TEM2 - Genética mendeliana de la conducta Flashcards
Cruce monohíbrido
Cruce entre dos razas puras que difieren solo en un rasgo discreto = concreto (generación parental) - plantas de semilla lisa con semilla rugosa
GENES ALELOMORFOS
Genes que presentan más de una variante (alelos)
Genotipo
Constitución genética en relación a un carácter
Fenotipo
Manifestación externa del genotipo
Ley de la segregación
Las variantes recesivas enmascaradas en la F1, heterocigota, resultante del cruce entre dos líneas puras (homocigotas, por tanto) reaparecen en la segunda generación filial en una proporción de 3:1, debido a que los miembros de la pareja de alelos del heterocigoto se separan sin experimentar alteración alguna durante la formación de los gametos.
Cruzamiento Prueba
Se usa para averiguar a qué genotipo corresponde un determinado fenotipo.
Consiste en cruzar al individuo cuyo fenotipo queremos probar con individuos homocigotos recesivos. Como estos individuos solo producen gametos con el alelo recesivo, el fenotipo de la descendencia dependerá únicamente del genotipo del otro progenitor.
Ley de la Combinación Independiente
Los miembros de las parejas alélicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos.
Patrón 9:3:3:1
= (¼ x ¼ = 1:16)
= (¾ x ¾ = 9:16)
¿Cómo se llama la fase anterior a MITOSIS y cuáles son sus fases?
Antes de que comience la mitosis, la célula está en INTERFASE (fase G2 tardía):
- ya ha copiado su ADN, así que los cromosomas constan de dos cromátidas hermanas (aunque en esta fase, los cromosomas no están aún condensados en su forma típica)
- y ya se ha hecho copia de su centrosoma,
- Profase (que a veces se divide en profase temprana y tardía o prometafase)
- Metafase
- Anafase
- Telofase
1ª FASE DE LA MITOSIS -
PROFASE
Profase temprana:
- Los cromosomas empiezan a condensarse.
- El huso mitótico comienza a formarse.
- Desaparece el nucleolo - parte del núcleo donde se hacen los ribosomas.
Prometafase:
- Los cromosomas se condensan aún más
- La envoltura nuclear se descompone y los cromosomas se liberan
- El huso mitótico crece y algunos microtúbulos empiezan a capturar cromosomas.
¿Qué es el CENTRÓMERO?
Las regiones de ADN donde las cromátidas hermanas están conectadas más fuertemente.
¿Qué es el CINETOCORO?
Sección de proteína en el centrómero de cada cromátida hermana, por donde los microtúbulos se unen a los cromosomas.
2ª FASE DE LA MITOSIS
METAFASE
- Los cromosomas se alinean en la placa metafásica (no es una estructura física, sino un término para el plano donde se alinean los cromosomas).
- Los cinetocoros de cada cromosoma deben unirse a los microtúbulos de los polos opuestos del huso.
3ª FASE DE LA MITOSIS
ANAFASE
- Las cromátidas hermanas se separan y son arrastradas a los polos opuestos de la célula (cada una es ahora su propio cromosoma)
4ª FASE DE LA MITOSIS
TELOFASE
- La célula casi ha terminado de dividirse y comienza a restablecer sus estructuras normales mientras ocurre la citocinesis (división del contenido de la célula)
- Se forman dos nuevos núcleos
- Los cromosomas comienzan a descondensarse.
¿Qué es la CITOCINESIS?
División del citoplasma para formar nuevas células.
Se superpone con las etapas finales de la mitosis - puede comenzar en la anafase o telofase, según la célula, y finaliza poco después de la telofase.
Definición de mitosis
División celular - se separan las cromátidas de los 46 cromosomas
Definición de Meiosis
División celular reductora - se separan cromosomas homólogos (y al hacerlo, se separan los alelos de ese gen)
(porque a partir de una célula diploide, conseguimos dos células haploides - gametos)
Fases de la MEIOSIS
- Profase I - Los cromosomas homólogos se emparejan formando las TÉTRADAS o BIVALENTES - Es el momento en el que tiene lugar el ENTRECRUZAMIENTO.
