une las bases nitrogenadas del ADN?
puentes de H
ADN es una doble hélice antiparalela: V o F?
V
Qué es el telómero de un cromosoma?
los extremos del cromosoma
Qué es el cinetocoro?
parte de en medio externa del cromosoma
Cómo se le llama a una mitad del cromosoma?
cromátida
Cómo se les llama a las 2 cromátidas?
cromatidas hermanas
Cómo es un cromosoma metacéntrico?
el centrómero está justo en la mitad, de forma que los brazos están del mismo largo
Cómo es un cromosoma metacéntrico?
el centrómero está justo en la mitad, de forma que los brazos están del mismo largo
Cuántas histonas tiene un nucleosoma?
es un octómero de histonas: tiene 8
Qué es la cromatina?
complejo compuesto de nucleosomas:
es cuando las histonas (proteínas) empaquetan el adn, le dan vueltas para que pueda caber en adn en el núcleo
Qué es un nucleosoma?
un complejo de 8 histonas que enrollan adn
Cuántos nucleótidos tiene un nucleosoma completo?
200 nucleótidos
Qué es un cromosoma submetacéntrico
es cuando el centrómero se ubica de tal forma que los brazos de uno de los lados, es ligeramente más corto que otro
Cómo se le llama al brazo corto y al largo de un cromosoma submetacéntrico?
- corto: P de petit
- largo: Q
Qué es un cromosoma acrocéntrico?
es cuando el centrómero se encuentra muy cercano a uno de los telómeros del cromosoma
Qué es un cromosoma telocéntrico y en dónde se pueden encontrar?
tienen el centrómero en el extremo del cromosoma
- los podemos encontrar en personas con síndrome de Dawn
- Cuántos posibles nucleótidos hay por cada par de bases?
- Cuántos pares de bases tiene un cromosoma?
- Si un cromosoma tiene 140 millones de pares de bases, cuántas posibles secuencias hay?
- 4
- 140 millones
- 4,140,000,000 posibles de secuencias
Qué son los genes?
segmentos de ADN
Cuántos genes hay por cromosoma?
aprox de 446 a 2,200 genes por cromosomas
Cuánto parecido tenemos con el gen de un ratón en porcentaje?
es el 2ndo gen animal que más se nos aparece: con un 88%
Cuál es el gen animal que se parece más al de un humano y menciona su porcentaje?
el gen del CHIMPANCÉ es 90% similar al del humano
Cuál es el animal en 3er lugar que se parece al gen humano y en qué porcentaje?
el de una vaca, se nos parece en un 85%
Cuál es el 4to animal que se parece anuestro gen, y cuál es el porcentaje de parecido?
el gen en el 4to lugar, es del perro, que se nos parece en un 84%
Cómo es una replicación conservativa?
la replicación del ADN es a partir de una doble cadena de ADN:
- una cadena con dos cadenas de ADN originales (idéntica a la molécula original de ADN)
se obtiene:
- otra molécula compuesta por dos cadenas nuevas (con exactamente la misma secuencia que la molécula original
**obtienes 2 cadenas, una que es la original y otra que es la nueva pero idéntica **
Cómo es la replicación semiconservativa?
cada cadena de la doble hélice del ADN funciona como molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria
Cómo es la replicación dispersa?
se obtienen 2 hebras: se propone que las hebras están formadas por fragmentos distintos de ADN antiguo y ADN recién sintetizado.
Cuál es la enzima encargada de separar las 2 hebras de ADN y romper los puentes de H que unen cada base?
la helicasa
- Cuál es la enzima que se encarga de colocar los nucleótidos de 5´a 3´?
- Y cuál es la enzima que desenrolla la doble hélice del ADN?
- ADN polimerasa III
- topoisomerasa
Cómo se les llama a las 2 hebras que conforman el ADN y cómo se sintetizan?
- la cadena líder: se sintetiza de 5’ a 3
- cadena rezagada: de 3’ a 5’ por los fragmentos de okazaki
- Qué es la transcripción?
- Qué es la traducción?
- transcripción: cuando se sintetiza a partir de una cadena deADN una cadena de ARNm (con las bases complementarias)
- traducción: cuando el ARNm se lee por un ribosoma, usando ARNt y ARNr y se sintetiza una proteína
Enzima que transcribe el ADN a ARN:
arn polimerasa
Qué es un intrón y un exón
- exón: secuencia de nucleótidos que sí sirven para sintetizar una proteína parte que sí codifica una proteína
- intrón:parte del ARNm que se elimina pq no sirve para sintetizar una proteína
Tipos de ARN:
- arnm
- arnr
- arnt
- Función del arnm
- Función de arnt
- Función del arnt
- ARNm: copia info del ADN
- ARNt: codifica la info del ARNm, que tiene anticodones y pega los aa que les corresponde por cada 3 tripletes
- ARNr: conforma a los ribosomas, y sintetiza la prote
Cuál es el codón de inicio?
Cuáles son los condones de stop/pausa?
