Tamizaje de cromosomopatias Flashcards
El tamizaje en el primer trimestre se hace en:
Mujeres > 35 años o en mujeres con antecedentes de gestaciones con malformaciones.
Los marcadores ecográficos del tamizaje en el primer trimestre son:
Sd de Down -Translucencia nucal -Hipoplasia del hueso nasal Sd de Turner -Higroma quístico
Los marcadores bioquímicos del tamizaje en el primer trimestre son:
BHCG
Proteína placentaria asociada al embarazo
Down: BHCG aumentada y PPAE disminuida
Los marcadores ecográficos del tamizaje en el segundo trimestre son:
Intestino hiperecogénico
Longitud de fémur corto
Quiste de plexo coroideo
Los marcadores bioquímicos del tamizaje en el segundo trimestre son:
Estriol
Alfa feto proteína
Pruebas invasivas de diagnostico de certeza:
<12 semanas: Biopsia de vellosidades coriales
12 - 16 semanas: Amniocentesis precoz
>32 semanas: Amniocentesis tardía
Prueba no invasiva de diagnostico de certeza de cromosomopatía:
Medición de ADN fetal en suero materno
Cuando se realiza la amniocentesis tardía y qué nos indica ?
Se realiza en >32 semanas y nos indica la madurez pulmonar.
Examen biofísico de la amniocentesis tardía:
Test de Clemments: Diluciones sucesivas de LA en etanol al 95% y se observan burbujas estables en la interfase liquido-aire.
Examen bioquímico de la amniocentesis tardía:
- Presencia de fosfatidilinositol (+sensibilidad).
- Relación lecitina/esfingomielina (+especificidad)
Entidades que aceleran la madurez pulmonar:
Preeclampsia, RCIU, RPM, tabaco
Generan SDR
Entidades que retrasan la madurez pulmonar:
Diabetes gestacional, inmunización RH
Generan SMH