- Metafase I - Los cromosomas homólogos se alinean -
- Anafase y Telofase I - Los cromosomas homólogos se separan
Ahora tenemos dos células haploides, con dos cromátidas hermanas (diferentes) cada una
- Profase II - los cromosomas formados por dos cromátidas se alinean, pero por separado - ya no hay homólogos, porque la célula es haploide.
- Metafase II
- Anafase y Telofase I = se acaban formando 4 gametos diferentes.
¿Qué son las TÉTRADAS o BIVALENTES?
Cada una de las formaciones de la PROFASE I, compuestas por dos cromosomas homólogos (con sus dos cromátidas cada uno) dispuestos para el entrecruzamiento (intercambio de material genético = recombinación génica)
¿Qué es la división reduccional?
Después de la telofase I, en la meiosis, obtenemos dos células con la mitad de información genética que en la primera - estas dos células son haploides (el número de cromosomas se ha reducido a la mitad)
¿Cuál es el resultado del SOBRECRUZAMIENTO?
Que en los loci de ambos cromosomas homólogos aparecen alelos diferentes de los originales.
Recombinación génica y su consecuencia
= proceso consistente en la combinación de los alelos de los cromosomas homólogos.
La consecuencia es la aparición en un mismo cromosoma del gameto de alelos que proceden de la madre y alelos que proceden del padre
Variabilidad - ¿En función de qué está el número de gametos diferentes que se pueden formar? ¿Cómo se obtiene esa cantidad?
De los loci heterocigotos existentes en un individuo
Elevando el numero 2 (par de homólogos) a la cifra de esos loci heterocigotos. Por ejemplo, si un organísmo presenta 3 loci en heterocigosis, se podrán formar 23.
Cuántos loci en heterocigosis se estima que existen en nuestra especie?
3350
Lo que significa que cada individuo puede formar 23350 gametos distintos.
Un número mayor que el de átomos existentes en el universo.
¿Cuál es la diferencia entre las meiosis II y la mitosis?
Que en la meiosis II, la célula que entra en división es haploide - ya no hay cromosomas homólogos, y por tanto tras ella se obtienen dos células hijas con n cromátidas
¿Qué es el ligamiento?
Cuando dos genes tienen nula o muy baja tasa de recombinación porque sus loci están muy juntos.
De estos genes entre los que no se pueden formar quiasmas por una cuestión meramente física también se dice que están ligados
¿De qué depende el porcentaje de recombinación entre dos loci?
Está directamente relacionado con la distancia física que los separa dentro del cromosoma. Cuanto más juntos, menos porcentaje de recombinación.
¿qué ocurre con la ley de combinación independiente si se da ligamiento?
Que no existe combinación independiente de caracteres y la ley de Mendel queda enmascarada
¿Dónde se encuentra el gen de la B-globina?
En el brazo corto del cromosoma 11
ADN
Acido Desoxirribonucleico
La mayor de las moléculas que portan los seres vivos.
Doble hélice formada por nucleótidos (pares de bases), que son los eslabones cuyo elemento diferenciador es la base nitrogenada - púrica (Adenina y Guanina) o pirimidínica (Timina y Citosina) que define a cada uno de ellos.
La longitud de todo el ADN que se encuentra en el total de las células del cuerpo humano es de 2x1011 km. En una sola célula, es de dos metros.
Cuando se condensa, se reduce a 200 μm en el conjunto de cromosomas.
Cromosoma - ¿cuántos pares de bases contienen?
Cada cromosoma está constituído por una sola molécula de ADN unido a proteínas.
En el total del genoma humano hay 3000 millones de pares de bases. En cada cromosoma van desde los 250 millones de pares en los cromosomas 1 y 2, hasta los 50 millones en el cromosoma 21
¿Qué es el NUCLEOSOMA?
Unidad de condensación del ADN (primer nivel)
Estructura formada por un núcleo de 8 moléculas de proteínas histonas, alrededor del cual se enrolla un segmento de ADN cuya longitud es de 146 pares de bases.
