Tema 10. Trastornos endocrinos múltiples Flashcards

1
Q

Qué engloba el Sd MEN1

A

1 PARA- PA-PI:
PARAtiroides: hiperparatiroidismo
PAncreas: gastrinoma > insulinoma
Pituitaria (tumores hipofisarios): prolactinoma

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Q

Qué engloba el Sd MEN2A

A

CA-FE PARA 2
Cancer medular de tiroides
Feocromocitoma
Paratiroides
(fenotipo normal)

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3
Q

Qué engloba el Sd MEN2B

A

ponGA-Me 2 CA-FEs Buenos
Ganglioneuromas
Habito Marfanoide
Cancer medular de tiroides
Feocromocitoma

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4
Q

Herencia de los sd MEN

A

AD

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5
Q

¿Cual suele ser la primera manifestación de un Sd MEN1

A

Hiperparatiroidismo
(manifestación +F)

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6
Q

¿Cual suele ser la primera manifestación de un Sd MEN2A

A

Cancer medular de tiroides

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7
Q

Diferencias entre feocromocitoma esporádico y asociado a MEN

A

El asociado a MEN es:
- +F intraadrenal
- A»»NA
- Aparece en edades más jóvenes
- Menos probabilidad de malignidad

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8
Q

Existe una variante del MEN 2A que se asocia a una enfermedad pediátrica, ¿a cuál?

A

Enfermedad de Hirschprung (mut RET)

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9
Q

V o F
En el MEN 2B, es raro el hiperparatiroidismo

A

V

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10
Q

¿Cual es la manifestación más precoz del sd MEN2B?

A

Ganglioneuromas mucosos

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11
Q

Tto profiláctico en síndromes MEN2

A

Si RET+
- Tiroidectomía total profiláctica a los 5 años en MEN2A, al año de vida en MEN2B

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12
Q

V o F: las mutaciones del 10 y 11 (+F) y 13 y 16 (por tener penetrancia incompleta) son aquellas que tienen indicación de Cx profiláctica

A

V

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13
Q

V o F: las mutaciones del 14 y 15 se asocian a CMT Fam pero no a MEN2 y por ello no tienen indicación de Cx profiláctica

A

V

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14
Q

Las mutaciones del gen AIRE dan lugar a un síndrome

A

Sd Poliglandular autoimune I

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15
Q

Qué incluye el Sd poliglandular autoinmune I

A

HIPO PARA el pADRE CANDIDo
Hipoparatiroidismo
Adrenalitis
Candidiasis

*típico de la infancia (AD)

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16
Q

Qué incluye el Sd poliglandular autoinmune II

A

lo DeMi TIA
DM
Tiroides (hipo o hiper)
Adrenalitis autoinmune