Tema 5. HLA y enfermedad

Question 1

Semejanza molecular: reactividad cruzada (definición)

Answer 1

Condición en la que la unión HLA-péptido forma una molécula parecida a estructuras propias de la persona, causando que el SI se active contra estas estructuras propias

Question 2

Riesgo relativo (definición)

Answer 2

Frecuencia en la que aparece un HLA en el grupo de pacientes con una enfermedad / la frecuencia de ese HLA en un grupo control

Parámetro que cuantifica la relación entre un alelo HLA y una enfermedad

Question 3

Características de las enfermedades autoinmunes en relación a HLA

Answer 3

Tienen una predisposición genética importante, pero requieren un elemento desencadenante
Se dan en etapas

Question 4

Qué hacen los genes predisponentes en enfermedades autoinmunes en relación a HLA?

Answer 4

Pueden:
Facilitar la presentación de autoantígenos
Romper los mecanismos de tolerancia frente a lo propio
Alterar los mecanismos de regulación de la respuesta inmune

Question 5

Retinopatía en perdigonada (birdshot) (definición)

Answer 5

Alteración visual contínua que afecta a mujeres de 40-50 años y cursa con inflamación severa y progresiva de coroides y retina, de afectación bilateral
Se asocia al alelo HLA-A*29-02

Question 6

Mecanismo molecular de retinopatía en perdigonada

Answer 6

No se conoce por completo

Se piensa que tiene que ver con mecanismos linfoproliferativos frente al antígeno S y el IRBP

Question 7

Tratamiento de la retinopatía en perdigonada

Answer 7

Inmunosupresores y corticoides

Question 8

Celiaquía (definición)

Answer 8

Enfermedad sistémica producida por una enteropatía autoinmune no clásica

Question 9

Enfermedad autoinmune no clásica (definición)

Answer 9

Hay una respuesta inmune frente a estructuras propias pero el antígeno que se detecta no es propio

Question 10

Alelo HLA más común en la enfermedad celiáca

Answer 10

HLA DQ2: DQA10501 / DQB1020

Question 11

Patogénesis de la enfermedad celiaca

Answer 11

La gliadina atraviesa la pared intestinal
Una vez dentro, la trasglutaminasa demina alguno de sus péptidos y los convierte en péptido inmunogénicos
Estos péptidos son presentados por DQ2 o DQ8, causando una respuesta inmune muy potente

Question 12

Formas clínicas de la enfermedad celiaca

Answer 12

Sintomática
Silente (activa pero asintomática)
Latente

Question 13

Diagnóstico de la enfermedad celiaca

Answer 13

Clínica
Serología
Genética
Anatomía patológica

Question 14

Tratamiento para la enfermedad celiaca

Answer 14

Eliminación del gluten de la dieta

Question 15

Escala de Marsh (definición)

Answer 15

Escala para medir el nivel de celiaquía 
0: remisión
0-1: respuesta
1: presencia de infiltrado linfocitario
2: hiperplasia de criptas
3: atrofia de vellosidades

Question 16

Espondilitis anquilosante o anquilopoiética (definición)

Answer 16

Enfermedad autoinmune reumática crónica de origen desconocido que cursa con dolores y endurecimiento paulatino de las articulaciones
Asociado a HLA-B27

Question 17

Teorías que explican el mecanismo de la espondilits anquilosante

Answer 17

Reconocimiento de péptidos propios (autoinmune)
Mal plegado (autoinflamatoria)
Activación del sistema innato (autoinflamatoria)

Question 18

Tratamiento para la espondilitis anquilosante

Answer 18

Fisioterapia
Antiinflamatorios
Inmunomoduladores

Question 19

Alelo responsable de la narcolepsia

Answer 19

DRB1*15.01

Question 20

Tratamiento de la narcolepsia

Answer 20

Sintomático