Niveles de organización del ADN
Cromatina - Nivel de organización más elemental. Nivel en el que pueden expresarse los genes.
Cromosoma Matafásico - ADN condensado. No hay expresión genética.
¿Qué son la EUCROMATINA y la HETEROCROMATINA?
La condensación del ADN a lo largo del ciclo celular varía desde el estado de cromatina al de cromosoma matafásico, pero la cromatina tampoco presenta un estado homogéneo, sino que hay dos tipos:
- Eucromatina - menor empaquetamiento
- Heterocromatina - porción de cromatina más condensada
¿Qué dos propiedades debía cumplir el material encargado de portar la herencia biológica?
Guardar información
Permitir copiar fielmente dicha información
Sus propiedades tenían que explicar la cierta capacidad de cambio o de alteración de la propia materia hereditaria
¿Quién aisló el ADN por primera vez y cuándo?
¿Quién lo describió?
El suizo F. Mischer en 1869
Watson y Crick en 1953
¿Cuál es el cometido de la Genética Molecular?
Disciplina entre cuyos cometidos se encuentra establecer de una forma completa la relación entre genotipo y fenotipo.
Composición del ADN
Estructura de doble hélice compuesto por nucleótidos -
Cada nucleótido compuesto por:
- una molécula de ácido fosfórico,
- una de un hidrato de carbono (ribosa o desoxirribosa)
- otra de una base nitrogenada
Púrica - Adenina / Guanina
Pirimídica - Timina / Citosina / Uracilo
Complementariedad de Bases
Relación 1:1 entre bases púricas y pirimidínicas
Se unen por puentes de hidrógeno
Dado que una base púrica se aparea siempre con la mima base pirimidínica, la cantidad de una y otra será siempre la misma. Si hay un 17% de Adenina, habrá un 17% de Timina o Uracilo, y un 33% de Guanina y - 17% + 17% + 33% + 33% = 100%)
A - T / U
G - C
¿Qué significa que la replicación del ADN es SEMICONSERVATIVA?
Que a partir de una molécula de ADN se obtienen dos, cada una de las cuales porta una hebra del ADN original, en tanto que la otra hebra complementaria se va sintetizando siguiendo la complementariedad original.
Cuando el proceso concluye, las dos nuevas moléculas de ADN se separan - ambas llevan una hebra antigua y otra nueva, pero las dos son idénticas = cromátidas hermanas
En la división celular, se empaquetarán la una a la otra por el centrómero para constituir el cromosoma metafásico.
Proceso de replicación del ADN
Se lleva a cabo por un complejo enzimático en el que cada enzima tiene una función concreta.
- La helicasa separa las bases nitrogenadas y forma la horquilla de replicación
- La ARN polimerasa cataliza la elongación de las nuevas hebras complementarias. Esta enzima solo puede leer la hebra en dirección 3’-5’ = la nueva cadena crece en dirección 5’-3’.
- La hebra antiparalela (la hebra original en dirección 5’-3’) no puede ser transcrita directamente, por lo que va retrasada con respecto a la otra (adelantada). El proceso es el siguiente: La enzima primasa inserta un cebador sobre el que actúa la ADN polimerasa. Los tramos más antiguos son los más alejados de la horquilla de replicación y sirven de tope para que la copia se pueda hacer en dirección 3’-5’ - Los segmentos de Okazaki.
Nexo de unión entre genes y fenotipo
Metabolismo
(A.E. Garrod)
Hipótesis de Beadle Y Tatun
¿Cómo regulan los genes las características fenotípicas?
Hipótesis un gen / un enzima
Los genes regulan las características fenotípicas gracias a que codifican la estructura de las enzimas que intervienen en todos y cada uno de los procesos metabólicos que acontecen en el organismo
Gen
Secuencia ordenada de bases nucleotídicas del ADN, cuya secuencia determina a su vez el orden de los aminoácidos (monómeros de las proteínas) de las proteínas.
Genes estructurales
Genes que codifican proteínas
¿Quién propuso el dogma central de la biología, cuando y qué postula?
