Tema 6. Tubulopatías hereditarias Flashcards
Herencia de la enfermedad poliquistica del adulto
AD. Cr16
Herencia de la enfermedad poliquistica del niño
AR. CR6
EPO en la enfermedad poliquistica del adulto
Está aumentada –> menor grado de anemia del que se esperaría en estos pacientes
Herencia de la nefronoptisis
AR
Herencia enfermedad quistica nodular
AD
Herencia riñón en esponja
No se hereda, es esporádica
Clínica enfermedad poliquística del adulto y niño
Masa abdominal palpable con HTA
Clínica nefronoptisis/EQM
Sd pierde sal
Clínica riñón en esponja
Asintomático (frecuentemente hallazgo casual en Rx por litiasis, ITUS de repetición o hematuria)
Evolución a ERC del riñón en esponja (o enfermedad de cacchi-ricci)
No evoluciona a ERC
Manifestaciones extra-renales de la enfermedad poliquistica del adulto
- Quistes extra-renales: hígado, bazo, útero
- Aneurismas cerebrales
- Hernias inguinales
- Diverticulos en colon
- Valvulopatías
“He Dicho Ven AQuí”
Manifestaciones extra-renales de la enfermedad poliquistica del niño
- Quistes hepáticos que acaban produciendo cirrosis
- Hipoplasia pulmonar por compresión de los quistes
En qué tubulopatía encontramos riñones disminuidos de tamaño
Nefronoptisis/ enfermedad quística nodular
Manifestaciones extra-renales Nefronoptisis/ enfermedad quística nodular
Cosas de la retina (degeneración retiniana, displasia retiniana, retinitis pigmentaria)
En qué parte del riñón encontramos más frecuentemente quistes simples
polo superior