- INICIO: AUG (Met) metionina
- PAUSA: uaa, uag,uga
Los tipos de mutaciones se clasifican según:
- las células afectadas
- la extensión del material genético afectado
- según su efecto
- según su origen
Describe cómo son los tipos de mutaciones que surgen de acuerdo a las células afectadas: germinales y somáticas
- Mutación germinal: afecta a los gametos o células de la madre: la mamá le pasa la mutación a la descendencia: HEREDABLES
- Mutación somáticas: afectan a las células somáticas; NO SON HEREDABLES
Células somáticas: son todas las células del cuerpo menos las sexuales (gametos: óvulos y espermas)
Describe cómo son los tipos de mutaciones que surgen de acuerdo a la extensión del material genético afectado: cromosómicas, génicas y genómicas
- Mutación cromosómica: afecta a un segmento de un cromosoma, es decir, a los genes que tiene un cromosoma
- Mutación génica: cambian la secuencia de nucleótidos de un gen
- Mutación genómica:altera el NÚMERO DE CROMOSOMAS
Menciona cuáles son los tipos de mutaciones que surgen de acuerdo al efecto que estas tienen:
- perjudiciales
- neutras
- beneficiosas
Menciona cuáles son los tipos de mutaciones que surgen de acuerdo al origen que estas tienen:
- alazar
- provocadas por agentes mutagénicos
Mutación de un cromosoma tipo translocación: cómo es?
un trozo de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma
Mutación de un cromosoma tipo inversión: cómo es?
un segmento de un cromosoma se rompe y se vuelve a unir pero al revés (en orientación opuesa/inversa)
Mutación de un cromosoma tipo deleción: cómo es?
cuando se pierde uno o más nucleótidos del segmento del ADN
Mutación de un cromosoma tipo inserción: cómo es?
implica la adición de uno o más nucleótidos en un segmento de ADN
Mutación de un cromosoma tipo sustitución: cómo es?
cuando se cambia una base por otra: tipo se cambia una A por una G
es un tipo de mutación en la que un nucleótido es reemplazado por un nucleótido diferente
Qué es un autosoma?
autosomas:son los crosomas numerados del 1-22 (los que NO son sexuales)
nosotros tenemos 22 pares de cromosomas y un par de cromosoma sexual
así que un autosomo es un cromosoma de entre el 1 al 22
Qué son las autosomopatías?
mutaciones en las que hay un cambio de algún cromosoma que no es sexual
- alteraciones numéricas en los autosomas, es decir en los cromosomas no sexuales o autosómicos, del 1 al 22.
Qué son las gonosomopatías?
El término de gonosomopatía hace referencia a las anomalías numéricas o estructurales que afectan a los cromosomas sexuales o gonosomas.
Menciona si es una gonosomopatía o una autosomopatía:
- trisonomia 21
- trisonomia 18
- XXX
- X0
- XXY
- trisonomía 13
- XYY
- trisonomia 2: autosomopatía
- trisonomia 18: autosomopatía
- XXX: gonosomopatía
- X0: gonosomopatía
- XXY: gonosomopatía
- trisonomía 13: autosomopatía
- XYY: gonosomopatía
Cuadro clínico:
* retraso mental, braquicefalia, rasgos faciles mongoloidea, alteraciones diversas: oculares, cardíacas..
* Es el síndrome más frecuente
* Es una autosomopatía
Qué alteración y síndrome es?
trisonomía par 21
síndrome: Down
Cuadro clínico:
* deficiencia mental profunda
* malformaciones renales y cardíacas
Qué alteración y síndrome es?
trisonomía par 18
síndrome: Edwards
Cuadro clínico:
* deficiencia mental profunda
* malformaciones cardíacas, genitales, cerebrales tilares
Qué alteración y síndrome es?
trisonomía par 13
síndrome: Patau
Cuadro clínico:
* retraso mental moderado
* alteraciones neuropsiquicas
Qué alteración y síndrome es?
XXX
síndrome: Trisonomía X/Triple X
Cuadro clínico:
* genitales infantiles
* esterilidad
* estatura baja
Qué alteración y síndrome es?
X0
síndrome: Turner
Cuadro clínico:
* genitales pequeños
* falta de espermatogénesis
* retraso mental moderado
Qué alteración y síndrome es?
XXY
síndrome: Klinefelter
cuando un niño nace con una copia extra del cromosoma X
Cuadro clínico:
* trastornos de conducta
* estatura elevada
Qué alteración y síndrome es?
XYY
síndrome: Duplo Y
cuando un niño nace con una copia extra del cromosoma Y
Qué es la epigenética?
cambios en la expresión genética o FENOTIPO celular causados por mecanismos ajenos a cambios en la secuencia del ADN
- modificación en el genoma que no implica cambios en la secuencia de nucleótidos
La epigenética muestra que la forma en que cuidamos nuestros cuerpos no solo nos afecta a nosotros, sino también a nuestros descendientes. Para dar a sus hijos, nietos y generaciones posteriores un regalo a su salud, coma una dieta balanceada, mantenga un peso saludable, controle su estrés y no fume.