Francis Crick, en 1970
Establece el flujo que sigue la información genética, la cual se halla en el ADN - molécula desde la que la información puede ser duplicada para su transmisión a otra célula mediante el proceso de replicación), de donde se transfiere bioquímicamente a una molécula de ARN (ARNm), mediante el denominado proceso de transcripción, y desde el ARN, a través del proceso de traducción, la información se expresa en una molécula polipeptídica.
El dogma fue ampliado, porque el flujo puede moverse a la inversa = Información almacenada como ARN y transcribirse a ADN - retrovirus.
¿Es necesario que haya una molécula de ADN para sintetizar un polipéptido?
No, hay virus que pueden duplicar su ARN, a través de una ARN replicasa, y expresarlo (=formar polipéptidos) sin necesidad de copiar la información de una molécula de ADN
Qué es la TRANSCRIPCIÓN
Proceso metabólico de construcción de un polipéptido mediante el cual la información de su secuencia de aminoácidos es copiada desde el correspondiente gen a un ácido desoxirribonucleico.
Sigue el principio de la complementariedad de bases, con la salvedad de que en lugar de timina, se añade uracilo
¿Qué cataliza el proceso de transcripción y cómo funciona?
La ARN polimerasa
Esta enzima se une a una región específica situada por delante del gen que se denomina PROMOTOR y desde ahí se inicia la síntesis del ARNm.
La transcripción de ARN finaliza cuando la ARN polimerasa alcanza una región denominada secuencia de fin.
Además de la estructura primaria de los polipéptidos, ¿qué otros ácidos ribonucleicos se generan en la transcripción?
ARN ribosómico - ARNr (forman parte del ribosoma)
ARN de transferencia - ARNt (se encargan de transportar los aminoácidos durante la síntesis de proteinas)
¿A qué se denomina transcrito primario?
El proceso de transcripción de ARNm catalizado por la ARN polimerasa
Qué son los INTRONES
Son las secciones no codificantes del transcrito primario - secuencias intercaladas con trozos de la secuencia que codifica el polipéptido.
En los eucariotas, representan un porcentaje mayor de la secuencia que el dedicado a los exones.
¿Qué son los EXONES?
Son las secciones codificantes del transcrito primario = secuencia que codifica el polipéptido, disgregada en varias secuencias intercaladas con los intrones, que son las secciones no codificantes.
Splicing
Proceso de corte de los intrones y empalme de los exones.
Un transcrito primario, ¿codifica siempre el mismo polipéptido?
Dependiendo de los genes, hay transcritos primarios que codifican siempre en mismo polipéptido y otros que pueden experimentar varios tipos de maduración y originan polipéptidos distintos, en función de la célula donde se exprese y la etapa de desarrollo en que se encuentre el organismo.
Definición de código genético y cual es su base
Conjunto de reglas que permite descifrar la información codificada en el ADN para construir proteínas funcionales y, en general, hacer que la vida de las células sea ordenada y exitosa.
El triplete (en el ADN) o codón (en el ARNm)
Propiedades del código genético
- Es redundante o degenerado - cada aminoácido puede estar codificado por más de un codón
- es un código sin superposición - un nucleótido solo pertenece a un codón y no a varios
- la lectura es lineal y continua - la lectura del ARNm se inicia en un punto y avanza de codón en codón sin saltos ni interrupciones
- es universal
¿Cómo se diferencian unos polipéptidos de otros?
Por el orden en el que estén unidos los aminoácidos que los constituyen (solo se usan 20)
1 triplete codifica 1 aminoácido
Proceso de traducción - definición y operativa
Proceso mediante el cual la información contenida en el ARNm, en un alfabeto de cuatro letras, en convertida, siguiendo las reglas del código genético, al alfabeto de 20 letras de los polipéptidos.
La síntesis del polipéptido se inicia en los ribosomas. A través de un proceso enzimático, el ARNt va incorporando los correspondientes aminoácidos especificados por la secuencia lineal de codones de ARNm.
¿Qué es un anticodón y dónde se encuentra?
