Patho Du Fer Flashcards
Mutation présente dans hemochromatose
Mut HFE en C282Y ou H63D autosomique récessive
Avec expression augmentée de DMT1 et ferroportine et effondrement hepcidine
Proposer au patient d’informer ses proches pour dépistage
Complications et SC hemochromatose
- cirrhose et hepatomegalie
- CHC
- diabete de type 2
- hypogonadisme hypogonadotrope : impuissance/ aménorrhée/ ostéoporose /dim libido = accumulation fer dans hypophyse
- IC : trouble rythme /myocardiopathie dilatée
- mélanodermie sur zones exposées
- asthénie
- cardiomyopathie
- arthralgie : chrondocalcinose : articulation métacarpe phalangienne 2 eme et 3 eme doigt IPP, poignée grosses articulations
- insuffisance thyroïdienne périphérique
NB: je suis fatiguée j’ai la peau sur les os
- asthénie
- arthralgies
Faire comme bilan :
- bilan hépatique + echo hépatique +/- IRM hépatique +/-PBH
- ODM
- ETT
- rechercher diabète
- rechercher hypogonadisme
Comment diag hemochromatose est il posé?
- Dosage CST>45% et ferritinemie (>200microg/L femme et >300microg/L homme)
- Recherche mut homozygote C282Y et H63D
Proposer dépistage chez apparenté, le patient leur demande
Stades hemochromatose
0: asympto
1: augm CST >45% sans élévation ferritinemie. Surveillance tous ans
2: augm CST>45%+ Ferritininemie sans expression clinique atteinte
3: CST>45% + ferritinemie et SC
4: CST>45%+ ferritinemie pouvant compromettre pronostic vital
Ttt hemochromatose
Ttt déplétif par saignée:Max 550mL ci si anémie
À faire dès que ferritinemie >200microg/L femme et >300 homme
- phase induction : hebdomadaire (1x/sem) objectif ferritinemie <50microg/L ( 400ml)
- phase entretien saignées tous 2-4 mois pour avoir ferritinemie <50microg/L
Permet juste que la maladie ne s’amplifie plus. Pas de conséquences directes sur foie/ sc/permet diminuer asthénie et mélanodermie
Alternative : chelateurs du fer / erythrocytaphérèse
Def hepatosiderose métabolique
Synd métabolique + surcharge hépatique en fer
Si biopsie faite on verrait stéatose / stéatohépatite non alcoolique
Ttt: p en c synd métabolique
Quels sont les pathos donnant hyperferritinemie ?
- cytolyse
- alcool
- synd inflammatoire
- cancers
- hemochromatose
- hyperthyroïdie
- synd métabolique
- SAM
Quand faire PBH dans hemochromatose
- ferritinemie >1000
- transaminases élevées
- hepatomegalie
Combien de fer doit être absorbé par jour ?
10mg/j
Meilleure absorption fer hemique (viande rouge / boudin)
Où est absorbé fer ?
Duodénum
Ci saignées dans hemochromatose
Ci def :
- anémie sideroblastique
- thalassemie majeure
- cardiopathie sévère
Ci temporaire :
- hypoTA
- Hb<11g/dL
- grossesse
- AOMI sévère
- bradycardie ou tachycardie
Que permet de voir la coloration de Perls ?
Détecte surcharge en fer dans macrophages / hemosiderophages
Signe d’hémophagocytose / sideroblastes
Dans quelles situations hepcidine est augmentée ou diminuée ?
Augmentée : inflammation pour stockage ferritine
Diminuée : hemochromatose
