T2- Técnicas De Diagnóstico Molecular Y Tratamiento De Enfermedades Genéticas Flashcards
¿Qué es y en qué consiste la PCR?
Es una técnica de biología molecular cuyo objetivo es amplificar un fragmento de ADN particular para obtener muchas copias del mismo.
Un ciclo de PCR consta de 3 etapas:
1- Desnaturalización –> la reacción se calienta para desnaturalizar las cadenas de ADN y que se separen.
2- Alineación del cebador –> la reacción se enfría para que los cebadores puedan unirse a su secuencias complementarias en el molde de ADN de cadena sencilla.
3- Extensión del cebador –> la temperatura de la reacción se eleva para que la Taq polimerasa extienda los cebadores y sintetice así nuevas cadenas de ADN.
¿Cuáles son los 3 diagnósticos moleculares?
Preimplantacional.
Prenatal.
Postnatal.
¿En qué consiste el diagnóstico preimplantacional?
La mujer se somete a una estimulación ovárica para obtener el mayor número de óvulos posibles.
En el laboratorio se fecundan los óvulos con espermatozoides de la pareja.
Se deja evolucionar el embrión hasta el estadio de 6-8 células (3º día) o bien hasta el 5º día (estadio de blastocito).
Se realiza una biopsia de los embriones para hallar aquellos libres de una determinada enfermedad.
Se transfieren al útero los embriones sanos.
Los embriones no transferidos se pueden congelar.
¿Qué es el diagnóstico prenatal?
Conjunto de pruebas diagnósticas que se llevan a cabo durante el embarazo para intentar identificar la presencia de posibles defectos congénitos en el feto o bien factores de riesgos maternos que pueden requerir controles estrictos a lo largo de la estación.
Tenemos técnicas invasivas y no invasivas.
¿Cuáles son las técnicas prenatales no invasivas?
Analítica/estudios bioquímicos.
Ecografía.
Estudio de DNA circulante/test de ADN fetal en sangre materna.
¿Cuáles son las técnicas prenatales invasivas?
Amniocentesis.
Biopsia coriónica.
La técnica “ecografía” es una técnica prenatal invasiva o no invasiva? ¿En qué consiste?
No invasiva.
Es una prueba de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas de sonido de alta frecuencia para producir imágenes de cómo se está desarrollando el bebé en el útero.
La técnica “análisis/estudios bioquímicos” es una técnica prenatal invasiva o no invasiva? ¿En qué consiste?
No invasiva.
Entre la semana 9 y 12, pueden cuantificarse dos proteínas del embarazo a partir de la sangre de la madre, la Beta-HCG (de la placenta) y la PAPP-A (del feto), cuyo aumento o disminución están relacionados con la aparición de algunas enfermedades cromosómicas.
Tiene una fiabilidad del 70-90%, y dan un 5% de falsos positivos.
Si esta técnica da positiva, se tiene que realizar una técnica invasiva, tipo amniocentesis, para corroborar si se es positivo o no.
La técnica “test de ADN” es una técnica prenatal invasiva o no invasiva? ¿En qué consiste?
No invasiva.
Analiza pequeños fragmentos de ADN fetal libre que circulan en la sangre de una mujer embarazada. Se realiza a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en una semana el riesgo de padecer el Síndrome de Down (la Trisomía 21), el Síndrome de Edwards (la Trisomía 18) y el Síndrome de Patau (la Trisomía 13).
El ADN se analiza mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS).
La fiabilidad es del 99% y el porcentaje de falsos positivos es del 0’1%.
La técnica “amniocentesis” es una técnica prenatal invasiva o no invasiva? ¿En qué consiste?
Invasiva.
Se toma una muestra del líquido amniótico, mediante una aguja hipodérmica, para extraer células fetales. Estas se centrifugan para ser separadas del líquido y posteriormente cultivadas.
Se realiza a la semana 16 y tiene un 99,50% de seguridad de detección.
La técnica “biopsia coriónica” es una técnica prenatal invasiva o no invasiva? ¿En qué consiste?
Invasiva.
Se toma una muestra del corion usando un catéter introducido a través de la vagina con la ayuda de una ecografía (ultrasonidos).
Se realiza entre la semana 11 y 14 y tiene un 99,50% de seguridad de detección.
¿En qué consiste el diagnóstico postnatal?
En la prueba del talón.
Se toma una muestra de sangre del talón del recién nacido entre el 2º-5º día de vida una vez que ha tomado alimento.
¿Qué es el consejo genético?
Proceso por el cual los pacientes y/o sus familiares con riesgo de sufrir una enfermedad genética, son informados de las consecuencias de este, de la probabilidad de desarrollarlo y transmitirlo a su descendencia y las alternativas que hay para prevenirlo o tratarlo.
¿Cuáles son las indicaciones para el consejo genético?
Antecedentes de nacimiento de un bebé con malformaciones.
Parejas con riesgo reproductivo conocido:
➢ Cuando uno de los progenitores tiene una enfermedad genético y por lo tanto se corre el riesgo de que se repita (recurrencia).
➢ Parejas consanguíneas pariente próximos.
➢ Portador de alguna alteración cromosómica.
Parejas con fracasos reproductivos:
➢ Esterilidad.
➢ Abortos de repetición sin causas conocidas.
➢ Bebés muertos recién nacidos o que mueren en el periodo natal.
¿Cuáles son los objetivos de los tratamientos?
La restauración de la homeostasis.
La tendencia al equilibrio o estabilidad orgánica en la conservación de constantes biológicas.