Un triplete de nucleótidos complementario de cada uno de los codones de ARMm.
Se encuentran el el ARNt - existen tantos ARNts como codones distintos puede haber en el ARNm.
TRASLOCACIÓN ROBERTSONIANA
Fusión cromosómica = variaciones en el número de cromosomas que surgen por la unión de dos cromosomas acrocéntricos en un solo cromosoma metacéntrico lo que determina una disminución del número haploide.
En este tipo de traslocación, se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homólogos y los largos de unen por el centrómero, formando un cromosoma único.
MONOSOMÍA
Pérdida de un cromosoma = 2n - 1
La única monosomía viable en la especie humana es la del cromosoma X, que se traduce clínicamente en el síndrome de Turner.
AUTOSOMA o CROMOSOMA SOMÁTICO
Cualquier cromosoma que no sea sexual
(el cromosoma sexual también es llamado heterocromosoma o gonosoma)
TRISOMÍA
Existencia de un cromosoma extra en on organismo diploide.
La variación de los cromosomas sexuales del tipo trisomía tiene una efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones autosómicas.
SÍNDROME DE DOWN
Trisomía del cromosoma 21
(la única trisomía autosómica de la especie humana de la que sobrevive un número significativo de individuos más allá del año después del nacimiento.
SÍNDROME DE EDWARDS
Trisomía del cromosoma 18
ANEUPLOÍDIA
Cambio en el número de cromosómico del cariotipo.
ANEUPLOIDE
Un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.
SÍNDROME DE PATAU
Trisomía 13
TRISOMÍA DE WARKANY 2
Trisomía 9
XXY
Síndrome de Klinefelter
HEMICIGÓTICOS
Cualquier individuo que presenta solo una copia de un gen en vez de las dos habituales en las especies diploides;
Los machos de los mamíferos son hemicigóticos para todos los genes del cromosoma X.
Puede suceder también cuando hay deleción de segmentos cromosómicos.
SÍNDROME DEL X FRÁGIL
Segunda causa de discapacidad mental, solo por detrás del síndrome de Down.
Citológicamente, se manifiesta por una rotura o estrechamiento en la posición q27.3 del cromosoma X.
Esto produce la mutación de un gen que se expresa en el tejido cerebral. La mutación consiste en un aumento espectacular en el número de repeticiones del triplete CGG.
POLIPÉPTIDO
La unión de varios aminoácidos. Como orientación, para que se considere polipéptido, se puede hablar de más de 10 aminoácidos.
Los polipéptidos se diferencian unos de otros solo por el orden por el que estén unidos los aminoácidos que los constituyen
Cuando el polipéptido es suficientemente grande y, en particular, cuando tiene una estructura tridimensional única y estable, se habla de una proteína.
PROPIEDADES DEL CÓDIGO GENÉTICO
- Es redundante o degenerado: cada aminoácido puede estar codificado por más de un codón (= hay tripletes sinónimos: la arginina es codificada por el codón AGA y AGC)
- Es un código sin superposición: un nucleótido solo pertenece a un codón y no a vario. Ej, en AUGCAUAAG = AUG-CAU-AAG no A-UGC-AUA-AG
- La lectura en lineal y continua: la lectura del ARNm se inicia en un punto y avanza de codón en codón, sin interrupciones ni saltos.
- Es universal: = en todos los seres vivos.
TRADUCCIÓN
Proceso mediante el cual la información contenida en el ARNm es convertida al alfabeto de 20 letras de los polipéptidos.
La síntesis del polipéptido cuya secuencia lleva cifrada en ARNm se inicia en los ribosomas.
A través de un proceso enzimático, los ácidos ribonucleicos de transferencia (ARNt) van incorporando los correspondientes aminoácidos especificados por la secuencia lineal de codones del ARNm. = anticodones (codón complementario).
EXPRESIÓN GÉNICA
Aunque todas las células de un individuo portan la misma información (tienen idénticos genes en sus núcleos), no solo existe diferenciación celular, sino que además, dentro de la célula ya diferenciada el metabolismo celular varía continuamente a lo largo de su ciclo vital en función de las necesidades de la célula = expresión génica.
