Talassemias

Question 1

Quais mutações possíveis na B-Talassemia?

Answer 1

B0 (ausência) ou B+ (deficiência)

Question 2

Como é a eletroforese de hemoglobina na B-Talassemia Major?

Answer 2

B0/B0

• Não produz hemoglobina Beta
• Predomina HbF (95%)

Question 3

Quais os tipos possíveis de B-Talassemia?

Answer 3

• B-Talassemia Major (B0/B0)
• B-Talassemia Intermédia (B+/B+)
• B-Talassemia Minor (B/B+)

Question 4

Por que a B-Talassemia Major é grave?

Answer 4

Excesso de cadeias Alfa de Globina livres (tóxicas)

Question 5

Qual o quadro clínico da B-Talassemia Major(B0/B0)?

Answer 5

1) Anemia hemolítica grave por hemólise intravascular e extravascular (baço)
2) Mielotoxicidade pela cadeia alfa e ⬆️Epo
3) Alterações ósseas
- fácies em esquilo
- hair on end
4) Baixa estatura
5) Hepatoesplenomegalia
6) Hemocromatose —> baixa sobrevida

Question 6

Qual repercussão clínica da B-Talassemia intercorre em baixa sobrevida?

Answer 6

Hemocromatose

Question 7

Qual o tratamento da B-Talassemia?

Answer 7

1) Transfusão crônica (⬇️anemia e ⬇️Epo)
2) Quelante do Ferro
3) Esplenectomia
4) Transplante de medula

Question 8

A Beta intermédia apresenta-se clinicamente semelhante à B-Talassemia Major, porém com menor gravidade e tratamento mediante gravidade.
Verdadeiro ou Falso?

Answer 8

Verdadeiro

Question 9

A ___1___ é uma condição clínica que não há manifestação de anemia hemolítica, apresentando-se com quadro de anemia hipo/micro (VCM < 75), não dependendo de transfusão e é assintomática. É uma forma de anemia diagnóstico diferencial da anemia ferropriva. O diagnóstico diferencial dessa condição é feita através do ___2___ que nesse tipo de condição é normal, além do perfil cinético de ferro. O tratamento é feito através de aconselhamento genético. Está condição é comum em descendentes de pessoas de países banhadas pelo Mar Mediterrâneo.

Answer 9

1) B-Talassemia Menor (B/B+)

2) Índice de Anisiocitose (RDW)

Question 10

Quais mutações possíveis na Alfa-Talassemia?

Answer 10

A0 ou A+

Question 11

No ______ há a depleção de 1-2 genes alfa, sendo geralmente assintomático ou anemia leve (Hb 11-13, VCM 75-80, anisiopoiquilocitose)

Answer 11

Traço a-Talassêmico

Question 12

Na ______ ocorre quando há interação entre a0 e a+, uma doença grave na qual há deleção de 3 genes alfa. Manifesta-se com Hb 8-11g/dl; VCM 55-65, icterícia e esplenomegalia.

Answer 12

Doença da Hemoglobina H

Question 13

A _______ ocorre quando não há produção de globina alfa (a0/a0). É muito grave e geralmente ocorre morte do feto ainda durante a gravidez.

Answer 13

Síndrome da Hidropsia Fetal da Hb de Barts (“a-Talassemia Major”)