Tema 8. Errores congénitos del metabolismo Flashcards
Clínica en relación a ingesta de leche + cataratas congénitas
Galactosemia
Cuerpos de inclusión de glucógeno + deterioro neurológico y convulsiones
Enfermedad de Lafora
A qué órganos pueden afectar las glucogenosis
- Hígado: enfermedad Von Gierke, Pompe, Cari
- Músculo: enfermedad McArdle
V o F
La enfermedad de Pompe es una enfermedad por depósito lisosomal
V (es tb una glucogenosis)
Clínica de la fenilcetonuria
Alteraciones conductuales (agresividad) + microcefalia (no tienes aa) + orina de ratón
V o F: el tratamiento de la fenilcetonuria es suprimirla de la dieta
F (ES UN AMINOÁCIDO ESENCIAL)
Disminuir ingesta
Enfermedad que se trata con nitisona
tirosinemia
Clínica de homocistinosis
Marfan + subluxación del cristalino
Tto homocistinosis
B6 (piridoxina)
Característica ppal de la enfermedad de jarabe de arce
Tiene aciduria con olor a jarabe de arce y acidemia, pero NO CURSA CON HIPOGLUCEMIA
Herencia del deficit de ornitina - transcarbamilasa
Ligada al X
Enfermedad que cursa con clínica similar a un Wilson tras la ingesta de proteínas
Déficit de ornitina-trasncarbamilasa (enfermedad del ciclo de la urea)
Tratamiento deficit de ornitina transcarbamilasa
Trasplante hepático (es curativo)
Las enfermedades con defecto en el metabolismo de las purinas producen
Hiperuricemia (las purinas se degradan a ácido úrico)
La mancha rojo cereza se asocia a
Enfermedad de Niemann-Pick
Herencia enfermedad de Fabry
Dominante ligada al X
Dolor y parestesias en manos y pies, intolerancia al calor, hipohidrosis, angioqueratomas
Enfermedad de Fabry
Déficit de glucocerebrosidasa
Enfermedad de Gaucher (depósito lisosomal)
El glucógeno se transforma en G1P por la
Glucógeno fosforilasa
La G1P se transforma en glucógeno por la
Glucógeno sintasa
La G6P se transforma en glucosa libre que sale a la sangre por la
Glucosa 6 fosfatasa (no está en músculo, POR ESO EL MÚSCULO NO LIBERA GLUCOSA A LA SANGRE)
El glucógeno está formado por moléculas de glucosa unidas mediante enlaces ….. y ramificaciones …..
Enlaces alfa 1-4
Ramificaciones alfa 1-6
Fuentes de energía al iniciar esfuerzo
- ATP reserva
- ADP en ATP por la CPK muscular
- Acidosis láctica si ejercicio anaerobio o ciclo de Krebs si ejercicio aerobio
¿Cuántos ATP se obtienen en la via anaerobia por cada glucosa?
1 glucosa = 2 piruvato = 2 lactato + 2 ATP
¿Cuántos ATP se obtienen en la via aerobia por cada glucosa?
38 ATP
1. 2Piruvato = 2Acetil coA + 8 ATP
2. 2Acetil CoA = ciclo de Krebs x2 = 30 ATP
Sustratos de la glucoNEOgénesis
“TAPa”
- TG
- Alanina
- Piruvato
Durante el ayuno precoz (<24 h) usamos
Glucógeno (glucogenolisis)
Durante el ayuno intermedio se usa
SNC: glucosa procedente de proteolisis
Resto: cuerpos cetónicos + acidos grasos
Durante el ayuno tardío se usa
SNC: cuerpos cetónicos
Resto: sobre todo acidos grasos
Metabolismo de los TG: catabolismo y anabolismo
Catabolismo: si TG - AG - b oxidación
Anabolismo: si glucosa + proteinas en exceso se transforman en AG - TG
Metabolismo de las proteinas: catabolismo y anabolismo
Catabolismo:
Transaminación: aa se transforma en
- alfa cetoglutarato: al ciclo de krebs
- amonio: al ciclo de la urea (amonio a urea)
Anabolismo: a partir de
- Piruvato
- Alfa cetoglutarato, oxalacetato
- 3 Fosfoglicerato
- Ribosa 5 Fosfato
V o F: los AG de cadena media directamente entran en la B oxidación mitocondrial
F (primero pasan por el ciclo de la carnitina)
Los AG de cadena CORTA sí que entran directamente en beta-oxidación
V o F: en ayuno prolongado, se produce la w-oxidación lisosomal de los AG de cadena media que evita el ciclo de la carnitina
V
AA esenciales
“VA-LEria ME H-ISO FE LIS y TRIsTE”
Único aa esencial que solo está en neonatos
Arginina
La señalización por proteína G implica
Paso de GDP a GTP
Paso de AMP a AMPc o fosfolipasa C a IP3
Activación PKA
¿Cual es el sustrato del ciclo de Krebs? ¿Cómo se obtiene?
Acetil-CoA
Se obtiene de:
- Glucosa -> glucolisis -> piruvato -> Acetil-CoA
- AG -> beta oxidación -> Acetil-CoA
Sustrato de los cuerpos cetónicos
Acetil Coa también