La economía celular obliga a que la expresión génica no sea continua ni simultánea para todos los genes, sino que se activa solo cuando correspondientes polipéptidos se necesitan.
En función del alcance en el tiempo que tenga la regulación de la expresión génica, podemos distinguir una regulación a corto plazo y otra a largo plazo.
ANABOLISMO
SÍNTESIS
CATABOLISMO
DEGRADACIÓN
REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA A CORTO PLAZO
Está relacionada con el control del metabolismo celular y produce alteraciones pasajeras de la expresión génica.
En este proceso está implicado un tipo de genes = genes reguladores, que codifican la secuencia de las denominadas proteínas reguladoras o factores de transcripción, los cuales pueden, o bien impedir, o bien inducir (activar) la expresión de los genes estructurales. Para ello, se unen de forma selectiva a una región específica del ADN (secuencia reguladora), situada al inicio de los genes estructurales, e impide o facilita la unión de la ARN polimerasa y por tanto, la expresión del gen estructural.
Modelo del Operón
REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA A LARGO PLAZO.
Procesos regulatorios relativamente prolongados necesarios para la diferenciación celular y para la compleja organización pluricelular que da lugar a los distintos órganos del cuerpo y hace que este adopte su forma tridimensional típica.
HOMEOGENES = GENES HOMEOBOX
COMO FUNCIONAN LOS FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN O PROTEÍNAS REGULADORAS.
Estas proteínas reguladoras se unen de forma selectiva a una región específica del ADN situada al inicio de los genes estructurales, la secuencia reguladora, impidiendo o facilitando la unión de la ARN polimerasa y, por tanto, la expresión del gen estructural.
Las proteínas reguladoras se unen específicamente a esas regiones del ADN porque las estructuras tridimensionales de unas y otras son complementarias (llave-cerradura).
En algunos casos, la conformación espacial adecuada para que la proteína pueda unirse a la secuencia reguladora depende de la interacción que establezca con otras moléculas denominadas correpresores e inductores.
CORREPRESORES
Moléculas a las que necesitan acoplarse algunas proteínas reguladoras para adoptar la conformación espacial adecuada que les permita unirse a una secuencia reguladora concreta e IMPEDIR (reprimir) la expresión de un gen.
Caso especial de correpresores = ARN de interferencia (ARNi)
INDUCTORES
Moléculas que, al unirse a las proteínas reguladoras, hacen que estas experimenten un cambio en su estructura tridimensional que les impide unirse al ADN, permitiendo (induciendo) con ello que el gen pueda ser transcrito.
La separación del inductor de la proteína reguladora hace que la unión con el ADN se pueda establecer y con ello la represión de la expresión génica.
MODELO DEL OPERÓN
ARNi
ARN de interferencia.
Es un correpresor que bloquea la expresión de los genes con una extraordinaria especificidad y desempeña una función esencial en el desarrollo y plasticidad neuronales.
¿Cómo se ejerce el efecto represor del ARNi?
Por la acción conjunta de un ARN de doble hebra (ARNdh) - transcrito del ADN por unos pequeños genes denominados MicroARN (miARM) que evidentemente no codifican proteínas - y la formación de un complejo multiprotéico que tiene como resultado final la inhibición del proceso de traducción del ARNm al que se haya acoplado el ARNdh.
MODELO DEL OPERÓN
Propuesto en 1961 por Jacob y Monod.
Regulación de los genes de las enzimas que intervienen en el metabolismo de la lactosa
Inducción por sustrato inicial (operón Lac)
Represión por producto final (operón TRP = triptófano)
Resumen Modelo de Operón
Este modelo explica cómo se produce el proceso de metabolismo de la lactosa.
Los genes estructurales que codifican las enzimas que convierten la lactosa en glucosa y galactosa son los genes Lac (LacZ, LacY y LacA) = LacZ es el gen que codifica la B-galactosidasa, encargada de degradar la lactosa.
