Syndromes myélodysplasiques

Question 1

Définition ?

Answer 1

=> hémopathie clonale : anomalie de la production médullaire des cellules sanguines à la fois qualitative et quantitative

Question 2

Etiologies ?

Answer 2

85% : primitive, sans cause
Secondaires :
- chimio (alkylant, analogue des purines)
- toxiques
- irradiations ionisantes
- maladies hématologiques acquises
- maladies constitutionnelles (trisomie, anémie de Franconi, neutropénie de Kossmann)

Question 3

Signes cliniques ?

Answer 3

=> anémie +++ d’installation progressive (80% des cas)

Question 4

Examens complémentaires ?

Answer 4

Hémogramme :

• anémie presque constante
• thrombopénie
• leucopénie (neutropénie ++)
• anomalie morphologique au FS

Myélogramme : indispensable au Dg ++

• moelle de cellularité normale ou riche
• dyserythropoièse (cytoplasme mal hémoglobines, anomalie nucléaire)
• dysgranulopoièse (cytoplasme pauvre en granulations, neutrophile mal segmenté)
• dysmégacaryopoièse (taille réduite, petit noyau)
• excès de blastes (si > 20% = LAM !!)

Examen cytogénétique :
- caryotype anormal = 50% primitif VS 80% secondaire
=> délétions ++ (chr 5,7 et 8)

Question 5

Dg différentiel ?

Answer 5

• aplasie ou hypoplasie médullaire
• autres causes d’insuffisance médullaire qualitative (moelle de richesse normale voire augmentée)
  ° carence en B12 (dosage sérique)
  ° certains médicaments , toxiques
  ° hépatopathie, alcool
  ° infection virale (VIH, parvovirus B19)
  ° maladie inflammatoire chronique
  ° myélofibrose

Question 6

Classifications des syndromes myélodysplasiques ?

Answer 6

• anomalies morphologiques sur ou plusieurs lignées médullaires
• pourcentage de blastes dans le sang et la MO
• présence de sidéroblastes en couronne
• caryotype

Catégories :

• anémie réfractaire simple ou avec dysplasie multilignée
• anémie réfractaire sidéroblastique (>15%)
• anémie réfractaire avec excès de blastes (> 5% - <20%)
• Sd myélodysplasique avec del(5)q

Question 7

Syndrome 5q- ?

Answer 7

Femme > 60 ans ++
=> anémie macrocytaire arégénérative + thrombocytose
Myélogramme : mégacaryocytes géants et monolobés
Caryotype : délétion bras long du chr 5 isolée
TTT : lénalidomide
Pronostic : favorable

Question 8

Anémie réfractaire sidéroblastique ?

Answer 8

=> anémie isolée + sidéroblastes en couronne >15%

Question 9

LMMC ?

Answer 9

=> monocytose sanguine > 1G/L + splénomégalie

Question 10

Score IPSS ?

Answer 10

3 critères :
- présence et nature des anomalies cytogénétique
- % de blastes médullaires
- nombre de cytopénies
=> 5 groupes de risque : favorable, intermédiaire 1 (regroupé en faible risque) et 2, élevé et très élevé (regroupé en haut risque)

Question 11

TTT faible risque ?

Answer 11

• groupe faible risque : corriger les cytopénies (surtout anémie ++)
  => EPO recombinante (darbépoiétine) / Lénolidomide (5q-)
  Si échec : transfusions itératives de CGR phénotypés
  Objectif : Hb 100-110 g/L
  Complications : surcharge en fer, hémochromatose

Question 12

TTT haut risque ?

Answer 12

• groupe haut risque : retarder l’évolution de la maladie voire l’éliminer (allogreffe de moelle)
  => agents hypométhylants ++ (Azacytidine)
  ou chimio (jeunes avec caryotype normal)
  ou greffe de moelle allogénique (<70 ans avec un donneur HLA identique)