Tamiz Metabolico.

Question 1

Enfermedades que detecta el tamiz metabólico?

Answer 1

Hipotiroidismo/ HSC/ Galactosemia/ Fenilcetonuria/ Déficit Biotinidaza/ FQ.

Question 2

Tiempo óptimo para la aplicación de tamiz metabólico?

Answer 2

3-5D

Question 3

Primera causa de hipotiroidismo congénito.

Answer 3

Disgenesia tiroidea.

Question 4

Cromosopatia asociada a hipotiroidismo congénito?

Answer 4

Trisomia 21.

Question 5

Porcentaje de mortalidad en hipotiroidismo congénito?

Answer 5

15-20%

Question 6

Defecto más común en hipotiroidismo congénito?

Answer 6

Disgenesia tiroidea.

Question 7

Lugar más frecuente de ectopia hipotiroidismo congénito?

Answer 7

Sublingual.

Question 8

Clínica de hipotiroidismo congénito?

Answer 8

Estreñimiento/.5 < Fontanela abombada.
Llanto ronco/ Macroglosia/ H. Umb/ Pobre Succión/ Cretinismo

Question 9

Valores de TSH y su proseguir.

Answer 9

TSH < 10= ➖/ TSH: 10-20= 🔁
20 < TSH= P. Tiroideo (T4,T3)
40 < TSH= Dx ➕

Question 10

Dx de elección en hipotiroidismo congénito?

Answer 10

Medición TSH y T4.

Question 11

Auxiliar diagnóstico en hipotiroidismo congénito?

Answer 11

USG tiroideo.

Question 12

GS para hipotiroidismo congénito?

Answer 12

Gammagrma I 123 o Tecnecio 99.

Question 13

Tx de hipotiroidismo congénito?

Answer 13

Levotiroxina 10-15 mg/Kg/ Día
En ayunas.

Question 14

En cuánto tiempo se normalizan niveles de T4 y TSH?

Answer 14

2 semanas y 4 semanas.

Question 15

Cardiopatias asociadas en hipotiroidismo congénito?

Answer 15

PCA/ CIV

Question 16

Objetivos bioquímicos en consulta de seguimiento para hipotiroidismo congénito?

Answer 16

TSH < 5
T4 total y libre en mitad superior de lo normal.

Question 17

Ausencia de centro de oscificación en epífisis distal femoral?

Answer 17

Signo de la rodilla.

Question 18

Principal factor pronóstico del niño con hipotiroidismo congénito?

Answer 18

Inicio de Tx antes de 28 D (3 semanas).

Question 19

Causa ➕ fcte de retraso mental prevenible.

Answer 19

Hipotiroidismo congénito.

Question 20

Gen alterado en FQ?

Answer 20

CFTR

Question 21

Tipo de herencia en FQ?

Answer 21

Autosómica Recesiva.

Question 22

Mortalidad de FQ?

Answer 22

90%

Question 23

Qué canales están afectados en FQ?

Answer 23

Cloruro.

Question 24

Antecedente de importancia?

Answer 24

Ileo meconial.

Question 25

Patógeno a pensar en neumonías de repetición en FQ?

Answer 25

Pseudomona Auriginosa.

Question 26

GS para FQ?

Answer 26

Cloruro en sudor.

Question 27

Descompensación ácido-base en FQ?

Answer 27

Alcalosis hipocloremia.

Question 28

Interpretación de Cloruro en sudor

Answer 28

60 < Cl X2=➕ / Cl < 40= ➖
Cl: 40-60= Investigar CFTR.

Question 29

Patrón en Rx de abdomen en FQ?

Answer 29

Granular burbujeante.

Question 30

Enzima deficiente en HSC?

Answer 30

21 hidroxilasa.

Question 31

Enzima que se mide para el Dx de HSC?

Answer 31

27 OH progesterona.

Question 32

Que síntesis altera el déficit de 21 hidroxilasa?

Answer 32

Cortisol.

Question 33

Variante de HSC ➕ fcte y ➕ grave?

Answer 33

Clásica perdedora de sal

Question 34

Cariotipo esperado en HSC?

Answer 34

46 XX

Question 35

Patrón de herencia en HSC?

Answer 35

Autosómica Recesiva.

Question 36

Punto de corte para HSC ➕

Answer 36

20 ng/ml < 27 OH progesterona=➕

Question 37

Tx HSC?

Answer 37

Crisis: Control+Hidrocortisona
Mantenimiento: Hidrocortisona+checar ACTH.

Question 38

Labs esperados en HSC?

Answer 38

Hiponatremia/ Hiperkalsemia
Hipoglucemia.

Question 39

Tx de Galactosemia?

Answer 39

Eliminar lactosa y formula con base de soya aislada
CALCIO, Vits y minerales.

Question 40

Enzima deficiente en Galactosemia?

Answer 40

Galt

Question 41

Alimento CI en en deficiencia de Biotinidaza?

Answer 41

Huevo

Question 42

Tx de déficit de Biotinidaza?

Answer 42

Biotina 10 mg/ día.

Question 43

Tipo de Galactosemia asociada a cataratas?

Answer 43

Tipo ll.