En la misma secuencia de ADN donde están estos genes estructurales, hay un gen regulador, que codifica una proteína reguladora (represor), que se une a otra secuencia reguladora del ADN (operador) que está junto al promotor de los genes Lac (región donde se une la ARN polimerasa).
Cuando se une la proteína reguladora (represor) al operador, impide que la ARN polimerasa se una al promotor y por tanto, impide la transcripción de los genes estructurales y no se metabolizan las enzimas que degradan la lactosa.
Cuando hay lactosa en el medio, las escasas B-galactosidasas que hay la transforman en alolactosa, que se une al represor, cambia su estructura y ya no se puede unir al operador y los genes se pueden expresar.
A medida que se degrada la lactosa, aparecen represores libres que se vuelven a unir al operador, impidiendo la expresión de los genes Lac.
GENES HOMEOBOX
Así llamados por tener en común una secuencia característica de 180 pares de bases (que codifica una secuencia de 60 aminoácidos) en uno de sus extremos.
Los genes homeobox codifican proteínas que actúan como factores de transcripción de otros genes que dirigen el desarrollo de los distintos segmentos corporales e indican qué clase de estructuras deben desarrollar (el desarrollo y diferenciación del sistema nervioso humano depende de ellos)
Mecanismos de inactivación génica permanente involucrados en la diferenciación celular
Metilación
Condensación
Ambas parecen estar implicadas en procesos de diferenciación celular.
Metilación
Mecanismo de regulación a largo plazo.
Reacción catalizada enzimáticamente mediante la cual se inserta un grupo metilo (-CH3) en la base nitrogenada (sobre todo afecta a la citosina).
Esto provoca un cambio que impide la unión de la enzima ARN polimerasa y, por tanto, evita la transcripción del gen afectado.
Mediante estos mecanismos se consigue que cada tipo celular (neurona, glía, fibra muscular..) exprese determinadas propiedades (las que no están relacionadas con los genes que han sido metilados). Suele suceder en las primeras etapas de desarrollo
Condensación
Otro mecanismo de regulación a largo plazo.
Afecta a grandes segmentos de ADN o a cromosomas enteros.
Impide que la ARN polimerasa pueda acceder a los respectivos promotores, existiendo una relación inversa entre el grado de condensación del ADN y el proceso de transcripción.
Epigenética
Caso paradigmático
Cambios que pueden pasarse a la siguiente generación y que tienen que ver con mecanismos a largo plazo de la expresión génica
La impronta
CROMOSOMA ACROCÉNTRICO
Aquel en el que el centrómero se encuentra más cercano a uno de los telómeros, dando como resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo (q)
De los 23 pares de cromosomas, el 13, 14, 15, 21 y 22 son acrocéntricos y actúan como organizadores nucleolares.
CROMOSOMA METACÉNTRICO
Es un cromosoma cuyo centrómero se encuentra en el centro del cromosoma, dando lugar a dos brazo de igual longitud.
Hay cuatro pares de cromosomas humanos con estructura metacéntrica - el 1,3, 19 y 20
CROMOSOMA SUBMETACÉNTRICO
Cromosoma cuyo centrómero se ubica de tal manera que un brazo es ligeramente más corto que el otro.
La mayor parte de los cromosomas humanos son submetacéntricos. El cromosoma Y a veces es considerado submetacéntrico aunque otros lo describen como acrocéntrico sin satélite.
CROMOSOMA TELOCÉNTRICO
En este tipo de cromosomas el centrómero está localizado en un extremo del mismo.
No obstante, y aunque está ampliamente aceptado, realmente un cromosoma telocéntrico como tal no existe, porque la región telocéntrica no permite que molecularmente haya otra estructura finalizando al cromosoma.
Por tanto, el término telocéntrico es incorrecto y debe considerarse el término subtelocéntrico, el cual implica que el telómero se ubica al final así no sea visible y que el centrómero esta después invariablemente.
No hay ningún cromosoma telocéntrico en el cariotipo humano.
Genética Molecular
Disciplina entre cuyos cometidos se encuentra establecer de una forma completa la relación entre genotipo y fenotipo.
