Syndromes Myeloproliferatifs Flashcards
Caractéristiques LMC/ sc/diag / bio / ttt/ suivi
LMC touche adulte 55 ans Etio : inconnue/benzènes / irradiation Sc: - SMG - hyperuricemie Bio: - hyperleucocytose à PNN ++ - myélémie équilibrée >2% cellules moelle dans sang - +/- thrombocytose - hyperbasophilie
Diag :
Caryotype sur MO : k Philadelphie t(9;22)
Recherche sanguine BCR-ABL
Myélogramme faite au diag: élimine LA
Evol: 100% évolution en LA
- phase chronique : 4 ans
- phase accélérée 1-2 ans
- phase acutisee LAM ou LALB
TTT:
- Inhib TK PO
- allogreffe si LA
Suivi :
- NFS
- caryotype MO tous 6 mois jusqu’à t(9;22) indétectable
- surveillance BCR-ABL sanguin tous 3 mois à vie
Maladie de Vaquez : sc/ diag /ttt
Mut V617F ou mut exon 12 gène Jak 2 activateur rcpt EPO et doser EPO
Sc:
- SMG
- erythroscytose faciale, palmo plantaire
- hyperviscosité sanguine
- prurit aquagenique
Complic:
- thrombose veineuse et artérielle
- hémorragies
- LA
- myelofibrose
- hyperuricemie
Bio: Ht>48% femme et >49% homme ou Hb>16,5g/dL homme et Hb>16g/dL femme
Epo bas
Pronostic :survie 75% à 15 ans
Peut évoluer en myelofibrose et LAM ( faire myélogramme et si échec BOM)
Ttt: but obtenir Ht<45%
- ttt urgence ( si hyperviscosite ou Ht>60%) si symptomatique par saignées 300-400mL 2-3x/sem jusqu’à Ht<45% puis tous les 3 mois
- AAP
- si thrombose : AVK et ne pas donner AAP
- ttt myelosuppresseur chez p>60 ans et ou ceux atcd thrombose ou ceux ne tolérant pas saignées : Hydroxyurée ( touche les folates et peut donner anémie macro)/ ruxolitinib/pipobroman
Seuil bio Ht définissant une vraie polyglobulie et en fonction VGM isotopique au chrome 51 ou Tc99
Ht>60% homme
Ht>56% femme
VG isotopique >125% théorique
Quelles sont les patho responsables de fausses polyglobulie
- hemoconcentration par déshydration / diurétique : Ht Hb GR augmentés
- pseudo polyglobulie de thalassemie mineure : nombre GR plus nombreux mais Ht et Hb normaux
- synd de Gaisbock= synd métabolique : gros patients jeunes avec volume plasmatique normal
Quelles sont les patho responsables de sécrétion inappropriée EPO avec hypersécrétion EPO
- tumeurs : rein/ ovaire /utérus /hépatique/ cervelet /surrénales
- atteinte rénale : sténose art rénales /PKRAD/kystes rénaux
- surpoids / prise androgènes /m Cushing /
Patho responsable sécrétion appropriée EPO mais avec hypersécrétion
- insuffisance respi chronique
- vie altitude
- intox CO, tabac
- shunt artério veineux
- anomalies transfert O2
- SAOS
Thrombocytémie essentielle : sc/ diag/ttt
Mut JAK2 CALR MPL
Prolif lignée mégacaryocytaire
Bon pronostic
Sc:
- SMG
- erythromelalgie
- thrombose art et vein
Complic : - thrombose - hémorragies - acutisation en LA - myelofibrose Diag: -thrombocytose avec plaquettes géantes - BOM: prolif mégacaryocytaire - pas de signes en faveur autres SMP
Ttt:
- AAP
- ACG si thromboses
- ttt myeloreducteur si >60 ans/ si pqtte>150000/ fdrcv/thrombose : Hydroxyurée, anagrélide
Quelles patho peuvent donner thrombocytose secondaire
- post splénectomie
- post chir
- infection récente
- carence martiale
- hémolyse
Quelles patho peuvent donner thrombocytose primitive
- thrombocytemie essentielle
- LMC
- vaquez
Etio pouvant donner myelofibrose
- vaquez
- thrombocytemie essentielle
- VIH
- tuberculose
- leishmaniose
Mais pas LMC
Lésions visibles à BOM de myelofibrose
Fibrose réticulaire + hyperplasie mégacaryocytaire
EI imatinib utilisé dans LMC
Inh TK 1x/j PO - troubles dig - arthralgies - myalgies - crampes - rash
EI hydroxyuree utilisée des vaquez et thrombocytemie
- macrocytose
- ulcération cutanée
- sécheresse cut
- dvpmt tumeur cut
- risque leucémie
