Tema 10. Trastornos endocrinos múltiples Flashcards
Qué engloba el Sd MEN1
1 PARA- PA-PI:
PARAtiroides: hiperparatiroidismo
PAncreas: gastrinoma > insulinoma
Pituitaria (tumores hipofisarios): prolactinoma
Qué engloba el Sd MEN2A
CA-FE PARA 2
Cancer medular de tiroides
Feocromocitoma
Paratiroides
(fenotipo normal)
Qué engloba el Sd MEN2B
ponGA-Me 2 CA-FEs Buenos
Ganglioneuromas
Habito Marfanoide
Cancer medular de tiroides
Feocromocitoma
Herencia de los sd MEN
AD
¿Cual suele ser la primera manifestación de un Sd MEN1
Hiperparatiroidismo
(manifestación +F)
¿Cual suele ser la primera manifestación de un Sd MEN2A
Cancer medular de tiroides
Diferencias entre feocromocitoma esporádico y asociado a MEN
El asociado a MEN es:
- +F intraadrenal
- A»»NA
- Aparece en edades más jóvenes
- Menos probabilidad de malignidad
Existe una variante del MEN 2A que se asocia a una enfermedad pediátrica, ¿a cuál?
Enfermedad de Hirschprung (mut RET)
V o F
En el MEN 2B, es raro el hiperparatiroidismo
V
¿Cual es la manifestación más precoz del sd MEN2B?
Ganglioneuromas mucosos
Tto profiláctico en síndromes MEN2
Si RET+
- Tiroidectomía total profiláctica a los 5 años en MEN2A, al año de vida en MEN2B
V o F: las mutaciones del 10 y 11 (+F) y 13 y 16 (por tener penetrancia incompleta) son aquellas que tienen indicación de Cx profiláctica
V
V o F: las mutaciones del 14 y 15 se asocian a CMT Fam pero no a MEN2 y por ello no tienen indicación de Cx profiláctica
V
Las mutaciones del gen AIRE dan lugar a un síndrome
Sd Poliglandular autoimune I
Qué incluye el Sd poliglandular autoinmune I
HIPO PARA el pADRE CANDIDo
Hipoparatiroidismo
Adrenalitis
Candidiasis
*típico de la infancia (AD)
