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MIR Endocrinología > Tema 8. Errores congénitos del metabolismo > Flashcards

Tema 8. Errores congénitos del metabolismo Flashcards

1
Q

Clínica en relación a ingesta de leche + cataratas congénitas

A

Galactosemia

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2
Q

Cuerpos de inclusión de glucógeno + deterioro neurológico y convulsiones

A

Enfermedad de Lafora

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3
Q

A qué órganos pueden afectar las glucogenosis

A
  • Hígado: enfermedad Von Gierke, Pompe, Cari
  • Músculo: enfermedad McArdle
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4
Q

V o F
La enfermedad de Pompe es una enfermedad por depósito lisosomal

A

V (es tb una glucogenosis)

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5
Q

Clínica de la fenilcetonuria

A

Alteraciones conductuales (agresividad) + microcefalia (no tienes aa) + orina de ratón

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6
Q

V o F: el tratamiento de la fenilcetonuria es suprimirla de la dieta

A

F (ES UN AMINOÁCIDO ESENCIAL)
Disminuir ingesta

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7
Q

Enfermedad que se trata con nitisona

A

tirosinemia

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8
Q

Clínica de homocistinosis

A

Marfan + subluxación del cristalino

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9
Q

Tto homocistinosis

A

B6 (piridoxina)

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10
Q

Característica ppal de la enfermedad de jarabe de arce

A

Tiene aciduria con olor a jarabe de arce y acidemia, pero NO CURSA CON HIPOGLUCEMIA

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11
Q

Herencia del deficit de ornitina - transcarbamilasa

A

Ligada al X

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12
Q

Enfermedad que cursa con clínica similar a un Wilson tras la ingesta de proteínas

A

Déficit de ornitina-trasncarbamilasa (enfermedad del ciclo de la urea)

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13
Q

Tratamiento deficit de ornitina transcarbamilasa

A

Trasplante hepático (es curativo)

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14
Q

Las enfermedades con defecto en el metabolismo de las purinas producen

A

Hiperuricemia (las purinas se degradan a ácido úrico)

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15
Q

La mancha rojo cereza se asocia a

A

Enfermedad de Niemann-Pick

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16
Q

Herencia enfermedad de Fabry

A

Dominante ligada al X

17
Q

Dolor y parestesias en manos y pies, intolerancia al calor, hipohidrosis, angioqueratomas

A

Enfermedad de Fabry

18
Q

Déficit de glucocerebrosidasa

A

Enfermedad de Gaucher (depósito lisosomal)

19
Q

El glucógeno se transforma en G1P por la

A

Glucógeno fosforilasa

20
Q

La G1P se transforma en glucógeno por la

A

Glucógeno sintasa

21
Q

La G6P se transforma en glucosa libre que sale a la sangre por la

A

Glucosa 6 fosfatasa (no está en músculo, POR ESO EL MÚSCULO NO LIBERA GLUCOSA A LA SANGRE)

22
Q

El glucógeno está formado por moléculas de glucosa unidas mediante enlaces ….. y ramificaciones …..

A

Enlaces alfa 1-4
Ramificaciones alfa 1-6

23
Q

Fuentes de energía al iniciar esfuerzo

A
  1. ATP reserva
  2. ADP en ATP por la CPK muscular
  3. Acidosis láctica si ejercicio anaerobio o ciclo de Krebs si ejercicio aerobio
24
Q

¿Cuántos ATP se obtienen en la via anaerobia por cada glucosa?

A

1 glucosa = 2 piruvato = 2 lactato + 2 ATP

25
Q

¿Cuántos ATP se obtienen en la via aerobia por cada glucosa?

A

38 ATP
1. 2Piruvato = 2Acetil coA + 8 ATP
2. 2Acetil CoA = ciclo de Krebs x2 = 30 ATP

26
Q

Sustratos de la glucoNEOgénesis

A

“TAPa”
- TG
- Alanina
- Piruvato

27
Q

Durante el ayuno precoz (<24 h) usamos

A

Glucógeno (glucogenolisis)

28
Q

Durante el ayuno intermedio se usa

A

SNC: glucosa procedente de proteolisis
Resto: cuerpos cetónicos + acidos grasos

29
Q

Durante el ayuno tardío se usa

A

SNC: cuerpos cetónicos
Resto: sobre todo acidos grasos

30
Q

Metabolismo de los TG: catabolismo y anabolismo

A

Catabolismo: si TG - AG - b oxidación
Anabolismo: si glucosa + proteinas en exceso se transforman en AG - TG

31
Q

Metabolismo de las proteinas: catabolismo y anabolismo

A

Catabolismo:
Transaminación: aa se transforma en
- alfa cetoglutarato: al ciclo de krebs
- amonio: al ciclo de la urea (amonio a urea)

Anabolismo: a partir de
- Piruvato
- Alfa cetoglutarato, oxalacetato
- 3 Fosfoglicerato
- Ribosa 5 Fosfato

32
Q

V o F: los AG de cadena media directamente entran en la B oxidación mitocondrial

A

F (primero pasan por el ciclo de la carnitina)

Los AG de cadena CORTA sí que entran directamente en beta-oxidación

33
Q

V o F: en ayuno prolongado, se produce la w-oxidación lisosomal de los AG de cadena media que evita el ciclo de la carnitina

A

V

34
Q

AA esenciales

A

“VA-LEria ME H-ISO FE LIS y TRIsTE”

35
Q

Único aa esencial que solo está en neonatos

A

Arginina

36
Q

La señalización por proteína G implica

A

Paso de GDP a GTP
Paso de AMP a AMPc o fosfolipasa C a IP3
Activación PKA

37
Q

¿Cual es el sustrato del ciclo de Krebs? ¿Cómo se obtiene?

A

Acetil-CoA
Se obtiene de:
- Glucosa -> glucolisis -> piruvato -> Acetil-CoA
- AG -> beta oxidación -> Acetil-CoA

38
Q

Sustrato de los cuerpos cetónicos

A

Acetil Coa también

MIR Endocrinología (13 decks)

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