Tema 12. Enfermedades degenerativas espinales y espinocerebelosas Flashcards
Debilidad muscular asimétrica de predominio distal + afectación bulbar (disartria y disfagia)
ELA
La ELA no afecta
Ni a oculomotores ni esfínteres ni cardiaco
Ni a la sensibilidad ni autónomico
NO deterioro cognitivo (Déficits de tipo frontal en 50%)
Ataxia + cuadro cerebeloso + Arreflexia + Babinski + Afectación de cordones posteriores
Ataxia de Friedrich
Principal causa de mortalidad en ataxia de Friedrich
Insuficiencia cardiaca por miocardiopatía hipertrófica
Diagnostico diferencial de la ataxia de Friedrich
Déficit de vitamina E
Afectan a motoneuronas superiores
Esclerosis lateral primaria
Paraplejía espástica familiar
Neurotóxicas (latirismo y bonzo)
Afectan a motoneuronas inferiores
Atrofia muscular bulbo-espinal ligada a X (Kennedy)
Atrofia muscular espinal
Neuropatía motora multifocal con bloqueos de conducción
Tay-Sachs del adulto
Fármaco que retrasa el curso de la ELA
Riluzole
En que cromosoma se encuentra el gen determinante de la ataxia de Friedrich
Cromosoma 9 (Friedrich tiene 9 letras)
Alteración genética de la ELA
Mutación gen SOD1 en el cromosoma 21
Anticuerpos en ELA
Anti gangliósidos GM1 y GD1b (También aparecen en la neuropatía motora multifocal con bloqueos de conduc)
Ginecomastia + Atrofia testicular + Arreflexia
Atrofia bulbo espinal de Kennedy (ligado a X)
Werding-Hoffman
Atrofia muscular espinal en <6 meses
Kugelber-Welander
Atrofia muscular espinal entre los 3-20 años
Mutación de las atrofias musculares espinales
Gen SMN1 en el Cr 15
También existe el SMN2 que presenta tto
